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原名为地中海贫血或海洋性贫血。本病是由于遗传性珠蛋白基因缺失，使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血。①α-珠蛋白生成障碍性贫血：缺失一个α基因（-α/αα或α-/αα）者称为α+珠蛋白生成障碍性贫血静止型，缺失两个α基因（α+/α+即--/αα或-α/-α）称为α0珠蛋白生成障碍性贫血标准型，缺失三个α基因（α+/α0即α-/--或-α/--）双重杂合子称为HbH病，缺失四个α（α0/α0）基因纯合子称为HbBart病。静止型患者平常无症状，血象无特殊异常，仅在出生8个月时Hb电泳发现HbBart轻度增加（小于2%），之后消失。标准型患者症状轻，红细胞包涵体试验阳性，盐水渗透脆性下降，Hb电泳HbBart增高（5%～15%）。血红蛋白H病（HbH）有轻度至中度贫血，靶形红细胞增多，MCV和MCH降低。Hb电泳出现HbH及Bart带，分别高达5%～30%和5%～18%，包涵体试验、热不稳定试验和异丙醇试验均可......阅读全文
1）定义 血红蛋白病是一组遗传性或基因突变所致的血红蛋白合成障碍性疾病。根据其缺陷的不同又分为珠蛋白肽连数目合成异常或结构异常两大类。前者被称为珠蛋白生成障碍性贫血, 是常染色体隐性遗传性疾病，包括常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血和少见的α-珠蛋白生成障碍性贫血；后者被成为狭义的血红蛋白病，
一、红细胞破坏过多的检查外周血液常规 红细胞计数、血红蛋白含量减低，血涂片中可见破碎红细胞、异形红细胞等。出现典型的异形红细胞或自身凝集现象时，可提供溶血原因的线索。血浆游离血红蛋白测定意义 正常血浆只有微量游离血红蛋白，>40mg/L是溶血尤其是血管内溶血的重要指标，如阵发性睡眠血红蛋白尿、
1.Hb含量（染色异常）（1）正常色素性红细胞呈淡红色，中央有生理性浅染区。见于正常人、急性失血、再生障碍性贫血和白血病等。（2）高色素性红细胞中央浅染区消失 ，整个红细胞染成红色，胞体增大，平均红细胞Hb含量增高，平均Hb浓度正常。见于MA。(3)低色素性红细胞中央生理性浅染区扩大，成为环形红细胞
维生素 B12 缺乏是发生巨幼细胞性贫血的重要原因, 而上述的大规模临床研究已经表明, 仅仅服用常见的消化系统疾病药物, 就可能是独立的导致缺乏 B12 所致的贫血。 实际上, 贫血是世界上最常见的症状之一, 而非一个独立的疾病诊断。引起贫血, 原因多种多样, 发生的机制也是错综复杂的。贫
（1）原理：尿素或对氯汞苯甲酸能破坏血红蛋白的空间结构，血红蛋白的珠蛋白可被裂解成肽链亚单位，通过聚丙烯酰胺凝胶电泳可分离出各肽链区带。参考值：HbA裂解后有四条带，可泳出四条带，分别为β、HbA、HbA2、α带。（2）临床意义：①若有异常血红蛋白，则出现异常Hb和异常肽链。②肽链合成速率检测对地中
（1）原理：尿素或对氯汞苯甲酸能破坏血红蛋白的空间结构，血红蛋白的珠蛋白可被裂解成肽链亚单位，通过聚丙烯酰胺凝胶电泳可分离出各肽链区带。参考值：HbA裂解后有四条带，可泳出四条带，分别为β、HbA、HbA2、α带。（2）临床意义：①若有异常血红蛋白，则出现异常Hb和异常肽链。②肽链合成速率检测对地中
12月7日-10日，一年一度的美国血液学会（ASH）如期而至，盛会上来自全世界的血液学工作者发表着最新进展。如拜耳公布了其AAV基因疗法在A型血友病的1/2期临床试验中取得积极数据，Sangamo公布针对β地贫的1/2期临床最新数据，这是继CRISPR Therapeutics和Vertex P
1. 实验原理用瑞氏染色法，对制备好的血涂片进行染色，然后在显微镜下进行形态检查。2. 标本采集：2.1 标本种类：新抽取的抗凝血或手指末梢血。2.2 标本要求：2.2.1 抗凝剂采用EDTA K2抗凝。2.2.2 用手指末梢血作检验时，如手指有冻疮，则主张采用耳垂血。3. 标本储存：取
（1）其他泪滴形红细胞：红细胞形如泪滴样或梨状，见于贫血、骨髓纤维化和正常人。球椭口、见遗传，镰形HbS病，靶形可见珠蛋白，裂D泪纤有核病，缗钱纤原球蛋白。（2）口形红细胞细胞中央有裂缝，中央淡染区呈扁平状，似张开的口形或鱼口。见于口形红细胞增多症、小儿消化系统疾患引起的贫血、酒精中毒、某些溶血性贫
红细胞形状改变有球形红细胞、椭圆形红细胞、靶形细胞、口形红细胞、镰形红细胞、棘红细胞、裂红细胞、缗钱状红细胞和有核红细胞。 （1）球形红细胞：细胞中央着色深、体积小、直径与厚度比小于2.4：1（正常值3.4：1），球形红细胞气体交换功能较正常红细胞为弱，且容易导致破坏、溶解。见于遗传性和获得性球形
红细胞形状改变有球形红细胞、椭圆形红细胞、靶形细胞、口形红细胞、镰形红细胞、棘红细胞、裂红细胞、缗钱状红细胞和有核红细胞。 （1）球形红细胞：细胞中央着色深、体积小、直径与厚度比小于2.4：1（正常值3.4：1），球形红细胞气体交换功能较正常红细胞为弱，且容易导致破坏、溶解。见于遗传性和获得性球形
贫血是指外周血液在单位体积中的血红蛋白浓度、红细胞计数和（或）红细胞比容低于正常低限，以血红蛋白浓度较为重要。贫血常是一个症状，而不是一个独立的疾病，各系统疾病均可引起贫血。贫血的诊断标准及分类特点如下描述： 一、诊断标准 依据我国的标准，血红蛋白测定值：成年男性低于120g／L、成年女性低于1
第二节 基因组结构与疾病一、人类染色体的结构与疾病（一） 人体染色体数目、结构和形态人类体细胞中有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条为性染色体（女性为XX，男性为XY）。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，卵细胞为22＋X，精子为22＋X或22＋Y。为便于鉴别人类的每一条染色体
1. 红细胞体积分布宽度（RDW） RDW是反映红细胞体积大小异质性的参数，以标准差或变异系数来表示（CV%），有助于贫血的诊断与鉴别。根据RDW和MCV可对贫血进行分类。
2．地中海贫血由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋的链合成障碍，造成α链和β链合成失去平衡面导致的溶血性贫血称为地中海贫血（thalassemia)。根据合成障碍的肽链不同可把地中海贫血分为α和β地中海贫血两类。此外还有少见的δβ和γβ地中海贫血。 （1)α地中海贫血（α
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法： 可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变 随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿。随着生物科学和医学研究的发展，对于这样的夫妇来说，终于有补救措施了——他们可以寄希望于试管婴
贫血的诊断主要依靠检查外周血的血红蛋白（Hb）、红细胞数（RBC）和红细胞比积（Hct）。贫血的形态学分类需要借助红细胞三个平均值等参数。网织红细胞计数是每个贫血病人必须检查的项目，它对于鉴别贫血的基本性质有重要意义。直方图的观察分析，血涂片红细胞形态、大小等特征的观察对贫血的鉴别诊断有重要参考价值
按血细胞多寡，造血系统疾病可分为血细胞增多和减少两大类。贫血、全血细胞减少症属血细胞减少类疾病，是一大类征候群。由于致病机制复杂，该征侯群临床表现“花”、“杂”，规律性、同一性差，故诊断中容易出现“不典型”、“早期”、“变异型”等;治疗上有效率低，病死率高，或迁延不愈或“相
红细胞大小异常包括：1.小红细胞，直径小于6μm，厚度薄，常见于缺铁性贫血。2. 大红细胞，直径大于10μm，体积大，常见于维生素B12或叶酸缺乏引起的巨幼红细胞性贫血。3.红细胞大小不均，大小相差1倍以上，常见于各种增生性贫血，但不见于再生障碍性贫血。红细胞形态异常包括：1.球形红细胞，直径缩小，
红细胞形态检查中出现血红蛋白含量（染色异常）有哪些临床意义？（1）多色性是尚未完全成熟的红细胞，胞体较大，胞质内尚存少量嗜碱性物质（RNA），红细胞染成灰红色或淡灰蓝色。见于正常人（占1%左右）、骨髓造红细胞功能活跃（如溶血性或急性失血性贫血）。 （2）细胞着色不一：同一血涂片同时出现低色
（1）正常色素性红细胞呈淡红色，中央有生理性浅染区。见于正常人、急性失血、再生障碍性贫血和白血病等。（2）高色素性红细胞中央浅染区消失，整个红细胞染成红色，胞体增大，平均红细胞Hb含量增高，平均Hb浓度正常。见于MA。（3）低色素性红细胞中央生理性浅染区扩大，成为环形红细胞。见于IDA、珠蛋白生成障
血细胞分析仪是用于检测血液中红细胞、白细胞、血小板、血红蛋白等数量的仪器，通过对各类细胞数量的计数，能够分析潜在疾病的威胁，保障机体的健康状况。很多人对血常规分析的报告单不是太了解，特别是针对红细胞直方图、白细胞直方图和血小板直方图，下面具体给大家分析一下。什么是直方图?血细胞分析仪在进行细胞分析时
（1）贫血的定义贫血由多种原因引起外周血单位容积内血红蛋白（Hb）浓度、红细胞计数（RBC）及血细胞比容（Hct）低于本地区、相同年龄和性别的人群的参考值下限的一种症状。贫血可原发于造血器官疾病，也可能是某些系统疾病的表现。（2）贫血的分类1）形态学分类：根据平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红
血细胞分析仪是目前医学实验室最常用的仪器之一，经过半个多世纪的发展，血细胞分析仪从对白细胞、红细胞、血小板、血红蛋白等的单项目检测，发展为具有同时进行多项目联合检测功能的两分群、三分群和五分类血细胞分析仪，某些仪器还具有对网织红细胞、有核红细胞，甚至是C反应蛋白的检测功能。血细胞分析仪采用的分类技术
红细胞形态异常是临床医学检验技士/技师/主管技师考试复习需要了解的检验基础知识，医学|教育网搜集整理了相关内容与考生分享，希望给予大家帮助！ 红细胞形态异常包括： 1.球形红细胞，直径缩小，厚度增加，常见于遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血。 2.靶形红细胞，呈靶形，主要见于珠蛋白生成障
红细胞直方图 红细胞体积分布直方图显示的红细胞体积范围为24～150fL。在正常典型的红细胞体积分布直方图上（图1）,可以看到2个细胞群。 ①红细胞主群 一般从30fL开始,分布在30～100fL区域,有个近似两侧对称,基底较宽、顶部较窄的分布曲线,统称主峰。主峰左侧还有细胞碎片、大血小板
（1）过氧化物酶染色的原理和临床意义 [原理] 粒细胞和单核细胞胞浆中含有的过氧化物酶（peroxidase，POX）能将底物过氧化氢分解，产生新生态氧，它将四甲基联苯胺氧化为联苯胺蓝。联苯胺蓝自我脱氢氧化，显棕色四甲基苯醌二胺，再加入亚硝基铁氰化钠与联苯胺蓝结合，可形成稳定的蓝色颗粒，定
（1）过氧化物酶染色的原理和临床意义[原理] 粒细胞和单核细胞胞浆中含有的过氧化物酶（peroxidase，POX）能将底物过氧化氢分解，产生新生态氧，它将四甲基联苯胺氧化为联苯胺蓝。联苯胺蓝自我脱氢氧化，显棕色四甲基苯醌二胺，再加入亚硝基铁氰化钠与联苯胺蓝结合，可形成稳定的蓝色颗粒，定位于细胞浆内
红细胞膜缺陷的检验包括红细胞渗透脆性试验、自身溶血试验及其纠正试验、酸化甘油溶血试验、蔗糖溶血试验、酸化血清溶血试验、红细胞膜蛋白电泳分析。 1. 红细胞渗透脆性试验
（1）过氧化物酶染色的原理和临床意义[原理] 粒细胞和单核细胞胞浆中含有的过氧化物酶（peroxidase，POX）能将底物过氧化氢分解，产生新生态氧，它将四甲基联苯胺氧化为联苯胺蓝。联苯胺蓝自我脱氢氧化，显棕色四甲基苯醌二胺，再加入亚硝基铁氰化钠与联苯胺蓝结合，可形成稳定的蓝色颗粒，定位于细胞浆内