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科学家们找到了一种能降低痛感的罕见单基因突变

研究人员发现某意大利家庭成员中有6人对痛觉很不敏感。“面对烧伤和骨折,他们感觉不到任何疼痛,患处的神经纤维密度一切正常,但就是感觉不到痛,”项目牵头人伦敦大学学院Wolfson生物医学研究所的James Cox博士说道。 采用他们的血液样本,研究人员进行了全基因组测序,绘制出了每个家庭成员的蛋白质编码基因图谱并指出,ZFHX2基因内的一个新突变造成部分蛋白序列变化,导致这6人缺乏痛觉。并且,该突变改变部分基因编码蛋白序列在物种间(例如小鼠和青蛙)保持一致。 研究人员又进行了两项动物实验,研究该基因如何影响小鼠痛感。最初,他们使用ZFHX2完全缺失型小鼠,发现小鼠表型仅为疼痛阈值发生变化。随后,他们又培育出一种携带相关突变的小鼠品系,这些小鼠明显表现出了对高温的不敏感性。 进一步分析发现,该突变可调控一组痛觉信号相关基因(包括Ptgir、Gal、Sst和Gfra3等)。“我们发现了 一些减轻疼痛敏感性的新靶点基因,”文章......阅读全文

新基因图谱揭示基因组交叉地带

  据英国《新科学家》网站近日报道,美国科学家绘制出了目前世界上最先进的人类基因图谱,该图谱能帮助更准确地识别某些影响特定人群的遗传病根源。   这一基因图谱发现,西非人后裔的基因中有着欧洲人后裔所没有的基因重组的高发地带,这有可能是导致特定人种先天性疾病诸如贫血症的遗传学原因。当然

基因组测序

如果楼主指的是人类基因组计划,那时用的方法叫做双脱氧终止法,也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中,DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸)来作为原料,但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的,但与普通PCR不同,它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的

解码“基因组学之父”桑格:测序,测序,测序

  “桑格当之无愧地被称为‘基因组学之父’,他的工作为人类读取和理解基因代码奠定了基础,彻底变革了生物学并极大促进了当今的医学发展。”、   有一天,65岁的英国生物化学家弗雷德里克·桑格(Frederick Sanger)突然停下手中的试验,转身走出实验室,宣布自己正式退休。那一年是1983

新的DNA测序技术有助绘制大量的疾病基因图谱

瑞典科学家再次研发出新的DNA测序技术,有助绘制大量的疾病基因图谱 瑞典医科大学卡罗林斯卡研究院的科学家发展出一种新的DNA测序技术,这种新的技术比现阶段实验室运用的测序技术更廉价。他们希望这种新的技术可用于绘制大量的疾病基因图谱,这意味着将在很多疾病的治疗上取得更快的突破。 通过绘制基因图谱,

基因组测序仪简介

  基因组测序仪是一种用于生物学领域的分析仪器,于2012年12月19日启用。  技术指标  个体化基因组测序仪主机/ION TORRENT主机。  主要功能  样品处理、快速的运行时间以分析单个或多个样品 支持多重文库,从而实现最大的效率和经济性 可在必要时禁用个别测序通道,以节约试剂用量。

认识泛基因组测序

什么是泛基因组?2005年,Tettelin等人提出了微生物泛基因组概念(pangenome,pan源自希腊语‘παν’,全部的意思),泛基因组即某一物种全部基因的总称。2009 年,Li等人首次采用新全基因组组装方法对多个人类个体基因组进行拼接,发现了个体独有的DNA序列和功能基因,并首次提出了“

PNAS:甜瓜基因组测序

  甜瓜在世界范围具有很高的经济价值,日前西班牙的九个研究中心通力合作,利用罗氏454平台完成了甜瓜基因组的测序。除了甜瓜的全基因组,科学家还得到了 7个特定甜瓜品种的基因组,文章发表在Proceedings of the National Academy杂志上。   联合国粮农组织2009年

454测序用于美洲奶牛种牛基因组测序项目

  一只名为Pawnee Farm Arlinda Chief的种牛和它的儿子Walkway Chief Mark大约有60000个后代,其后代是牛奶生产的主力。最近一项研究中1,科学家通过454全基因组测序,掌握了他们的基因组中控制重要性状的基因,包括抗病能力、牛奶产量,这些性状已通过北美的当

我国完成小麦A基因组测序

   5月10日,《自然》杂志刊发了中国科学院的一项最新成果,该项研究完成了小麦A基因组的测序和染色体精细图谱的绘制。 这项由中科院遗传与发育生物学研究所植物细胞与染色体工程国家重点实验室、中科院种子创新研究院和遗传发育所基因组分析平台等合作完成的研究,全面揭示了小麦A基因组的结构和表达特

测序解读基因组,真的好吗?

测序解读基因组,真的好吗?   “对基因组了解过多也不全是好事。”贝勒医学院生物医学伦理学副教授、医学伦理和健康中心主任Amy McGuire,在今年旧金山举办的TEDMED机构年度大会上说,“尤其是对自己基因组信息的了解。”  虽然McGuire 从事人类基因组学研究已有多年,但