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基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，赛业生物专栏《Gene of the Week》每周为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是SNCA基因。 基因基本信息备注：标有√的意为赛业红鼠库有该种保存状态的小鼠 SNCA基因研究概况该基因编码的α触核蛋白，该家族还包括β-和γ-synuclein。α-synuclein在脑组织中大量表达，该蛋白能选择性地抑制磷脂酶D2，并能与钙离子通道结合。α-synuclein还用于整合突触前信号和膜转运，具体功能为调节突触囊泡运输和控制囊泡中神经递质的释放。然而α-synuclein也会因为自身或是脑部环境的异常聚集形成斑块（路易小体），影响神经元和脑组织的正常功能。该基因的缺陷与帕金森病的发病机制有着密切的关......阅读全文
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，赛业生物专栏《Gene of the Week》每周为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是S
生物通报道：神经退行性疾病的发病率不断攀升，部分原因在于人类寿命增长，却仍然缺乏治疗此类疾病的方法。11月9日Nature杂志推出了“Neurodegenerative diseases”特刊，探索大脑衰老的机制，介绍了目前针对老年痴呆症、肌萎缩侧索硬化症和帕金森病的研究新进展。同时也揭示了朊蛋
英国《自然·医学》杂志7月16日在线发表的一项医学最新研究表明，基因疗法可以预防早发性致命神经退行性疾病——戈谢病。英国科学家团队将一种病毒载体递送至胎鼠的中枢神经系统，这种病毒载体经过改造，重新广泛表达一种特殊编码基因，缓解了胎鼠的脑部退化。 戈谢病是一种遗传病，常见症状包括肝脾肿大、骨骼易
法国和美国科学家日前发现，神经退行性疾病虽有多种表现形式，但其致病蛋白质的结构却基本相同，这一发现将为相关疾病的诊断和治疗提供新思路。 法国国家科研中心5月3日发表公报说，这项研究由该机构和美国健康研究所共同完成。神经退行性疾病包括阿尔茨海默氏症（早老性痴呆症）、帕金森氏症和亨廷顿氏
在临床症状不明确的情况下，血液中一种名为神经丝轻链(NfL)的蛋白质水平可以识别出那些可能患有神经退行性疾病的人，如唐氏综合征痴呆、运动神经元疾病(ALS)和额颞叶痴呆。 该研究由美国国立卫生研究院莫兹利生物医学研究中心部分资助，发表在《Nature Communications》杂志上。该研
帕金森病和阿尔茨海默症最早和最常见的症状之一，就是嗅觉受损。据《科学美国人》网站12日报道，发表在最新一期《柳叶刀·神经病学》杂志上的研究提出，神经递质功能障碍可能是神经退行性疾病中嗅觉丧失的原因。 超过90%的帕金森病患者报告称有嗅觉功能障碍，而几乎所有中度或重度阿尔茨海默症患者，都存在气味
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)、帕金森病(Parkinson’s disease, PD)和许多其他神经退行性疾病(Neurodegenerative disorders, NDD)随着世界人口老龄化进展发病率剧增。NDDs是由蛋白质异常聚集、炎性机制、氧化应
最近，美国St. Jude儿童研究医院的研究人员发现，与最常见形式的肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）相关的有毒蛋白，可通过一种方式使得细胞内的无膜细胞器不能工作。有毒肽可通过干扰正常的相变——这个过程可使无膜细胞器进行组装和发挥功能，直接干扰这些重要细胞器的组装和作用。相关研究
最近，来自Basel大学的研究者们发现了一种促进阿兹海默症等神经退行性疾病发生的关键因子。这类细胞因子是由于细胞内线粒体的压力反应产生的，相关结果发表在最近一期的《Cell Reports》杂志上。 人类细胞的正常功能的形式是需要细胞器的协同工作。在很多情况下，细胞器之间的交流的损伤会导致压力
脊柱退行性疾病是最常见的脊柱病变，主要表现为椎间盘突出、骨质增生、韧带增厚以及椎管狭窄等压迫脊髓、神经根，并由此出现相应的神经症状。由于专科知识及培训背景的不同，骨科医生关注更多的是骨及连接组织，而神经外科医生关注更多的是脊髓及神经，进而决定了在脊柱退行性疾