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正常人类的染色体都是46条，男性为46,XY，女性为46,XX。有些工作岗位可能暴露于辐射中，工作人员需要定期进行染色体畸变分析或微核检查。但是有些患者则是因为自身原因，导致他们的染色体更容易在物理或化学作用下发生畸变，这类疾病叫做染色体不稳定综合征。 今天我带大家大致了解下到底有哪些这样的疾病！ 染色体不稳定综合征是染色体畸变频率明显增高的一组人类遗传疾病[1]。一些疾病由于DNA修复酶缺陷导致染色体不稳定，易发生断裂、缺失、重排等现象。这类疾病有着相似的细胞遗传学特性，对一些药物或紫外线特别敏感，并且都表现出了免疫缺陷等，这也导致了这部分患者易感染、患血液系统疾病或恶性肿瘤的几率大大增加，同时外周血染色体检查可以发现断裂畸变的染色体。 ataxia telangiectasia (AT) 共济失调毛细血管扩张症 AT的临床表现主要为进行性小......阅读全文
随着我国二胎政策的实施，早产低体重儿的发生率逐年升高，近年来已超过7%，绝对数量居全球第二位。早产是新生儿死亡的首位死因，如何降低早产的发生率，已成为全球围产期医学的研究重点。以牙龈炎为代表的牙周疾病在妊娠期有较高的患病率，被认为是不良妊娠结局如流产、早产、低体重儿的危险因素之一，其机制可能与2