新研究发现：ATDC基因对胰腺癌的发展具有重要的作用
一项新的研究发现，一种名为ATDC的基因对于胰腺癌的发展具有重要的作用。 在5月2日在线发表于Genes＆Development杂志的一项研究揭示了这种致癌原因，以及ATDC在胰腺癌形成中的作用。 “我们发现在胰腺细胞中删除ATDC基因导致了小鼠模型中观察到肿瘤的形成”通讯作者Diane Simeone博士说道：“我们认为这种突变可以减缓癌症的发展。”（图片来源：Www.pixabay.com） 该研究的重点是胰腺中的腺泡细胞，它通过合作管道网络分泌消化酶进入小肠。这些相同的消化酶可使该组织受到低水平的损伤。作为回应，腺泡细胞已经进化为易于切换回类似于其高生长祖先的干细胞类型，这是它们与胰管细胞共有的特征。 研究人员表示，这种再生能力是有代价的，因为这些细胞在获得随机DNA变化时容易发生癌变，包括已知可导致90％以上胰腺癌侵袭性生长的KRAS基因。 具体地，已知应激的腺泡细胞暂时经历腺泡 -导管化生或A......阅读全文
新研究发现：ATDC基因对胰腺癌的发展具有重要的作用
一项新的研究发现，一种名为ATDC的基因对于胰腺癌的发展具有重要的作用。 在5月2日在线发表于Genes＆Development杂志的一项研究揭示了这种致癌原因，以及ATDC在胰腺癌形成中的作用。 “我们发现在胰腺细胞中删除ATDC基因导致了小鼠模型中观察到肿瘤的形成”通讯作者Di
研究发现胰腺癌高侵袭性原因
只有不到三分之一的病人能活过胰腺癌早期阶段，美国密歇根大学癌症综合中心的最新研究解释了胰腺癌的高致死性原因。 研究人员发现在90%的胰腺癌患者中ATDC基因参与促进肿瘤的生长和扩散。同时，ATDC基因在胰腺癌从肿瘤前期到侵袭性癌继而到转移性恶性肿瘤的发展过程中起着关键作用。 胰腺癌密歇根大学
胰腺癌治疗的转化医学进展：从中药到精准医学
胰腺癌因其诊断困难、预后极差、病死率高被称为“癌中之王”，其发病率与病死率的比值达到1∶0.99。目前，胰腺癌手术率极低、放化疗效果不佳、综合治疗预后不理想。随着转化医学模式的发展，一些新的治疗方法逐渐被大家所发现。 基因治疗 癌症基因组图谱分析发现，胰腺癌的一个亚群有非常强的血管生成基因
【大盘点】胰腺癌的基因和靶向治疗
NCI 和 SEER 的数据显示胰腺癌 5 年生存只有 5-6%，大多数患者诊断时都已是进展期，区域性和远处转移分别为 27% 和 53%。胰腺癌治疗方面最近也没有突破性进展，含吉西他滨的治疗和手术是近 10 余年来的标准治疗，无论是用作新辅助还是辅助化疗，化疗选择很有限。美国 Frank 博士
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释－CIC基因
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释CIC基因
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释MTHFR基因
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释EGFR基因
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释BRAF基因
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释KRAS基因
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
IL10基因装备病毒有望更好治疗胰腺癌
两种不同的方法的组合，即病毒治疗及免疫治疗组合显示出治疗胰腺癌的“巨大潜力”。 一项由英国慈善胰腺癌症研究基金会资助的研究调查是否溶瘤牛痘病毒（经修饰以选择性地感染和杀死癌细胞的病毒）通过装备能调节机体免疫系统的一个基因后，能否更有效治疗胰腺癌。 虽然实验研究表明组合后既可以杀死癌细胞，也可
胰腺癌致病关键，也许藏在基因启动子中
过去 10 年来，对于肿瘤进行测序极大地增加了人们对于癌症的认识。根据不同的基因突变，许多看似相同的肿瘤被分成了许多亚型，而以此为基础，越来越多的个性化肿瘤药物相继出现。 不过，这些努力绝大部分都集中在人类染色体上的基因外显子部分。事实上，人类 21000 个基因的外显子序列仅仅占到了全部染色
研究发现胰腺癌基因表达调控新机制
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/512518.shtm
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释PHSPB1基因
这种基因编码的蛋白质是由环境压力和发育变化引起的。编码蛋白参与应激抵抗和肌动蛋白组织，并在应激诱导下从细胞质转运到细胞核。该基因的缺陷是导致2型Charcot-Marie牙病（CMT2F）和远端遗传性运动神经病（DHMN）的原因。
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释HIF1A基因
该基因编码转录因子缺氧诱导因子-1（hif-1）的α亚单位，是由α亚单位和β亚单位组成的异二聚体。HIF-1通过激活许多基因的转录，包括那些参与能量代谢、血管生成、细胞凋亡和其他蛋白质产物增加氧气输送或促进对缺氧的代谢适应的基因，作为细胞和全身对缺氧的稳态反应的主要调节器。因此，HIF-1在胚胎血管
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释ETV1基因
这个基因编码一个转录因子家族成员。ets蛋白调节许多靶基因，这些靶基因调节细胞生长、血管生成、迁移、增殖和分化等生物学过程。所有的ets蛋白都含有一个ets-dna结合域，该域结合到含有共识5’-cgga[at]-3’的dna序列。该基因编码的蛋白质除了在C末端区域的ets-dna结合域外，在N末端
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释RRM2基因
这个基因编码核糖核苷酸还原酶的两个不相同亚单位之一。这种还原酶催化核糖核苷酸形成脱氧核糖核苷酸。编码蛋白（m2）的合成以细胞周期依赖性方式调节。该基因的转录可以从替代启动子启动，这导致两种亚型的长度不同的N末端。在1号染色体和X号染色体上发现了相关的假基因。
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释RRM1基因
这个基因编码核糖核苷酸还原酶的大的催化亚单位，这是一种将核糖核苷酸转化为脱氧核糖核苷酸所必需的酶。在细胞周期的S阶段以及多个DNA修复过程中，可用的脱氧核糖核苷酸池对DNA复制很重要。选择性剪接导致多个转录变体。
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释IGF2基因
该基因编码多肽生长因子胰岛素家族的一个成员，参与发育和生长。它是一个印记基因，仅从父系等位基因表达，该位点的表观遗传变化与Wilms肿瘤、Beckwith-Wiedemann综合征、横纹肌肉瘤和Silver-Russell综合征有关。存在一个通读的INS-IGF2基因，其5'区与INS基因重
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释SIRT1基因
这个基因编码sirtuin蛋白家族的一个成员，与酵母sir2蛋白同源。sirtuin家族成员以sirtuin核心域为特征，分为四类。人类sirtuin的功能尚未确定；然而，已知酵母sirtuin蛋白可调节表观遗传基因沉默和抑制RDNA的重组。研究表明，人sirtuins可能作为具有单ADP核糖转移酶
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释ERBB2基因
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释RB1基因
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释NOTCH3基因
该基因编码第三个被发现的果蝇黑腹型膜蛋白缺口的人类同源物。在果蝇中，notch与细胞结合配体（delta，serate）的相互作用建立了一个细胞间信号通路，在神经发育中起着关键作用。Notch配体的同系物也已在人类中鉴定出来，但这些配体与人类Notch同系物之间的精确相互作用仍有待确定。Notch3
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释CDKN2A基因
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释PALB2基因
这个基因编码一种可能抑制肿瘤的蛋白质。这种蛋白与乳腺癌2早发蛋白（BRCA2）在核病灶结合并与之共定位，可能允许BRCA2稳定的核内定位和积累。
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释SMAD4基因
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族，可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活，如转化生长因子TGF-β受体，因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子，SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物，转移位到细胞核内，与其他转录因子协同作用，调节TGF-β应答基