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此外，在全球领域，华大基因发表文章的数量也是遥遥领先的，与此同时，我们也对百万孕妇进行了地域、种族、年龄分布的分析，甚至发现孕妇体内包含的一些其他的DNA信息进行的大数据的分析，其中在孕妇的耳聋基因携带率，从北向南呈现了递减。随着无创产前技术在出生领域发挥得越来越重要的作用，我们在2016年3月20日成立了中国出生缺陷精准防控医学联盟。无创产前基因检测技术未来发展趋势无创产前技术未来发展趋势包括检测平台的多样化，尤其是国产平台的推出，检测范围的拓展，尤其是从高风险孕妇拓展到普通孕妇，从单胎孕妇拓展到双胎甚至是多胎孕妇。从染色体水平拓展到微缺失、微重复甚至是单基因病水平，未来的检测周期会大幅度缩短，检测的孕周也大幅度地提前。新英格兰医学杂志的文章显示无创产前与传统的血清学筛查相比，存在着极大的优势。在2013年到2016年，华大基因在深圳市采用政府补贴和生育保险方式共完成了10万例的无创产前基因检测，其中高风险孕妇占了15%，低风......阅读全文
分子诊断的主要技术有核酸分子杂交(FISH)、聚合酶链反应（PCR）、基因测序技术和生物芯片技术（gene chip）。 基因测序是通过血液、其他体液或细胞对 DNA 分子信息做检测,从而检查 DNA 序列有无缺陷，找到
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于开展