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7月7日，国际学术期刊Cell Death and Differentiation 在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所邹卫国研究组与上海交通大学医学院附属第九人民医院汪俊研究组合作的论文mTOR/Raptor signaling is critical for skeletogenesis in mice through the regulation of Runx2 expression。此研究发现雷帕霉素靶蛋白mTORC1通过调节成骨细胞中Runx2 的表达影响骨骼系统的发育，是骨发育与相关疾病基础研究新的重要发现。 锁骨颅骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)是一种常见的先天性全身骨骼发育不全性疾病。转录因子Runx2是决定成骨细胞命运及功能发挥的重要转录因子，人类转录因子Runx2基因单倍体突变、小鼠Runx2单倍体缺失均可出现CCD表型，然而临床研究表明许多CC......阅读全文
7月7日，国际学术期刊Cell Death and Differentiation 在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所邹卫国研究组与上海交通大学医学院附属第九人民医院汪俊研究组合作的论文mTOR/Raptor signaling is critical for skeletogene
酯酰辅酶A合成酶长链家族成员4（ACSL4）是脂代谢中一个重要的酶，它催化长链脂肪酸和辅酶A反应生成酯酰辅酶A。这个步骤使长链脂肪酸活化而进入脂类合成和能量代谢。因此，ACSL4对于许多代谢途径和信号途径都是必须的。这个基因的突变可导致智力发育迟滞(mental retardati
8月5日，国际医学期刊The Journal of Experimental Medicine在线发表了中科院上海生物化学与细胞生物学研究所邹卫国研究组题为Microtubule-Associated Protein DCAMKL1 regulates osteoblast functi
肺发育不全成人期发病非常罕见，通常在新生儿期或幼儿期被发现，其特征为先天性肺、肺血管、气管的发育畸形。多数病人反复出现呼吸困难、肺部感染及喘息症状[1]。由于临床症状无特征性，易造成误诊和漏诊[2]。现将我院收治的13例成人肺发育不全患者报道如下： 临床资料 收集2014
多囊卵巢综合征(Polycystic ovary syndrome，PCOS)以雄激素过多、排卵功能障碍和多囊卵巢为特征，常伴有胰岛素抵抗性。而目前研究人员还不清楚PCOS患者发生排卵功能障碍和胰岛素抵抗的机制，这严重限制了相关药物和治疗方法的发展。 此前的研究发现代谢健康的改善与较高的微生物
2月26日，中国科学院上海巴斯德研究所张岩研究组、中科院生物化学与细胞生物学研究所周斌研究组、苏州大学熊思东研究组的合作研究成果，以The chromatin remodeling subunit Baf200 promotes normal hematopoiesis
植物通过细胞表面免疫受体识别来自于病原微生物的分子，激活天然免疫；而病原微生物通过向植物细胞分泌效应蛋白，这些蛋白往往通过翻译后修饰宿主蛋白，抑制天然免疫反应；植物通过进化，利用动植物中保守的、定位于胞质的NLR类型的免疫受体识别效应蛋白，重新激活免疫反应。研究胞内免疫受体识别病原微生物效应蛋白
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2
BioMarin是一家全球性的生物技术公司，致力于为患有严重和危及生命的罕见和超罕见基因疾病的患者开发和商业化创新疗法，其产品组合包括7种商业化产品和多种临床和临床前候选产品。近日，该公司公布了vosoritide（伏索利肽，BMN111）治疗软骨发育不全症（achondroplasia）儿童患