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叶酸代谢障碍遗传检测

叶酸代谢障碍:是指由于叶酸代谢通路中的关键基因突变导致酶活性降低,使得已被机体吸收的叶酸不能正常发挥生理功能,一碳单位传递受阻,导致神经管缺陷、流产、妊高症等发病风险增高。一般情况下,叶酸代谢障碍表现为叶酸的相对不足,即摄入正常剂量的叶酸仍无法满足机体对叶酸的需求。叶酸代谢障碍遗传检验:是通过分子生物学的方法,检测叶酸代谢关键基因位点多态性,确定受检者基因型,筛查出具有叶酸代谢障碍的人群,从而进行有针对性的临床指导和干预,降低疾病的发生率。简单说:检查是否有叶酸利用的遗传缺陷。叶酸代谢障碍遗传检验特点:一次检验,终生受益。叶酸缺乏(代谢障碍)的危害与DNA的合成、损伤修复、调控相关:影响胎儿生长发育和免疫力增加神经管畸形、唇腭裂、先心、Downs综合征风险增加肿瘤风险...与血管内皮损伤相关:先兆流产、习惯性流产、胎盘早剥、妊高征和子痫、高血压和脑卒中...专家建议:可能怀孕或者计划要个小宝宝的女性应注意每天补充叶酸,以防止小宝......阅读全文

叶酸利用能力遗传检测

叶酸是什么叶酸(Folic acid)维生素B复合体之一,是米切尔(H.K.Mitchell,1941)从菠菜叶中提取纯化的,故而命名为叶酸。是合成核酸所必须的元素,是细胞生长和组织修复所必需的物质,更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。有“优生优育的营养素”美誉,对孕妇尤其重要。叶酸利用能力遗传检测

叶酸代谢遗传检测的意义

   随着人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划的完成,在发达国家基因检测技术也逐渐成为健康医疗体系中的一部分,并已证明能有效降低个人患病风险,同时节约了医疗开支。    中国疾病预防控制中心妇幼保健中心于2007年先后三次向全国妇幼保健院发出关于开展“妇

同型半胱氨酸HCY与血管性痴呆相关性研究

在近15年中,由于高同型半胱氨酸血症被确立为心脑血管病的又一重要独立危险因子[1],可能在痴呆类疾病中产生一定影响,及可作为功能性叶酸、维生素B12缺乏的新的指标[2]。同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)作为一种居于蛋氨酸代谢过程中心位置的含硫氨基酸,在医学界受到广泛关注。血管性痴呆(

认识巨幼细胞性贫血及实验室检查

 巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia)是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一种贫血,主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致,亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细胞性贫血,骨髓内出现巨幼红细胞系列,并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核

巨幼细胞性贫血概述及实验室检查

 巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia)是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一种贫血,主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致,亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细胞性贫血,骨髓内出现巨幼红细胞系列,并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核

水溶性维生素概述(三)

   (三)叶酸和维生素B12  叶酸由蝶酸(pteroic acid)和谷氨酸结合构成,在植物绿叶中含量丰富故名。在动物组织中以肝脏含叶酸最丰富。  食物中的叶酸多以含5分子或7分子谷氨酸的结合型存在,在肠道中受消化酶的作用水解为游离型而被吸收。若缺乏此种消化酶则可因吸收障碍而

个别氨基酸代谢(一)

  一、一碳单位代谢  某些氨基酸在代谢过程中能生成含一个碳原子的基团,经过转移参与生物合成过程。这些含一个碳原子的基团称为一碳单位(C1unit或one carbon unit)。有关一碳单位生成和转移的代谢称为一碳单位代谢。  体内的一碳单位有:甲基(-CH3,methyl)、甲烯基(

揭示生命奥秘——癌因探讨(三)

  悉生生物(SPF)资料[1-3] 因缺少NMT刺激SFP中枢免疫器官骨髓、胸腺,周围免疫器官脾脏、淋巴腺,肠组织发育不良。免疫组织淋巴发生中心、网状内皮系统、浆细胞、巨噬细胞等减少,各免疫抗体减少或消失,如IgA只有普通动物1/10或消失。细胞转换率降低,生理代谢降低25%,心血流量减少40%,

抗菌药物概论

第三十四章   抗菌药物概论第一节  抗菌药物与化学疗法一、            常用术语1、抗菌药:对病原菌有抑制或杀灭作用,

贫血的MCV,MCH,MCHC分类法

  除了使用血红蛋白这个指标判断贫血外,还要参考红细胞数量,如二者比例失调,则需进一步参考平均红细胞体积,平均红细胞血红蛋白量及平均红细胞血红蛋白浓度及红细胞体积分布宽度,因不同病因引起的贫血,可使红细胞产生形态的变化,检查红细胞形态特点可协助临床寻找病因。在同一病历中,三个指数的变化,可

贫血的MCV,MCH,MCHC分类法

除了使用血红蛋白这个指标判断贫血外,还要参考红细胞数量,如二者比例失调,则需进一步参考平均红细胞体积,平均红细胞血红蛋白量及平均红细胞血红蛋白浓度及红细胞体积分布宽度,因不同病因引起的贫血,可使红细胞产生形态的变化,检查红细胞形态特点可协助临床寻找病因。在同一病历中,三个指数的变化,可将贫血分为大

造血原料不足或利用障碍所致贫血

造血原料是指造血细胞增殖、分化、代谢所必需的物质,如蛋白质、脂类、维生素(叶酸、维生素B12等)、微量元素(铁、铜、锌等)等。任一种造血原料不足或利用障碍都可能导致红细胞生成减少。1)叶酸或维生素B12缺乏或利用障碍所致贫血 由于各种生理或病理因素导致机体叶酸或维生素B12绝对或相对缺乏或利用障碍可

同型半胱氨酸(Hcy)概述

一.生物学结构   人体内同型半胱氨酸(Hcy)作为蛋氨酸代谢的中间产物,其本身并不参与蛋白质的合成。蛋氨酸分子含有S甲基;在与ATP作用生成S腺苷蛋氨酸后,可通过各种转甲基作用为体内已知的约50多种具有重要生理活性的物质提供甲基。S腺苷蛋氨酸在甲基转移酶作用下将甲基转移至另一物质后,生

同型半胱氨酸(Hcy)概述

一.生物学结构  人体内同型半胱氨酸(Hcy)作为蛋氨酸代谢的中间产物,其本身并不参与蛋白质的合成。蛋氨酸分子含有S甲基;在与ATP作用生成S腺苷蛋氨酸后,可通过各种转甲基作用为体内已知的约50多种具有重要生理活性的物质提供甲基。S腺苷蛋氨酸在甲基转移酶作用下将甲基转移至另一物质后,生成S

抗肿瘤药物研究及新药筛选

  提 纲   一、化疗药物的发展   二、肿瘤的药物治疗   三、抗肿瘤药物筛选及评价   四、体外抗肿瘤活性试验   五、体内抗肿瘤活性试验   一、化疗药物的发展   • 近代肿瘤化疗学始于20世纪40年代。   • 50年代通过动物筛选化疗药物发现了5FU、MTX、CTX等,

抗肿瘤药物研究及新药筛选

  提 纲   一、化疗药物的发展   二、肿瘤的药物治疗   三、抗肿瘤药物筛选及评价   四、体外抗肿瘤活性试验   五、体内抗肿瘤活性试验   一、化疗药物的发展   • 近代肿瘤化疗学始于20世纪40年代。   • 50年代通过动物筛选化疗药物发现了5FU、MTX、CTX等,

孕期维生素过量,孩子易自闭

  在刚刚结束的2016国际自闭症研究大会上,一项新研究吸引了国内外的目光。  这项研究来自美国霍普金斯大学,研究结果显示,孕妇叶酸水平过高,其下一代患自闭症的风险增加2倍,当孕妇维生素B12水平过高,其所生孩子患自闭症风险增加3倍,而当孕妇叶酸和维生素B12水平均高时,所生孩子将来被诊为自闭症谱系

国家卫健委印发《全国出生缺陷综合防治方案》

  预防和减少出生缺陷,把好人生健康第一关,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措,是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神,落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作,制定本方案。  一、

第四节 促凝血药

第四节  促凝血药一. 维生素K[药理作用] 作为羧化酶的辅酶参与凝血因子Ⅱa、Ⅶa、Ⅸa、Ⅹa的合成。[应用]VitK缺乏所致出血二. 抗纤维蛋白溶解剂(antifibrinolysin)氨甲苯酸(paminomethylbenzoic acid,

贫血的诊断标准和分类

贫血是指外周血液在单位体积中的血红蛋白浓度、红细胞计数和(或)红细胞比容低于正常低限,以血红蛋白浓度较为重要。贫血常是一个症状,而不是一个独立的疾病,各系统疾病均可引起贫血。贫血的诊断标准及分类特点如下描述:  一、诊断标准  依据我国的标准,血红蛋白测定值:成年男性低于120g/L、成年女性低于1

笔架山论坛大咖齐聚共话临床质谱和精准诊疗

分析测试百科网讯,逢深圳经济特区成立40周年暨粤港澳大湾区及中国特色社会主义先行示范区建设关键之年,2020年12月18日,深圳市第二人民医院主办的“笔架山论坛:临床质谱在精准医疗中的应用发展论坛”在深圳隆重举办。笔架山论坛现场本次论坛采取线下会议与线上授课相结合的方式,由分析测试百科网提供全程网络

试析血细胞分析仪检验结果在诊断中的临床意义

  随着血液分析仪器的不断发展,血常规检测水平也不断提高。尤其是检验的质量和效率,也随着仪器设备的进步而大大提高。在各个医疗单位血常规检验中,广泛使用全自动血细胞分析仪,但因为仪器参考值设定存在差异[1],因此在每份检验报告中结果都出现异常。本研究利用循证医学的原理,对血常规变化进行分析,并提高临床

个别氨基酸代谢(三)

  三、芳香族氨基酸的代谢  芳香族氨基酸包括苯丙氨酸,酪氨酸和色氨酸,苯丙氨酸和酪氨酸结构相似,在体内苯丙氨酸可转变成酪氨酶,所以合并在一起讨论。  (一)苯丙氨酸和酪氨酸  1.苯丙氨酸在体内一般先转变为酪氨酸。由苯丙氨酸羟化酶(phenylalamine hyolroxylase)催

维生素B12,你知道多少?

  维生素B12在维持正常造血以及神经系统功能中起到关键的作用。它参与人体细胞的代谢,影响DNA的合成与调节,还参与脂肪酸的合成和能量的生成。维生素B12水平检测试验主要测定血液或尿液中维生素B12的量,以评估机体总的维生素B12储存量。图片来源于网络  维生素B12缺乏的常见原因及危险因素  维生

化学发光全套检查项目及临床意义

  一、甲状腺功能  1、总三碘甲状腺原氨酸(Tot T3)临床意义:  Tot T3是判断甲状腺功能亢进首选指标之一,对甲状腺功能紊乱进行确诊。  增高:Grave 病,大多数是由于甲状腺机能亢进引起(特发性T3型甲亢、新生儿一过性甲亢、亚急性甲状腺炎、TBG、白蛋白增高时、地方性缺碘甲状腺肿、服

血细胞减少的分类及鉴别诊断

   按血细胞多寡,造血系统疾病可分为血细胞增多和减少两大类。贫血、全血细胞减少症属血细胞减少类疾病,是一大类征候群。由于致病机制复杂,该征侯群临床表现“花”、“杂”,规律性、同一性差,故诊断中容易出现“不典型”、“早期”、“变异型”等;治疗上有效率低,病死率高,或迁延不愈或“相

“神药”二甲双胍,或成首个长寿药登场

  二甲双胍是世界范围内使用最广泛的口服抗糖尿病药物。它能够抑制肝糖原异生,同时增加外周组织胰岛素敏感性,以降低血糖和胰岛素浓度。然而,近两年越来越多的研究发现,二甲双胍具有抗衰老、延长寿命的作用。  Cell(2013年3月28日)  2013年3月28日,发表在《细胞》(Cell)杂志上的一项研

“神药”二甲双胍,或成首个长寿药登场

  二甲双胍是世界范围内使用最广泛的口服抗糖尿病药物。它能够抑制肝糖原异生,同时增加外周组织胰岛素敏感性,以降低血糖和胰岛素浓度。然而,近两年越来越多的研究发现,二甲双胍具有抗衰老、延长寿命的作用。  Cell(2013年3月28日)  2013年3月28日,发表在《细胞》(Cell)杂志上的一项研

巨幼细胞性贫血和化验检查

   郭女士怀孕后出现头晕心悸,有时还有手脚麻木。到医院检查,化验检查发现贫血。其血常规检查中有关红细胞的几个参数如下:RBC:1.83×1012/L;HGB:79g/L;HCT:0.23;MCV:128fl;MCH:43pg;MCHC:338g/L。血片观察可见红细胞直径增加明显,并可见

贫血就要补血?贫血是症不是病不能一补了之

  长期以来,人们普遍认为贫血就要补血。实际真是这样吗?这种说法有没有科学依据呢?请关注——   贫血就要补血。因此,一些补血药、补血偏方十分盛行,有补血功能的红枣、枸杞、当归等中药更是卖得很火。贫血真的就一定要补血吗?笔者采访了多位专家。   从医学上看,生活中认识的贫血、补血与医学上的贫血、