遗传发育所等发现脆性X智障蛋白FMRP参与DNA损伤应答机制
脆性X综合征是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷，由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致，但其致病机制目前仍然所致甚少。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究员研究组和大连医科大学肿瘤干细胞研究院秘晓林教授研究团队密切合作，发现了FMRP参与调节DNA损伤应答的机制。 利用经典的模式生物果蝇，研究人员发现突变体果蝇对γ-射线和化学诱变剂高度敏感。FMRP缺失果蝇呈现DNA损伤导致的G2/M细胞周期检验点缺陷，这种缺陷是由于FMRP缺失果蝇中细胞分裂素CycB的表达异常升高导致的。CycB是调节细胞进入有丝分裂期的关键因子之一，研究发现FMRP可以与CycB mRNA结合，抑制CycB蛋白的表达，从而参与对细胞周期的调节。此外，FMRP缺失果蝇表现出辐射导致的p53依赖性细胞凋亡显著增多。 本研究首次揭示FMRP蛋白参与DN......阅读全文
遗传发育所等发现脆性X智障蛋白FMRP参与DNA损伤应答机制
脆性X综合征是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷，由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致，但其致病机制目前仍然所致甚少。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究员研究组和大连医科大学肿瘤干细胞研究院秘晓林教
Cell综述：遗传疾病mRNA靶标位点
脆性X综合症是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷之一，仅次于唐氏综合症，这种疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致。 这种关键蛋白具有三个RNA结合区域，其突变也是在这些区域发生了变化，最新一期（9月12日）Cel
遗传发育所在脊髓损伤修复研究中取得进展
脊髓损伤修复一直是困扰医学界的一大难题，目前仍无有效的治疗方法。脊髓损伤后，内部微环境存在很多限制和阻碍神经再生的因素，如何营造一个良好的再生环境来正确引导残存神经元的正确延伸是一个重要的治疗策略。 中国科学院遗传与发育生物学研究所戴建武课题组一直秉承科研为现实需求服务的理念，以具体的临
遗传发育所外周神经损伤研究获进展
周围神经损伤的修复和重建一直是临床难题之一，特别是对于大于3cm的外周神经缺损，自体神经移植术被认为是首选治疗方法，然而自体神经移植在目前临床治疗中存在供体缺乏、需要多次手术等问题。 中国科学院遗传与发育生物学研究所戴建武研究组建立了3.5cm缺损的猪面神经损伤模型，通过电生理学检测、形态学观
揭示智障相关基因在轴突发育中功能
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基因突变
遗传发育所脑缺血损伤的定向修复研究取得进展
脑缺血（脑梗塞）是由于脑动脉狭窄加重或完全闭塞，导致脑组织缺血、缺氧、坏死，从而引起神经功能障碍的一种脑血管病。脑缺血是很常见的中枢神经损伤，其主要致病因素有：高血压病、冠心病、糖尿病等，多见于45～70岁中老年人。生存下来的脑缺血损伤病人大都会有后遗症，影响正常生活，严重的脑缺血病人生活不能自
遗传发育所脊髓损伤修复合作研究取得新成果
脊髓损伤是临床上常见的严重中枢神经损伤。脊髓损伤修复是现代医学的重要难题。中国科学院遗传与发育生物学研究所戴建武研究员领导的再生医学实验室与南京市鼓楼医院神经外科梁维邦主任合作，在脊髓损伤修复研究中取得突破性进展。 戴建武实验室研制出了多功能神经修复材料：有序胶原材料提供神经再生的支架和导
智障相关基因在轴突发育中功能被揭示
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基因突变
动物所等在果蝇FMRP核内功能研究中取得新进展
脆性X染色体综合征是一种常见的智力障碍疾病，FMRP的功能缺失是该疾病的主要原因。FMRP作为一个RNA结合蛋白，它的胞质功能已被深入研究，然而细胞中约有4%的FMRP分布于细胞核内，核内极少量FMRP的功能目前仍不清楚。 5月15日，Human Molecular Genetics 在线发
揭秘古老蛋白修复损伤DNA的机制
通过对用于制造啤酒和面包的酵母进行研究，来自匹兹堡大学的科学家们日前揭开了一种新型机制，即古老蛋白修复DNA损伤的分子机制，同时研究者还揭示了修复过程发生功能障碍引发癌症的机制，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上，该研究或为开发新型的抗癌疗法带来希望。 在人类机