新技术抑制KRAS基因突变，成功消除胰腺癌细胞
西班牙马德里国家肿瘤研究中心（CNIO）生物化学家马里亚诺·巴巴西德（Mariano Barbacid）近日通过媒体宣布，他的研究团队已经在小鼠体内“首次消灭”了最常见的胰腺癌细胞。 胰腺癌是一种恶性程度很高，诊断和治疗都很困难的消化道恶性肿瘤，仅有5%的患者在确诊后可存活5年。胰腺癌患者具有非特异性症状，例如恶心，体重减轻和腰腹部疼痛。但直到患者全年背部疼痛并且在肤色变黄之前往往不会被诊断出来，一旦确诊，往往为时已晚，不能进行手术，采用化疗和放疗也均无效。 巴巴西德在新闻发布会上强调说：“目前还不能证明此方法可以治疗人类胰腺癌，但是研究成果的作用是为我们对付癌症开启了一扇新的大门”。 在超过95％的病例中，人类胰腺肿瘤的起始突变出现在KRAS基因中，这是一种在正常条件下可精确阻止细胞增殖的基因。自1982年发现以来，科学界已发表了大约36,000份关于该基因及其与癌症关系的研究，但仍然没有药物可以抑制其活性。 巴巴......阅读全文
新技术抑制KRAS基因突变，成功消除胰腺癌细胞
西班牙马德里国家肿瘤研究中心（CNIO）生物化学家马里亚诺·巴巴西德（Mariano Barbacid）近日通过媒体宣布，他的研究团队已经在小鼠体内“首次消灭”了最常见的胰腺癌细胞。 胰腺癌是一种恶性程度很高，诊断和治疗都很困难的消化道恶性肿瘤，仅有5%的患者在确诊后可存活5年。胰腺癌患者具有
【大盘点】胰腺癌的基因和靶向治疗
NCI 和 SEER 的数据显示胰腺癌 5 年生存只有 5-6%，大多数患者诊断时都已是进展期，区域性和远处转移分别为 27% 和 53%。胰腺癌治疗方面最近也没有突破性进展，含吉西他滨的治疗和手术是近 10 余年来的标准治疗，无论是用作新辅助还是辅助化疗，化疗选择很有限。美国 Frank 博士
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释-- CIC基因
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释--BRAF基因
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释--ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释--MTHFR基因
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释--CIC基因
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释--EGFR基因
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释--PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与胰腺癌相关的基因突变及临床解释--FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相