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肿瘤NGS大panel检测的标准化及研究进展(三)

目前,WES和NGS大panel检测产品在TMB计算规则方面尚无定论。希望厂家在开发NGS大panel的时候考虑到TMB的计算规则是如何拟定的。这是国家TMB参考品,制定的突变类型,包括a-j不同的突变类型,并规定了TMB计算需要纳入的突变类型:WES:TMB计算纳入a-f突变类型;FMI:TMB计算纳入a-j突变类型;MSKCC:TMB计算纳入a-i突变类型;以上三种,需另外去除驱动突变。GPv2:TMB计算纳入a-j突变类型;GPv3:TMB计算纳入a-j突变类型;并需另外去除驱动突变。中检院做的NGS大panel TMB计算方法与WES的线性回归曲线,可以发现两者的一致性比较好。中检院利用TCGA数据进行的TMB数据拟合,可以发现,不同TMB计算规则,相同芯片区间,产出的TMB差异较大。此外,中检院使用相同的TMB计算规则,发现在相同的芯片区间,限定下癌种的回归效果也不尽相同。对于TMB检测性能评价,主要考虑以下几个方面:......阅读全文

肿瘤NGS大panel检测的标准化及研究进展(一)

2016年,JCO报道的研究显示,肿瘤NGS大panel检测相较于单基因热点检测以及NGS小panel检测来说,更加全面,能够准确的将患者分层至最佳治疗路径。反观单基因热点检测和NGS小panel检测,则可能因漏检导至患者错失最佳的治疗方案。1TMB作为近几年免疫治疗疗效敏感性评估的关键生物标志物,

肿瘤NGS大panel检测的标准化及研究进展(四)

位点检测准确性评价:设置了TMB-14号样本,参考测序仪性能评价参考品的标准的高置信SNP/indel位点的建立方法进行了TMB-14样本中两种细胞系的全基因组测序。然后构建了一个高置信参考变异集。位点检测准确性评价过程。同时,需要考虑临床样本panel和WES一致性评价,在真实肿瘤样本中,根据不同

全方位揭秘——2019EBC易贸生物产业大会嘉宾及主体大公开

  2019易贸生物产业大会(EBC),作为每年中国生物产业不可错过的盛会和活动,正在如火如荼的进行中。  本次会议聚合第九届抗体药物及新药研发高峰会、第七届分子诊断产业高峰会、第五届细胞免疫产业高峰论坛、第二届易企说投融资领袖论坛。  在与各个产业12家顶尖企业以及产业策划人的共同努力下,精彩内容