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特定基因突变是导致乳腺癌早期死亡率增加的罪魁祸首!

一项来自南安普敦大学的新研究发现,特定基因的遗传变异可能是导致早发性乳腺癌患者生存率降低的原因。 乳腺癌是女性癌症相关死亡的第二大原因,每年约有450000人死亡。而该病经确诊后,年龄在15-39岁的女性,较39岁以上的女性相比存活率更低(虽然该病存活率一般都很高)。 这种差异的部分原因是由于年轻女性肿瘤恶化发生率高,但即使考虑了肿瘤类型与治疗手段的差异性,年龄因素仍是相对独立的。 南安普顿大学有史以来最宏大的研究,探讨了基因和40岁及40岁以下女性乳腺癌患者的生存率之间的联系。探究除癌症的特点外,哪些因素可能会导致年轻女性的存活率更低。 研究人员发现,在特定的基因,ADAMTSL1上,单核苷酸多态性(SNPs)发生了变化,可增加患病的风险—且仅在该病的早发性患者身上出现。单核苷酸多态性即基因组(一个人的全部遗传序列)水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性。类似这样的研究,旨在寻找该类遗传变异与存活率之间的联系。......阅读全文

2000例早发性乳腺癌患者预后相关遗传变异调查研究

  我国女性每10人中就有1人患乳腺癌,中国乳腺癌发病率增长速度正以迅雷不及掩耳之势蹿升全球第一,超世界平均增速两倍以上。相比欧美国家,中国乳腺癌患者发病年龄普遍提前10年左右,40岁下发病的患者人数占比数量也高。有研究表明,15-39岁被诊断为乳腺癌的患者,比年长患者的5年生存率低。  这种差异的