AJHG：新研究揭示PTEN突变对癌症以及自闭症的影响
最近，在《American Journal of Human Genetics》上发表的一项新研究中，由克利夫兰诊所基因组医学研究所所长Charis Eng博士领导的一组研究人员鉴定了一种可代谢产物，可以用于预测PTEN突变的个体是否会患癌症或自闭症谱系障碍（ASD）。 抑癌基因PTEN的突变与一系列罕见的遗传疾病相关，增加了某些癌症，认知和行为缺陷等疾病的风险。这些疾病统称为PTEN异构肿瘤综合征（PHTS），但患者之间的临床表现差异很大，并且通常难以预料。 此前一些研究已将代谢失调确定为癌症的标志之一。例如，SDHx基因中的突变会导致琥珀酸代谢产物的积累，而这种积累与肿瘤的发生有关。相似的，此前研究同样发现一些PTEN突变的患者体内有琥珀酸盐积累，这表明代谢物水平的变化与癌症等疾病的发生风险有关。（图片来源：Www.pixabay.com） 为了对此进行进一步的研究，Eng博士的研究小组分析了511例Cowden ......阅读全文
AJHG：新研究揭示PTEN突变对癌症以及自闭症的影响
最近，在《American Journal of Human Genetics》上发表的一项新研究中，由克利夫兰诊所基因组医学研究所所长Charis Eng博士领导的一组研究人员鉴定了一种可代谢产物，可以用于预测PTEN突变的个体是否会患癌症或自闭症谱系障碍（ASD）。 抑癌基因PTEN的突变
AJHG：癌症药物能够治疗脑动脉瘤
脑动脉瘤是由血管壁的异常引起。当血液通过异常血管时，血压过高导致局部区域向外凸出。动脉瘤可以在身体的任何部位发育，但最常见于腹主动脉（带血离开心脏的动脉）和大脑。根据最近的一项研究，用于治疗癌症患者的一类重要药物可用于治疗脑动脉瘤。 如今，来自苏塞克斯大学的科学家们现在可以找到一种更安
利用转座子找到抑制癌症发育的新基因PTEN
英国桑格研究院的研究人员和他们的合作者们最近发现了帮助阻止前列腺癌、皮肤癌和乳腺癌发育的新基因。这些基因能够与众所周知的肿瘤抑制基因PTEN配合发挥作用，该研究还发现这些基因与人类前列腺肿瘤存在相关性。抑制癌症发育的新基因该研究揭示了一些参与癌症发育的新途径，这些基因有望成为治疗PTEN突变癌症的新
发烧或是好事儿－或可帮助治疗自闭症和癌症
近期据外媒报道，引起发烧的免疫反应可能同时也激活了神经系统，体温升高可能有助于治疗自闭症和癌症。 西班牙《万象》月刊12月号刊载题为《发烧是好事儿》的文章，提到富豪级的数学家詹姆斯·西蒙的亲身经历。这位父亲有一位患有自闭症的女儿。通过一段时间的观察他发现，每当女儿发烧时，她与外界的沟通似乎更加
尹玉新团队发现抗癌基因 PTEN 家族新成员 PTENβ
生命科学联合中心、北京大学基础医学院系统生物医学研究所尹玉新教授课题组最近取得研究突破，首次鉴定出抗癌基因 PTEN 家族的新亚型蛋白 PTENβ。PTENβ定位于核仁， 参与调控 rDNA 转录和核糖体生成，从而抑制肿瘤细胞生长。该研究成果于 2017 年 3 月 23 日在线发表于 Natu
Nature子刊：抑癌蛋白PTEN翻译变异体PTENα/β呈现促肿瘤效应
PTEN（phosphatase and tensin homologue deleted on chromosome 10）基因是一个改变较为广泛、与肿瘤发生关系密切的抑癌基因。该基因编码由403个氨基酸组成的经典PTEN蛋白。PTEN蛋白既具有磷酸酯酶的活性，可通过拮抗酪氨酸激酶等磷酸化酶
AJHG：研究确定淋巴瘤的遗传风险因素
滤泡性淋巴瘤常由染色体14和18之间的易位引起，易位导致一种致癌基因BCL-2过度表达。 最近，A*STAR科学家共同领导的一个研究小组发现在这种生长缓慢的血液癌症类型中，遗传因素还扮演了另一个角色。 他们发现，免疫相关基因HLA-DRB1编码的一个氨基酸变异有助于解释为什么有些人染上
神经干细胞过度生长与自闭症的关联
有自闭症谱系障碍的人，出生后大脑通常会经历一段时期的加速发育。没有人知道这是为什么，或者这些变化是否与任何特定的行为变化有关联。 最近，由加州大学洛杉矶分校（UCLA）研究人员进行的一项新研究表明，在怀孕的小鼠中，炎症——免疫系统的第一道防线，可以触发神经干细胞的过度分裂，导致后代大脑的“过度
PTEN－dependent－cell－cycle－arrest－and－apoptosis
PTEN is a tumor suppressor gene. Recombinant PTEN is capable of dephosphorylating phosphatidylinositol 3,4,5-triphosphate[PI(3,4,5)P3], the product of
科学家成功解读大脑构建的分子机制
日前，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自伦敦大学国王学院的研究人员通过研究发现了大脑构建的基本过程，这或许能帮助理解诸如自闭症和癫痫症等神经发育障碍背后的分子机制。这项研究中，研究人员回答了长期以来的一项进化上的谜题，即如何在不同物种不同尺寸的大脑中维持不同类型脑细胞之间的精细平衡？
华人女科学家Nature子刊发表癌症研究新发现
细胞复制和生长对于生命的维持至关重要，为了实现这一重要功能，细胞必须首先解开细胞核中紧密的DNA球，然后复制它们的基因组信息。来自威尔康奈尔医学院的研究人员在一项新研究中发现，这是一个精细的过程，如果抑癌基因PTEN发生突变或缺失，这一复制过程会脱离正常进程，导致癌症形成。 发表在7月9日《自
AJHG：研究发现数百个易致癌基因
全基因组关联研究(Genome-wide association studies，GWASs)已经发现了数百种人类癌症的遗传"风险"变异。绝大多数可能通过调控其他基因的表达而促进癌症的发展，但这些靶基因在很大程度上仍未被探索。 Xingyi Guo博士、Zhishan Chen博士及其同事利用
AJHG：中国南北方人基因有0.3％差异
科学家对8200名中国人的基因进行了仔细分析发现，中国南方人和北方人之间有0.3%的基因不一样，而且，讲不同方言的群体之间也存在明显的基因差异。该研究将有助于科学家确定是否某些基因变异会使特定人群更易感染特定疾病，以便采取有针对性的预防措施，并最终找到治疗方法。相关研究成果出版在最新一期的《美国
PTEN负相关基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
实体肿瘤检测PTEN基因介绍
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
PTEN基因编码的概念和特点
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
科学家开发出无副作用靶向疗法－有望治疗癌症、自闭症等
近日，一项刊登在国际杂志Neuron上的研究报告中，来自美国弗吉尼亚健康系统大学(University of Virginia Health system)的研究人员通过研究开发了一种新方法能精准靶向作用细胞内的分子，该研究或能为研究人员开发出治疗多种疾病且没有任何副作用的新型安全性疗法。图片来
西兰花中的吲哚3甲醇（I3C）竟然可以有效恢复PTEN活性
近日，Beth Israel Deaconess医学中心的研究人员指出了肿瘤细胞中PTEN活化降低的元凶之一——E3泛素连接酶（WWP1），同时他们发现，西兰花中的吲哚-3-甲醇（I3C）竟然可以有效恢复PTEN活性，进而遏制癌症发生发展！肿瘤本质上是基因病。多种环境和遗传致癌因素引发DNA损害
肝癌发生的新机制被确定
美国俄亥俄州立大学癌症中心的一项新发现，一种特殊小分子——microRNA能阻碍癌症抑制基因的活性，从而使肝癌细胞生长并扩散。这项研究的结果刊登在8月的《Gastroenterology》杂志上。 microRNA是近年来发现的能够调节基因表达、与不如动物发育、癌症等疾病密切相关的一类特殊的小分
Nat－Med:大众认知又遭颠覆－抑癌因子PTEN也促癌？
最近，来自美国加州大学旧金山分校的研究人员发现在多种癌症类型中扮演抑制因子角色的PTEN并非总是发挥抗癌作用，该研究发现PTEN分子能够促进前体B细胞发生癌转化，因此靶向清除PTEN可能是治疗前体B细胞急性淋巴细胞白血病的一种新策略。 许多研究表明PTEN是PI3K-AKT信号途径的一个负调控
科学家发现了前列腺癌转移的致命弱点
来自纽约冷泉港实验室的科学家们发现了一个叫做Importin-11的蛋白可以将抑癌蛋白PTEN运输到细胞核中，从而防止其被降解。这项研究最近以“The nuclear transport receptor Importin-11 is a tumor suppressor that mainta
华裔教授Science发现抑癌细胞蛋白
来自澳大利亚墨尔本大学的研究人员发现了一种新方法，能调控机体最特殊的防御机制，阻止癌症的扩散及脑细胞死亡。这项研究发现有助于研发新型药物，促进身体自身对抗癌细胞的能力，除此之外，也可以用于助治疗脑部创伤及中风病患。 文章的通讯作者是墨尔本大学Florey神经科学研究所华裔科学家陈翔成(Se
Nature子刊：明星抑癌因子的“保镖”
PTEN是在癌细胞中常常缺失的一种抑癌蛋白，现在来自德克萨斯MD安德森癌症中心的科学家们领导的一项研究发现了PTEN的一个保护者，研究结果发表在本周的《自然细胞生物学》(Nature Cell Biology)杂志上。 论文的资深作者、实验放射肿瘤学助理教授马丽(Li Ma，音译)
Science新突破：抑癌基因的第二个角色
PTEN是最易突变的肿瘤抑制基因之一，是多种细胞生长、分化和维持生存的抑制物，突变或者被敲除后，可能引起前列腺癌、乳腺癌、结肠癌和脑癌。近期来自多伦多大学，玛格丽特公主癌症中心(Princess Margaret Cancer Centre)等处的研究人员发现了这一关键抑癌基因的新作用，
Nature－Genetics报道抑制前列腺癌和其他癌症的新基因
前列腺癌是英国男性第二常见的癌症（为中国男性第6常见癌症）。在英国每年约有4万7千人被诊断为前列腺癌。超过一半的前列腺癌患者有突变或缺失的PTEN基因，部分脑肿瘤、子宫内膜癌患者也有类似的基因变异。PTEN是调节细胞生长和分裂的重要途径。然而，很少有人知道哪些其他基因或是其他途径与PTEN协同抑
抑癌基因或许会促进癌症发展 它还有什么神秘作用？
我们都知道，抑癌基因能够有效保护机体免于癌症的产生，然而随着科学家们研究的深入，他们发现，有时候这些抑癌基因或许也会促进癌症进展，而且在疾病发生过程中或许还扮演着其它角色，本文中小编就对相关研究进行了整理，让我们共同学习，揭开抑癌基因的神秘面纱！ 【1】Nature：抑癌基因p53和罕见发育障
遗传风险基因信号通路相关因子PTEN
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
细胞凋亡信号通路相关基因介绍PTEN
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
负相关基因PTEN基因的临床解释
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
PTEN基因编码的功能和结构描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。