辉瑞加入基因治疗竞争7亿美元将罕见肝病疗法收入囊中
3月20日，致力于基因疗法开发的生物科技公司Vivet Therapeutics宣布称，辉瑞制药已经收购了其15%的股权，同时获得了所有流通股的独家收购选择权。辉瑞和Vivet公司将合作开发后者专有的Wilson病（威尔逊症）疗法VTX-801。 根据交易条款，辉瑞在签署协议时支付了约4500万欧元(5100万美元)首付金，未来将可能支付5.6亿欧元(6.358亿美元)的包括选择权行使费、某些临床、监管和商业里程碑的付款。辉瑞可根据VTX-801的I/II期临床试验数据获得后行使其选择权，以获得100%的Vivet权益。作为交易的一部分，辉瑞公司高级执行官Monika Vnuk将加入Vivet公司的董事会。交易的其他条款未予披露。 威尔逊病一种破坏性、罕见、慢性、潜在危及生命的肝脏疾病，可导致严重的铜中毒。这种罕见的遗传紊乱是由编码ATP7B蛋白的基因突变引起的，突变降低了肝脏和其他组织调节铜水平的能力，造成严重的肝损害......阅读全文
辉瑞加入基因治疗竞争 7亿美元将罕见肝病疗法收入囊中
3月20日，致力于基因疗法开发的生物科技公司Vivet Therapeutics宣布称，辉瑞制药已经收购了其15%的股权，同时获得了所有流通股的独家收购选择权。辉瑞和Vivet公司将合作开发后者专有的Wilson病（威尔逊症）疗法VTX-801。 根据交易条款，辉瑞在签署协议时支付了约4500
VTX-801|肝豆（WD）的基因疗法值得期待
2019年3月20日辉瑞公司和Vivet Therapeutics（Vivet）宣布，辉瑞已收购Vivet公司15%的股权，并获得了今后收购Vivet全部流通股的独家选择权。Vivet是一家新兴的生物技术公司，成立于2016年，总部位于法国巴黎。Vivet专门为罕见的遗传性代谢疾病开发新型基因疗
威尔逊病的病因
威尔逊病的基本病因是体内各组织，尤其是肝、脑、肾、角膜等处铜沉积过多，导致组织损害和病变。 威尔逊病系常染色体隐性遗传性疾病，受累基因与铜代谢紊乱有关，与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。
威尔逊病的概述
Wilson病又称威尔逊病（hepatolenticular degeneration），本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。 威
威尔逊病的诊断
对于儿童和青年的慢活肝、暴发性肝炎或肝硬化患者，须考虑除外威尔逊病。K-F环、血铜蓝蛋白、尿铜测定是必要的诊断步骤。肝组织活检一是观察组织变化，二是测铜含量，因而多有确诊价值，必要时作64Cu结合试验。另外，应用DNA限制性长度多态性连锁分析对研究和发现杂合子，诊断Wilson病都有帮助。除外其
威尔逊病的发病机制
关于威尔逊病发生机制有以下几个学说： ①该类患者胆汁中与铜结合的正常物质缺陷，可能是鹅脱氧胆酸与牛磺酸结合缺陷，导致胆汁分泌铜功能障碍。不支持这一学说的证据是：该类患者胆汁铜结合蛋白没有质的改变，而且没有证据表明该类患者存在胆酸代谢异常。 ②肝脏铜结合蛋白合成异常，导致蛋白对铜的亲合力增加，
威尔逊病的病理表现
威尔逊病的病理表现为大量的铜沉积于组织。病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜等处。脑病变以壳核最早和明显，其次为苍白球、尾状核及大脑皮质，丘脑底核、红核、黑质、丘脑及齿状核亦可受累。神经元显著减少或完全脱失，轴突变性和星形胶质细胞增生。角膜边缘后弹力层及内皮细胞浆内，可见棕黄色细小铜颗粒沉
威尔逊病的辅助检查
骨关节X线检查 约96%威尔逊病患者骨关节X线异常，双腕关节最常受损，表现骨质疏松、骨关节炎、骨软化、关节周围或关节内钙化、自发性骨折和脊椎骨软骨炎等。 神经影像学检查 CT异常率约85%，CT显示双侧豆状核对称性低密度区有诊断价值，常见侧脑室和第Ⅲ脑室轻度扩大、大脑和小脑沟回变宽、脑干萎
威尔逊病的鉴别诊断
威尔逊病临床表现复杂，患者无神经系统表现，出现各系统症状时临床误诊相当普遍，鉴别应从肝脏及神经系统两方面考虑。 1.肝型威尔逊病需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁淤滞综合征或门静脉性肝硬化等肝病鉴别。但肝病无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常，亦无角膜K-F环。
威尔逊病的基因诊断
威尔逊病患者及家系成员常规生化检测发现，在患者、杂合子与正常人间存在10%～25%的重叠数据，影响检测特异性。基因诊断对症状前诊断及杂合子检出具有优越性。 ①限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析：Figus等（1989）首次应用RFLP对17个家系未患病个体进行基因检测，国内外学者用此法对