Science、Nature聚焦人类基因组研究
生物通报道 两项研究探究了被认为是人类起源的撒哈拉以南非洲狩猎采集者和牧民的遗传学，研究结果揭示尽管南非click语言人群居住地相互靠近，但他们属于不同的遗传群体。 为了评估遗传差异程度，两个研究小组均检测了不同种群DNA中的单核苷酸多态(SNPs)。由瑞典乌普萨拉大学Carina Schlebusch领导的一项发表在《科学》(Science)杂志上的研究分析了属于11个不同的南非种群的220名个体的SNPs。而在另一项发表于《自然通讯》(Communications)杂志上的研究中，哈佛大学医学院的Joseph Pickrell领导的研究小组对属于23个南非和东非种群的187名个体的SNPs进行了检测。 通过考虑不同click语言人群中SNPs之间的相似性和差异，将它们与来自其他非洲种群的模式进行比较，研究小组确定了祖先关系。两个研究小组均推断出南非的click语言种群(通常称作科依桑人Khoisa......阅读全文
表观遗传学和人类疾病
上个世纪50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子结构模型，极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生，如慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年来
研究揭示人类免疫系统起源
人类胸腺的首个细胞图谱可能会导致新的免疫疗法来治疗癌症和自身免疫疾病。如今，在一项新的研究中，来自英国纽卡斯尔大学、韦尔科姆基金会桑格研究所和比利时根特大学等研究机构的研究人员绘制出胸腺组织在人类一生中的图谱，以了解它如何发育和产生重要的称为T细胞的免疫细胞。在未来，这些信息可能有助于科学家们构
《遗传学趋势》—王文小组—功能起源新观点
生物进化的重要特征就是新适应性功能的不断出现。这一过程的遗传基础一直是生物学研究的重要方向。新基因的出现、选择性剪切和基因表达调控的改变是已经报道的3种重要机制。最近，中科院昆明动物所王文研究员领导的马普进化基因组学小组发现，基因中新外显子的出现也是增加蛋白多样性和新功能起源的一种重要方式。他们发现
揭示人类特有基因起源新机制
北京大学科研人员近日发现43例人特有的蛋白编码基因，并提出了新功能蛋白的长非编码核糖核酸起源机制。相关成果发表于美国《公共科学图书馆·遗传学》。 认识人之所以为人的分子机制，特别是探究人类特有基因的起源规律，是当代前沿科学问题。北京大学李川昀课题组长期运用恒河猴作为人类近缘模式动物的优势，以
深度测序揭示人类多样性起源
在书写被发明很久之前，当最早的人类穿越非洲迁徙到欧洲时，他们并没有为自己的旅行记下一本账。然而他们的故事却已被牢牢地铭记，至少在某种程度上以另外一种形式：他们后代的脱氧核糖核酸(DNA)。对现存3个非洲狩猎部落进行的一项史无前例的DNA筛查如今填补了这个史前故事的一部分章节。这些发现暗示了新疾病
关于人类免疫缺陷病毒的发现起源介绍
1981年，人类免疫缺陷病毒在美国首次发现。它是一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒（Lentivirus），属反转录病毒的一种。至今无有效疗法的致命性传染病。该病毒破坏人体的免疫能力，导致免疫系统的失去抵抗力，而导致各种疾病及癌症得以在人体内生存，发展到最后，导致艾滋病（获得性免疫缺陷综合症）。
哈佛遗传学大神George Church谈基因技术：人类增强还是人类异化？
George Church：分子技术专家，DNA研究领域的领军人物，哈佛大学遗传学教授，哈佛医学院基因组研究中心主任。他于1985年参与到人类基因组计划，也是这个计划的负责人。他发明的新方法开创了个人基因组研究的时代。基于他发明的直接基因组测序的方法，自动测序软件被成功开发，并在1994年第一次
遗传学新动向：人类基因敲除研究
数十年来，生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中，通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除(knockout)研究有了更理想的模型，那就是人类。 当然，这并不是说像处理小鼠那样，对人类进行遗传学改造。事实上，研究者们是通过分析成百上千的人类基因组，在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希
昆明动物所人类从头起源新基因研究取得重要进展
基因的起源在生物界是一个普遍而又不断延续的过程，是生物由简单到复杂演化的基础。新基因产生的机制主要有基因重复、外显子重排、逆转录、基因水平转移、可移动元件、基因断裂融合和从头起源等。其中，从头起源的基因（指基因起源于没有功能的非编码区域DNA）研究甚少，主要是因为人们一直认为此机
利用Axiom基因分型方案开展人类遗传学研究
Affymetrix的Axiom® 基因分型方案是一个创新的基因分型技术平台，它通过灵活的芯片选择、可靠的分析和GeneTitan® 多通道仪器上无需动手的自动化芯片处理实现了优化的人类遗传学流程。 如今，科学家常常通过新一代测序来发现基因组中的新颖变异