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PNAS:同一个基因突变,却产生不同疾病!

一项关于罕见血糖问题家族的研究发现一个对胰岛素(重要的糖尿病调节荷尔蒙)调节至关重要的基因。 该研究由伦敦玛丽皇后学院、英国克塞特大学和范德比尔特大学一起完成,于最近发表在PNAS上,将为罕见和常见形式的糖尿病带来新的疗法。 除了最常见的1/2型糖尿病之外,约1-2%的糖尿病是由于遗传紊乱。缺陷基因通常会影响胰腺中产生胰岛素的细胞(bata细胞)的功能。 该研究团队研究了一个独特的家族:该家族部分成员患糖尿病,而另一部分成员的胰腺长出了产生胰岛素的肿瘤。这些肿瘤叫做胰岛瘤,通常会导致低血糖,而糖尿病则会导致高血糖。 首席作者Márta Korbonits教授说道:“我们最初非常惊讶,因为这两种完全相反的情况出现在了同一个家族。我们的研究表明,同一个基因缺陷影响了胰岛中生成胰岛素的beta细胞,最终导致了两种相反的医学疾病。” 该团队还发现男性更容易发展成为糖尿病,而胰岛瘤常见于女性,但是出现这些差异的机制还不清楚。......阅读全文

CRISPR/Cas9应用近期重大进展

  基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一,受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称,Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的,是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。  

2016年疾病模型研究进展

  疾病模型,作为各种疾病的替代物,在研究疾病发生发展的过程及机制、药物筛选及开发、药物药效及作用机制等过程中发挥着至关重要的作用。而建立和人类疾病状态相当的疾病膜型并不容易,各种模式动物在基因水平、生活习惯、体内微生物组成等方面都与人类有着相当大的差别,而疾病模型与真实疾病接近程度决定了我们的疾病

2018年度巨献:打破教科书,挑战常规的突破性研究解读

  很多教科书中的理论知识及日常生活中的传统观点仅限于目前科学家们的研究结果,然而随着时间推进,科学研究在不断在发展的同时,一些新的研究成果也会层出不穷,很多教科书中的观点也会被覆盖更新,很多传统认知也会被替换。那么2018年都有哪些打破教科书或挑战传统认知的突破性研究成果呢,本文中,小编就对201

年终盘点:2016年国内不容错过的重磅生物研究

  时间总是过得很快,2016年马上就要过去了,迎接我们的将是崭新的2017年,2016年,我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果,发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究,以饕读者。   --结构生物学 --  1.清华大学 施一

一文了解12月HIV研究亮点进展

  人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV),即艾滋病(AIDS,获得性免疫缺陷综合征)病毒,是造成人类免疫系统缺陷的一种病毒。1983年,HIV在美国首次发现。它是一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒(lentivirus),属逆转录病毒的一种。HIV通过

生物工程技术促进人类健康进展一览

  1. NEJM:工程胰岛细胞移植让一名糖尿病患者恢复胰岛素产生能力  1型糖尿病让一名43岁的女性依赖于胰岛素。如今,在一项新的研究中,医生们通过将工程胰岛细胞移植到她的腹部恢复了她的身体产生这种激素的能力。这名病人在接受移植一年后仍然保持胰岛素不依赖性,而且根据一篇新闻稿的报道,她是测试这种糖

单一基因不仅和糖尿病有关,突变体还会诱发癌症!

  最近,来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现,单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响,近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色,本文中,小编对相关研究进行了整理,分享给大家!  【1】Science:单一基因或可驱动前列腺分化  do

诱导性多能干细胞最新研究进展

  诱导性多能干细胞(iPS细胞)最初是日本科学家山中伸弥(Shinya Yamanaka)团队在2006年利用病毒载体将四个转录因子(Oct4, Sox2, Klf4 和c-Myc)的组合转入到小鼠胚胎或皮肤纤维母细胞中,使其重编程而得到的类似胚胎干细胞的一种细胞类型。这些ips细胞在形态、基因和

一文读懂老药新用研究新成果!

  时至岁末,转眼间2019年已经接近尾声,迎接我们的将是崭新的2020年,在即将过去的2019年里,科学家们在老药新用研究领域上取得了多项研究成果,本文中,小编就对本年度相关重要研究进行整理,分享给大家!  图片来源:http://cn.bing.com  【1】Cell Rep:老药新用!一类乳

超级耐药菌接踵而至!科学家们如何正面刚?

  随着关于“超级细菌”的新闻的不断出现,人们对耐药细菌和超级细菌的担心和恐慌也与日俱增。诚然,耐药基因的出现成为了压垮抗生素的最后一根的稻草,而超级细菌的出现则给人类的生命健康带来了红果果的威胁。那么在这些威胁面前,科学家们如何应用最新知识和技术来创造对抗这些细菌的新技术和新方法呢?本文就为大家盘

基于尿液的疾病检测研究进展一览

  每次小便时,很多人只是将尿液冲走了事,并没有意识到尿液能够反映一个人的健康状态。尿液是一个令人难以置信的复杂的生物流体。  医生、营养学家和环境科学家不仅对尿液的物理性状,如尿量、颜色、透明度、气味、pH和比重等感兴趣,也对尿液的化学成分特别感兴趣,因为它们揭示了有关一个人的健康与否、他们所吃的

2016全球最受公众关注的科学成果

  中国科学院科技战略咨询研究院战略情报研究所研制的“2016全球最受公众关注的科学成果”,通过计量统计遴选出天文学与天体物理[1]、物理学、化学、地球科学、生命科学这五个学科中受到科技界热切关注的科学成果,及中国研究者参与的每个学科TOP30受公众关注的科学成果,为科技工作者把握最新的科学研究热点

【盘点】衰老与疾病的关联性研究进展

  人为什么会变老?对于人类来说,如何才能长生不老真的是一个令人着迷的问题。但是至今为止都没有一个让人满意的答案。衰老一直是生命过程中的核心环节,也是影响整个人类社会健康发展的重要问题。目前世界各国均面临着严重的人口老龄化,数据显示到2050年约三分之一的中国人口年龄将超过60岁。因此,深入了解衰老

梳理维生素A及其衍生物功能研究进展

  维生素A(vitaminA)又称视黄醇(其醛衍生物视黄醛)或抗干眼病因子,是一个具有脂环的不饱和一元醇,包括动物性食物来源的维生素A1、A2 两种,是一类具有视黄醇生物活性的物质。  维生素A1多存于哺乳动物及咸水鱼的肝脏中,维生素A2常存于淡水鱼的肝脏中。由于维生素A2的活性比较低,所以通常所

精神分裂症相关研究一览

  本期为大家带来的是有关精神分裂症的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Cell:在关键时间窗口内靶向激活PV神经元有望治疗精神分裂症DOI: 10.1016/j.cell.2019.07.023.  尽管诱发过程发生得更早,但精神分裂症在成年早期出现,这表明它可能涉及易感个体大脑发育

最新前沿8篇:精神分裂症相关研究一览

  本期为大家带来的是有关精神分裂症的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Cell:在关键时间窗口内靶向激活PV神经元有望治疗精神分裂症  DOI: 10.1016/j.cell.2019.07.023.  尽管诱发过程发生得更早,但精神分裂症在成年早期出现,这表明它可能涉及易感个体大脑

发育生物学领域最新研究进展

  本期为大家带来的是发育生物学领域的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Eur Respir J:新研究揭示肺脏发育高清图谱  DOI: 10.1183/13993003.00746-2019  过早出生的婴儿常常患有肺部发育不良,并可能面临危及生命的后果。为了给这些婴儿提供新颖的治疗

近期帕金森疾病研究的最新成果

  本期为大家带来的是帕金森疾病领域的最近研究成果,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Sci Transl Med:科学家有望开发出治疗帕金森疾病的新型疗法  DOI: 10.1126/scitranslmed.aau6870  日前,一项刊登在国际杂志Science Translational M

关注新生儿健康 你需要知道这些!

  有研究人员认为,近乎80%的新生儿出生缺陷他们目前并不清楚发病机制,影响新生儿健康状况的因素非常之多,近年来,科学家们在新生儿健康研究领域取得了一定的研究进展,本文中小编就对相关研究报道进行梳理,分享给各位,让我们共同关注新生儿的健康状况。  【1】震惊!80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发

阿尔兹海默症最新研究进展一览

  本期为大家带来的是有关阿尔兹海默症相关领域的最新研究成果,希望读者朋友们能够喜欢。  1. eLife:靶向代谢功能障碍的疗法或有望治疗阿尔兹海默病  DOI:10.7554/eLife.50069  近日,一项刊登在国际杂志eLife上的研究报告中,来自耶鲁—新加坡国大学院(Yale-NUS

肿瘤如何利用代谢途径繁荣昌盛?

  代谢异常是肿瘤的主要特征之一。近年来不少研究表明肿瘤或机体代谢产物或者代谢通路在肿瘤发生发展中发挥重要作用。在此,小编盘点了近期关于肿瘤代谢的最新研究进展。与大家分享。  【1】新研究揭示表观遗传和代谢如何在癌症发育中发挥作用  DOI: https://doi.org/10.1093/bfgp

2017年5月CRISPR/Cas亮点盘点

  基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一,受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称,Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的,是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。  

2018年度聚焦:艾滋病重磅级研究成果解读

  近年来,科学家们在HIV研究领域投入了巨大的精力,随着研究的深入他们不断取得重要的研究成果,2018年即将过去了,在这一年里,科学家们在艾滋病研究领域又有哪些亮点重磅级研究成果呢?本文中,小编就筛选出本年度艾滋病研究领域重磅级的研究成果,分享给大家!  【1】Nature:HIV研究重大进展!揭

阿尔茨海默病的谜团

笔者在上一篇文章阿尔茨海默病的新药研发困局中写过阿尔茨海默病的历史,三种主流的假说,以及主流药物的研发历程。本文将重点介绍最近几年内阿尔茨海默病领域的理论和新药研发进展以及未来的发展方向。哥伦比亚作家马尔克斯在《百年孤独》中写过这样几段话:何塞·阿尔卡蒂奥·布恩迪亚意识到失眠症已经侵入镇子,于是便召

世界艾滋病日 多篇文章精准解析HIV的突破性进展

  今年12月1日是第29个“世界艾滋病日”,今年艾滋病日的宣传主题是“携手抗艾,重在预防”。就在11月29日,在北京召开的国务院防治重大疾病工作部际联席会议第一次全体会议暨国务院防治艾滋病工作委员会第三次会议上,国务院总理李克强作了重要批示,批示指出:加强艾滋病等重大疾病防治是维护人民群众健康和生

一文解读再生医学领域的最新重大研究成果

  本文为大家带来再生医学领域的最新研究进展,帮助大家了解再生医学领域近期的重大研究成果,希望大家喜欢。  【1】PNAS:重大进展!发现胎盘干细胞能够再生心脏,有望开发出新型干细胞疗法来治疗心脏病  DOI:10.1073/pnas.1811827116.  在一项新的研究中,来自美国西奈山伊坎医

人类再生医学领域的最新研究进展

  【1】PNAS:重大进展!发现胎盘干细胞能够再生心脏,有望开发出新型干细胞疗法来治疗心脏病  DOI:10.1073/pnas.1811827116.  在一项新的研究中,来自美国西奈山伊坎医学院的研究人员证实在动物模型中,来自胎盘的称为Cdx2细胞的干细胞能够在心脏病发作后再生健康的心脏细胞。

肿瘤微环境如何再次将癌细胞推向罪恶的“深渊”?

  长期以来,科学家们将治疗癌症的重点放在了癌细胞本身,比如如何利用特殊药物来抑制癌细胞的增殖和迁移;然而近年大量研究表明,肿瘤微环境在癌细胞增殖、扩散转移以及对多种疗法的耐受性上也扮演着重要角色,那么这种所谓的肿瘤微环境到底是如何促进癌症发展的呢?本文中小编就对多篇文章进行了整理,来阐明肿瘤微环境

科学家们如何利用基因疗法来治疗多种人类疾病?

  基因疗法是指将外源基因导入靶细胞从而纠正或补偿基因缺陷表达异常引起的疾病。近些年来,基因疗法临床试验如雨后春笋般涌现,多项基因疗法项目相继在美国、欧盟、中国等国家获批上市,而且基因疗法的治疗对象也从单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、感染性疾病等重大疾病中。  那么,近期科学家们在基因疗法研究领域又

RNA与机体健康研究最新进展一览

  【1】Cell:我国科学家揭示环状RNA在先天免疫中起着重要作用  doi:10.1016/j.cell.2019.03.046  在真核生物中,共价闭合的环状RNA(circular RNA, circRNA)是由前体mRNA反向剪接数千个基因的外显子产生的。它们通常低水平表达,并经常表现出细