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肿瘤NGS大panel检测的标准化及研究进展（四）

位点检测准确性评价：设置了TMB-14号样本，参考测序仪性能评价参考品的标准的高置信SNP/indel位点的建立方法进行了TMB-14样本中两种细胞系的全基因组测序。然后构建了一个高置信参考变异集。位点检测准确性评价过程。同时，需要考虑临床样本panel和WES一致性评价，在真实肿瘤样本中，根据不同的建模方式，将panel TMB值代入回归方程中，看是否落在90%的预测区间中，来证明临床样本panel和WES的一致性。建议多准备点样本，中检院要求准确性＞90%，所以至少要准备15份样本。需要考虑和具有临床药效样本检测一致性评价，进行TMB标准数据库构建计划。1，临床样本的标准WES数据；2，肺癌突变与临床疗效结果具有相关性；3，确定测序数据质控和分析基本参数要求。TMB计算规则建立及验证全程中的质量控制标准化：1，下机数据质控；2，panel饱和度，计算规则验证；3，参考品检测；4，TMB数据一致性；5，监管数据库复核。TMB检......阅读全文