IVFET技术成功治疗LHCGR基因突变的女性不孕症患者
上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平教授团队在国际上首次报道了罕见性的LHCGR基因突变的女性不孕症患者，通过IVF-ET技术（俗称试管婴儿）获得了治疗并诞下健康婴儿的系列成功病案。12月1日，该研究成果发表于《临床内分泌代谢杂志》。 目前LHCGR基因突变女性病例报道国际上仅有13例（包括该研究报道的3例），但除该研究以外无一例获得成功妊娠的报道。该疾病被国际同行认为是不可治愈的疾病。 正常妇女维持雌激素合成及排卵必须依赖于LHCGR基因表达的LHCGR受体的正常功能，所以LHCGR在卵泡发育、雌激素合成及排卵过程中起着不可或缺的作用。LHCGR基因突变的患者常表现为月经紊乱、卵巢多发囊肿、经常因反复发生的卵巢囊肿进行卵巢囊肿剥除手术，导致卵巢功能损伤，部分患者因反复手术导致卵巢功能严重损伤。该病的另外一个重要临床表现为按常规IVF-ET治疗无法获得卵子，被认为是“空卵泡综合症”。 匡延平表示，这一研......阅读全文
IVFET技术成功治疗LHCGR基因突变的女性不孕症患者
上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平教授团队在国际上首次报道了罕见性的LHCGR基因突变的女性不孕症患者，通过IVF-ET技术（俗称试管婴儿）获得了治疗并诞下健康婴儿的系列成功病案。12月1日，该研究成果发表于《临床内分泌代谢杂志》。 目前LHCGR基因突变女性病例报道国际上仅
LHCGR基因突变与药物因子介绍
这个基因编码促黄体生成素和绒毛膜促性腺激素的受体该受体属于g蛋白偶联受体1家族，其活性由激活腺苷酸环化酶的g蛋白介导。该基因突变导致男性继发性性征发育障碍，包括家族性男性性早熟，也被称为性腺机能减退、性腺机能减退、性早熟的睾丸间质细胞腺瘤和男性睾丸间质细胞发育不全。[由RefSeq提供，2008年7
LHCGR基因编码功能及结构描述
这个基因编码促黄体生成素和绒毛膜促性腺激素的受体该受体属于g蛋白偶联受体1家族，其活性由激活腺苷酸环化酶的g蛋白介导。该基因突变导致男性继发性性征发育障碍，包括家族性男性性早熟，也被称为性腺机能减退、性腺机能减退、性早熟的睾丸间质细胞腺瘤和男性睾丸间质细胞发育不全。[由RefSeq提供，2008年7
LHCGR基因的结构特点及主要作用
这个基因编码促黄体生成素和绒毛膜促性腺激素的受体该受体属于g蛋白偶联受体1家族，其活性由激活腺苷酸环化酶的g蛋白介导。该基因突变导致男性继发性性征发育障碍，包括家族性男性性早熟，也被称为性腺机能减退、性腺机能减退、性早熟的睾丸间质细胞腺瘤和男性睾丸间质细胞发育不全。
体外受精治疗非典型－21－羟化酶缺乏症患者成功妊娠...1
体外受精治疗非典型 21- 羟化酶缺乏症患者成功妊娠病例报告先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH), 因肾上腺类固醇激素合成过程中某一种反应阶段特殊的酶缺乏而引起的一组常染色体隐性遗传性疾病, 包括:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxyl
体外受精治疗非典型－21－羟化酶缺乏症患者成功妊娠...3
2.2.2 CYP17A1基因多态性与雌激素生成 CYP17A1基因在雌激素的生物合成过程中发挥重要作用, 其编码细胞色素P450c17α酶, 该酶一方面可发挥17α羟化活性, 将P转变为羟基孕酮, 另一方面作为17, 20碳链裂解酶使17α羟基孕酮转变为 E2 的前体物质
解析糖蛋白激素受体！打开糖蛋白激素作用机制“黑匣子”
糖蛋白激素是辅助生殖、治疗甲状腺等疾病的关键药物。近几十年来，虽然糖蛋白激素临床应用已经取得很大成功，但它如何激活人体细胞中的受体机制，是长期以来科研人员难以打开的“黑匣子”。 在9月22日发表于《自然》的一项研究中，中国科学院上海药物研究所（以下简称上海药物所）研究员徐华强、蒋轶、蒋华良等联
科学家揭秘自身免疫性甲亢甲减的分子机制
近年来，甲状腺相关疾病的发病率逐年上升。甲状腺相关疾病主要包括甲状腺功能亢进（甲亢）、甲状腺功能减退（甲减）、甲状腺结节以及甲状腺癌。甲状腺的主要生理功能是分泌甲状腺素调控机体能量代谢，而这一功能的实现依赖甲状腺细胞表面的促甲状腺素受体（TSHR）感知垂体细胞分泌的促甲状腺激素（TSH）信号。临
下丘脑垂体性闭经患者IVFET治疗中发生卵泡逃逸病例报告
病例资料 患者，女，３５岁，体重指数（ＢＭＩ）２１．８３ｋｇ／ｍ２，因“未避孕未再孕１年余”于２０１９年９月４日就诊于本院生殖中心。既往病史：夫妇结婚７年，婚后性生活正常，于２０１４年足月顺产１名男孩，２０１７年因计划外妊娠于孕２月余行清宫术，２０１８年右侧输卵管妊娠，行右输卵管切除术，后未避孕未再
体外受精胚胎移植后卵巢过度刺激综合征并发脑梗死...
体外受精-胚胎移植后卵巢过度刺激综合征并发脑梗死病例报告卵巢过度刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome，OHSS）是控制性卵巢刺激（controlled ovarian hyperstimulation，COS）过程中最常见并发症，其发生率为8.4%～23.0
45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征经IVFET成功妊娠病例报告
1病例资料 患者,女,1990 年 出 生,初 中 文 化｡2014 年 结 婚,婚后同居生活,性生活正常,同年孕40d因胚胎 停育行人工流产,未行流产胚胎的绒毛染色体分析, 后未避孕未孕3年｡平素月经不规律,周期30~50d, 行经时间4~5d｡2017年1月 在 当 地 某 医 院 行 子 宫
中国首例基因突变早熟病例3岁孩子竟有6岁身高
昨日记者从福建省福州儿童医院获悉，该院接诊一名因为长得太快而被送来就诊的儿童，他只有3岁但是身高116厘米，相当于6岁孩子的身高。 经医院检查，这名孩子被确诊为“性早熟”，而且更令人诧异的是，他的性早熟不是因为饮食不当，而是“基因突变”，这十分特殊和罕见，在我国还属于首次发现的病例。
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症IVFET助孕成功病例分析
一、病例资料 患者，女，３６岁。以“婚后７年未避孕未孕”来我 院就诊。１２岁月经初潮，曾出现闭经４～５年，当地间 断给予人工周期治疗。近年月经周期２４～３５ｄ，经期 ３～５ｄ，经 量 少，无 痛 经。２０１２年 结 婚，婚 后 夫 妻 同 居，性生活正常。２０１７年于外院监测排卵１周期，发
你的小鼠有资格进SPF级动物房吗？
中国和美国的实验室也许能够找到几乎一样的SPF小鼠，却没人敢保证可以在上海和纽约的宠物店买到同样的“脏鼠”？似乎干净的小鼠都是一致的，而污染的小鼠却各有各的疾病。试想如果将这些“脏鼠”作为模式生物，不稳定的性状和难以重复的实验数据的定会令人头疼。因此稳定的---SPF小鼠对于科研筒子们来说至关重要。
AMA：左旋甲状腺素预防流产证据不足
12月12日，北京大学第三医院生殖医学中心乔杰院士和内分泌科洪天配教授等联合临床流行病学研究中心等组成的跨学科研究团队合作完成的“甲状腺功能正常的甲状腺自身免疫状态妇女接受补充L-T4治疗后的妊娠结局研究（POSTAL）显示，甲状腺功能正常但甲状腺自身抗体阳性的不孕症女性在进行IVF-ET过程中
体外受精胚胎移植术后宫内孕合并输卵管残端妊娠破...
体外受精-胚胎移植术后宫内孕合并输卵管残端妊娠破裂超声表现病例分析 孕妇32岁，孕2（均为异位妊娠）产0。因“停经39 d，突发下腹痛3 h”就诊。平时月经规律，量中等，无痛经，继往因“异位妊娠”行“双侧输卵管切除术”。20 d前于上级医院行体外受精-胚胎移植术（IVF-ET）植入两胎。 妇科检查：
Nature子刊：上海药物所徐华强等合作揭示FSH激素相关研究
促卵泡激素（follicle-stimulating hormone，FSH）是由垂体分泌的一种糖蛋白激素，能够作用于性腺（睾丸或卵巢）组织特定靶细胞上的卵泡刺激素受体（FSHR），从而调控卵泡的成熟和排卵，以及诱导精子的发生。FSH-FSHR信号稳态是人体生殖系统最重要的调控枢纽。此外，越来越
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
甲状腺自身免疫状态与体外受精胚胎移植妊娠研究成果
近日，来自北京大学第三医院（北医三院）内分泌科、生殖医学中心、临床流行病学研究中心等组成的跨学科研究团队合作发表了题为“Effect of Levothyroxine on Miscarriage Among Women With Normal Thyroid Function and Thyr
双侧输卵管绝育术后行体外受精胚胎移植导致复合妊...
双侧输卵管绝育术后行体外受精-胚胎移植导致复合妊娠病例分析复合妊娠（heterotopic pregnancy，HP）是指胚胎同时在2个或2个以上部位植入，其中至少1个属于宫内妊娠，其余属于异位妊娠，即宫内妊娠和异位妊娠同时存在。正常情况下，自然妊娠发生HP的发生率极低约1/30 000，随着体
子宫内膜异位症与不孕症的相关内容介绍
生殖功能包括两方面内容，即受孕能力和生殖力。不孕症是指无保护性生活1年不能受孕者；生殖力是指妊娠至活产的能力。约1/3的内异症患者有不孕的问题，包括生殖辅助技术同样提出内异症患者妊娠率低。另外，内异症患者常发生反复性流产。 内异症关于不孕症治疗原则是早期诊断、早期治疗；腹腔镜是诊断盆腔内异症的
一例Turner综合征患者赠卵双胎妊娠病例分析
Turner综合征（Turnersyndrome,TS）是最常见的性染色体数目异常导致的疾病，发生率约占活产女婴的1/2500。2%～8%的TS患者能够自然受孕，且多数为45,X/46,XX嵌合体，孕后自然流产率也较高（45%），因此，近年来越来越多的TS患者选择通过赠卵体外受精-胚胎移植技术（IV
吸烟导致基因突变
吸烟有害健康是不争事实，然而，香烟如何对人体造成伤害?英国研究人员发现，香烟中的致癌物直接导致脱氧核糖核酸(DNA)突变，估计烟民平均每吸15支烟，DNA就发生一次突变。 研究结果刊载于最新一期英国《自然》杂志网络版。 译癌症基因 英国韦尔科姆基金会桑格研究所分别对肺癌患
基因突变－萨摩耶牙疼
SCL24A4基因的突变，能导致萨摩耶牙釉质发育不良。美国加州大学伴侣动物健康中心科学家近日将相关论文刊登于开放获取期刊《犬类遗传学与流行病学》。 携带这一突变的狗狗牙齿会褪色、变形，并可能牙齿脱落、牙齿严重侵蚀和牙根感染。于是，研究人员设计了一个检测，让狗育种者可以在育种过程中有选择性地剔
基因突变的发展
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出
基因突变的特性
不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都
egfr基因突变阳性
说明EGFR基因的第19外显子有缺失。这通常意味着这是导致癌症的原因,可以适用于EGFR-TKI类靶向药治疗(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
基因突变检测方法
基因突变检测方法：1.PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的
基因突变的概念
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个
基因突变的种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生