《科学》：“雨人”老鼠——自闭症模型
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民，大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特，有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍，而不是智商有问题。恰恰相反，很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在，来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现，携带一种与自闭症有关的突变人类基因的小鼠表现出了差的社交能力和与电影“雨人”类似的智力超常。 这项研究还揭示出了这种突变如何影响神经功能，并且为基因把研究自闭症提供了一种动物模型。这项研究的结果将发表在本周的《科学》杂志上。 自闭症包括了从严重智障到社交能力的轻微受损的一系列状况和症状。总的来说，自闭症患者都有社交、交流问题，如保持眼睛的接触或读懂肢体语言。他们还可能表现出异常的固执。据统计，在美国大约有150万人患有自闭症，男孩发病率高于女孩。 一些自闭症病例与遗传有关，并且与影响将神经联系起来的neuroligins分子的遗传突变有关。 在这项新研......阅读全文
Nature解密自闭症致病机理
自麦吉尔大学和蒙特利尔大学的研究人员发现了蛋白质合成与自闭症谱系障碍(ASD)之间的重要关联，可能为新的治疗途径提供支持。细胞通过调控mRNA翻译来制造蛋白质。这一机制涉及细胞和生物功能的各个方面。在小鼠中的一项新研究发现一组称作neuroligins的神经元蛋白异常的高度合成可导致与确诊ASD
《科学》：“雨人”老鼠——自闭症模型
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民，大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特，有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍，而不是智商有问题。恰恰相反，很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在，来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现，携带一种与自闭症有关的突变人类基
自闭症发病相关的特殊分子或可调节神经元之间的连接
近日，来自杜克大学的研究人员在Cell杂志上刊登了最新的研究成果，他们揭示了三种蛋白如何相互协作来同发育中的大脑的特殊区域相互连接，而这部分大脑区域主要负责处理感觉信息，相关研究或为深入理解大脑障碍，比如自闭症、抑郁症、成瘾等疾病提供了新的见解，此前研究中他们发现这三种蛋白同这些疾病直接相关。
《基因组生物学》：孤独是一个分子
已经知道一个人的社交环境能够影响他的健康。与社会隔离的人往往死亡率较高。在最新一期的《Genome Biology》杂志上发表的首项此类研究中，来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员从慢性、严重孤独者的免疫细胞中发现了一种不同的基因表达模式。 这些发现揭示出社会孤立感与驱动炎症的基因活性改变有关。
自闭症：叶酸过量？
叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。几十年来，孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸，以降低新生儿的某些出生缺陷风险，尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1
自闭症或是感知疾病
图片来源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya记得，自己小时候很难和其他孩子在一块玩，仿佛一块屏幕将她和别人隔开。有时她觉得麻木，有时又太敏感；有时声音听起来是柔和的，有时又很尖锐。作为十几岁的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是开始写
今日是世界自闭症日 自闭症诊治亟待基础研究突破
4月2日，世界自闭症日。上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐像往常一样来到诊室。在所有儿童认知和行为问题中，自闭症是她最关注的一个。 “缺乏社交和沟通技巧，感觉运动刻板重复，可能合并发育迟滞、智力障碍及焦虑症等精神疾病。”接受《中国科学报》记者采访时，李斐掰起手指头细数自闭
谷歌云服务助力自闭症研究 建最大自闭症基因库
10 日，美国谷歌（Google）公司和自闭症代言人组织（Autism Speaks）宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示，这项合作将推动自闭症基因研究，有助实现突破。 自闭症代言人组织是
证实疫苗与自闭症无关
儿童期疫苗注射与自闭症的相关性历来众说纷纭。其中，麻疹、腮腺炎、风疹（MMR）疫苗及百白破等含有硫汞撒的疫苗争议最大。然而，一项发表于5月9日《疫苗》的Meta分析显示，疫苗与自闭症及ASD的发病之间并无关联。 本项研究由来自澳大利亚Whiteley-Martin研究中心及悉尼大学Ne
Cell揭示自闭症新线索
去年十二月，研究人员在一些自闭症患者中鉴别出了1000多个基因突变，但对于这些突变提高自闭症风险的机制却仍不清楚。现在来自北卡罗来纳大学医学院的研究人员首次揭示出了，其中的一种突变使得一个基因中的分子开关丧失功能，引起自闭症的机制。 在发表于今天《细胞》（Cell）杂志上的一篇论文中，研究人员