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NIPT检测染色体微缺失微重复是近来热议焦点，美国妇产科医师学会（ACOG）不建议NIPT常规用于染色体微缺失综合征；国际产前诊断学会（ISPD）认为，检测应限于临床意义明确的严重表型类别，同时配套专业咨询；欧洲人类遗传学学会-美国人类遗传学学会（ESHG-ASHG）尚不推荐扩大NIPT检测适应证，但不否认其潜在价值。NIPT检测单基因病相关应用包括：有医学指征的性别判断（如性连锁遗传疾病）；排除父系遗传突变或新发突变（包括常染色体显性疾病、夫妇携带不同致病突变的常染色体隐性疾病）；某些常染色体隐性疾病的明确诊断（主要适用于胎儿是复合杂合突变，即父母携带不同突变）。目前，国际上对于母体血浆游离核酸的热点研究有游离DNA的甲基化测序、血浆游离RNA即转录组的测序等。以下为华大基因首席医官王威博士演讲PPT： ......阅读全文
摘要：随着二代测序技术在产前筛查临床应用的开展，国际上一些有影响力的学术组织相继发表和不断更新了关于该技术的应用指南和共识。国家卫生计生委组织专家总结我国的无创产前检测（NIPT）试点工作经验，结合国际国内的临床研究成果制定了我国《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。该技术规范主要
10月14日，“2016年生殖与遗传高峰论坛”于美丽的姑苏城隆重开幕，本次论坛由独墅联盟（Dushu Alliance）主办、苏州贝康医疗器械有限公司（以下简称贝康医疗）承办，邀请了国内外生殖领域权威专家及同仁共同就胚胎植入前检测技术的临床案例、最新研究进展及相关政策法规等热门话题展开讨论和交流