阿尔茨海默病致病基因之PSEN1

基因是很多人类疾病的内在因素,对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流,如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况?一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力,为此,赛业生物的新栏目《Gene of the Week》上线啦,每周二为您介绍一个基因,让您每周快速了解一个基因,期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角就是PSEN1基因。 基因基本信息1. 人类PSEN1基因基因位置:14号染色体(14q24.2)全长:87kb,跨越14个外显子氨基酸范围:467AA保守性:线虫,果蝇,所有脊椎动物剪切对象:Notch受体,APP细胞定位:膜蛋白蛋白分子量:~53kd家族基因:PSEN2相关疾病:阿尔茨海默症,Pick体病 2. 小鼠PSEN1基因基因位置:12号染色体(12D1; 12 38.84cM)全长:47kb,跨越12个外显子敲除:神经再生受损,神经元丢失过表达:无显著表型常用模型:5×FAD, 3×T......阅读全文

阿尔茨海默病致病基因之PSEN1

基因是很多人类疾病的内在因素,对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流,如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况?一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力,为此,赛业生物的新栏目《Gene of the Week》上线啦,每周二为您介绍一个基因,让您每周快速了解一个基因,期待您的持续关注哦。今

阿尔茨海默病致病基因之TREM2

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阿尔茨海默病致病基因之APOE的研究概况

基因是很多人类疾病的内在因素,对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流,如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况?一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力,赛业生物专栏《Gene of the Week》每周二为您介绍一个基因,让您每周快速了解一个基因,期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主

阿尔茨海默病致病因,就在水果里

  近日,一项发表于《美国临床营养杂志》的研究指出,一种由人类大脑中果糖产生所推动的古老觅食本能,可能为阿尔茨海默病的发展与治疗提供线索。  阿尔茨海默病是由大脑中蛋白异常沉积引发的疾病,常伴随着记忆、认知的衰退。  上述研究主要作者、美国科罗拉多大学医学院教授Richard Johnson,加州大

【阿尔茨海默病】诊断

    诊断:    美国国立神经病语言障碍卒中研究所AD及相关疾病协会(NINCDS-ADRDA)规定的诊断标准。可能为AD的诊断标准:A加上一个或多个支持性特征B、C、D或E.    核心诊断标准:    A.出现早期和显著的情景记忆障碍,包括以下特征    1.患者或知情者诉有超过6个月的缓慢

阿尔茨海默病致病机制研究获重要进展

  大脑特定区域中过度活跃的神经元被认为是阿尔茨海默病(Alzheimer‘s disease, AD)的早期表现,出现时间甚至早于记忆力丧失。来自德国慕尼黑工业大学的科学家首次阐释了这一阿尔茨海默病早期重要神经功能障碍的原因和机制。他们发现兴奋性神经递质——谷氨酸在活跃神经元周围的持续聚集可导致神

什么是阿尔茨海默病

阿尔茨海默病(AD)是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征,病因迄今未明。65岁以前发病者,称早老性痴呆;65岁以后发病者称老年性痴呆。绝大部分的流行病学研究都提示,家族史是该病的危险因

如何“对抗”阿尔茨海默病

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494709.shtm近期,我国一例“19岁早发性阿尔茨海默病例”引发社会高度关注,这是目前报道的最年轻病例。为什么年轻人会患上这一“老年专属”疾病?该案例是否预示着阿尔茨海默病呈现“年轻化”发展趋势?

阿尔茨海默病会传染?

  一项最新研究首次向人们展现了一类可自我复制的致病蛋白,在人与人之间进行传播的可能。  当人类感染了引发疯牛病的病毒后,就会患上克雅病,具体症状为大脑逐步萎缩退化,导致患者智力迅速减退。从该病已有的案例看,90%的患者会在出现临床症状后一年内死亡。这一疾病的罪魁祸首即为朊蛋白,一种发生错误折叠的蛋

【阿尔茨海默病】病因分析

    病因    该病可能是一组异质性疾病,在多种因素(包括生物和社会心理因素)的作用下才发病。从目前研究来看,该病的可能因素和假说多达30余种,如家族史、女性、头部外伤、低教育水平、甲状腺病、母育龄过高或过低、病毒感染等。下列因素与该病发病有关:    1.家族史    绝大部分的流行病学研

阿尔茨海默病的谜团

笔者在上一篇文章阿尔茨海默病的新药研发困局中写过阿尔茨海默病的历史,三种主流的假说,以及主流药物的研发历程。本文将重点介绍最近几年内阿尔茨海默病领域的理论和新药研发进展以及未来的发展方向。哥伦比亚作家马尔克斯在《百年孤独》中写过这样几段话:何塞·阿尔卡蒂奥·布恩迪亚意识到失眠症已经侵入镇子,于是便召

阿尔茨海默病是什么病

阿尔茨海默病是老年痴呆最主要的类型,表现为记忆减退、词不达意、思维混乱、判断力下降等脑功能异常和性格行为改变等,严重影响日常生活。2年前,阿尔伯塔大学著名教授、神经学家Jack Jhamandas发现了能够中和阿尔茨海默病相关的一种异常蛋白质的方法。现在,他又有破解阿尔茨海默病之谜的新发现。体内时,

我国科研团队发现阿尔茨海默病新致病基因

  首都医科大学宣武医院贾建平团队近日在《BMC Medicine》杂志发表研究论文,报道了阿尔茨海默病(AD)一种新的候选致病基因突变ZDHHC21 p.T209S,这是中国人首次发现的除三大已知致病基因之外的新致病基因,对AD致病机制和药物开发具有重大意义。  为了探索国人AD的遗传机制,贾建平

Science:重大进展!揭示阿尔茨海默病致病机制

  大脑特定区域中过度活跃的神经元被认为是阿尔茨海默病的早期扰动。在一项新的研究中,来自德国慕尼黑工业大学的研究人员首次能够解释这一早期重要的神经功能障碍的原因和机制。他们发现,兴奋性神经递质谷氨酸在活跃的神经元附近持续存在过长时间。这导致这些神经元遭受病理性过度刺激,这很可能是阿尔茨海默病患者学习

阿尔茨海默症

一、什么是阿尔茨海默症的  阿尔茨海默症这个病多代表神经系统发生了退行性的病变,患者这时候会随着不同的分期表现出相应的症状,必如执行功能障碍、视空间机能损伤、人格改变、记忆力障碍等等。  二、阿尔茨海默症的病因  1.遗传因素  科学研究表明,家族史是该病的重要影响因素,只要家族里有个成员患上此病,

分析阿尔茨海默病的病因

  该病可能是一组异质性疾病,在多种因素(包括生物和社会心理因素)的作用下才发病。从研究来看,该病的可能因素和假说多达30余种,如家族史、女性、头部外伤、低教育水平、甲状腺病、母育龄过高或过低、病毒感染等。下列因素与该病发病有关:  1.家族史  绝大部分的流行病学研究都提示,家族史是该病的危险因素

阿尔茨海默症是什么病

阿尔茨海默症俗称老年痴呆,老年痴呆是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征,病因迄今未明。经专家研究定论得出:RSHWHO渡氧脑细胞平衡营养改善老年痴呆最先提出大脑保护补剂平衡营养学说:针

阿尔茨海默病新成因揭示

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508102.shtm

阿尔茨海默病的基本介绍

  阿尔茨海默病(AD)是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征,病因迄今未明。65岁以前发病者,称早老性痴呆;65岁以后发病者称老年性痴呆。  2022年3月,自然杂志子刊《自然•结构和

【阿尔茨海默病】治疗与预后

    治疗    1.对症治疗目的是控制伴发的精神病理症状    (1)抗焦虑药 如有焦虑、激越、失眠症状,可考虑用短效苯二氮卓类药,如***、奥沙西泮(去甲羟安定)、劳拉西泮(罗拉)和**(**)。剂量应小且不宜长期应用。警惕过度镇静、嗜睡、言语不清、共济失调和步态不稳等副作用。增加白天活动

阿尔茨海默病膳食指南

  PCRM是一个非营利组织,它的宗旨是“提倡预防医学(特别是良好的营养),进行临床研究,倡导更高的科研伦理标准”.PCRM主席和指南的主要作者Neal Barnard教授说:“当前临床医生正处于一个争夺食物(a battle over food)的时期,特别是改善阿尔茨海默病的食物,例

牙周炎竟与阿尔茨海默病有关

  日本国立九州大学齿学研究院武洲准教授和中国吉林大学口腔医学院周延民教授的研究小组,首次在牙周炎患者牙龈组织中巨噬细胞内发现脑内老年斑成分——淀粉样蛋白β(Aβ),他们还证实,在腹腔注射牙龈卟啉单胞菌(Pg菌)的中年小鼠肝脏内巨噬细胞中,也诱发了Aβ。Pg菌是牙周病主要致病菌之一,被认为是导致成年

阿尔茨海默症是什么病

阿尔茨海默症俗称老年痴呆,老年痴呆是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征,病因迄今未明。经专家研究定论得出:RSHWHO渡氧脑细胞平衡营养改善老年痴呆最先提出大脑保护补剂平衡营养学说:针

老年痴呆阿尔茨海默症PSEN1基因新突变

  阿茨海默症简称AD,又称老年痴呆症,是老年期痴呆中最主要的原因。目前在老年人群中AD已成为仅次于心脏病、恶性肿瘤和中风的第四位死亡的原因,患者多因其引发的并发症而终。AD发病率随年龄增长而显著升高,美国研究数据表示AD在65-74岁人群中的发病率为1.6%而大于85岁人群中的发病率可达到42%以

芬兰发现阿尔茨海默病检测新法

由于阿尔茨海默氏症(早老性痴呆症)目前无法治愈,因此尽早检测和及早治疗非常重要。芬兰研究人员最近发现,可以通过检测血清在症状出现前数月甚至数年就查出这种疾病。 芬兰国家技术研究中心14日发表新闻公报说,由该中心和芬兰东部大学共同完成的研究发现,一种指示组织缺氧和磷酸戊糖途径的分子信号,是阿尔茨海

阿尔茨海默病有望靠验血预警

  英国《自然》杂志近日在线报告了一项最新研究成果:大脑中的β-淀粉样蛋白沉积物是阿尔茨海默病最早期的病理特征,而今科学家终于发现了可预测它的血浆生物标志物,并有望在临床上广泛应用,提前预警阿尔茨海默病的发生。  人类至今对阿尔茨海默病束手无策。目前,大脑中β-淀粉样蛋白水平只能通过PET成像(正电

优化阿尔茨海默病药物有新法

  英国《自然·通讯》杂志10月11日公布的一篇医学论文,报告了一种改进一类阿尔茨海默病药物的方法,能减少药物副作用。新研究阐明了一种被称为“BACE1”抑制剂的药物为何会造成患者眼部的副作用,并描述了一种检测方式,可以预测药物是否会在动物身上产生视力方面的副作用。  从病理学来讲,阿尔兹海默病主要

基因疗法有望治疗阿尔茨海默病

  英国研究人员10月10日说,他们的小鼠实验显示,基因疗法也许能成功治疗阿尔茨海默病。不过,专家们强调,这一发现是否适用于人类尚需进一步研究。  这项研究成果发表在新一期美国《国家科学院学报》上。负责研究的英国伦敦帝国理工学院的玛格达莱娜·萨斯特说,他们利用经过改造的慢病毒载体把一种叫PGC1-α

阿尔茨海默病治疗的新思路

阿尔茨海默病(Alzheimer病,AD) 是引起老年痴呆的重要疾病,AD的主要病理学特征是胞外不溶性β淀粉粒 (Aβ) 空斑的沉积。研究表明Aβ的聚集受金属锌及铜的催化。金属硫蛋白(MT)是脑内主要的锌和铜的内源结合蛋白,MT与AD的病理生理学相关。鉴于MT较强的金属结合能力,研究人员推测MT可能

血液检测可预测阿尔茨海默病

  目前,发表在《自然医学》杂志的一项研究表明,血液中的一种蛋白质可用于精准监控阿尔茨海默病首次出现症状之前的病情发展。  “临床上还没有非常有效的阿尔茨海默病治疗方案,部分原因是患者开始治疗的时间太晚了。” 德国神经退行性疾病中心、赫尔特临床大脑研究所高级研究员 Mathias Jucker 博士