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无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家食品药品监督管理总局已于2014年6月首次批准了第二代基因测序诊断产品的上市申请。随后2015年1月国家卫计委公布了第一批无创产前筛查临床试点机构名单，将无创产前基因检测作为首个放开的基因检测项目。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：唐氏综合征(T21染色体异常)，爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。那么除了这三大常见染色体疾病，目前国内外的无创产前基因检测技术还能检测哪些遗传疾病呢? 染色体非整倍体疾病 根据国家卫计委2......阅读全文
该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例 两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。 这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐氏综合征。像是被拽进了一场噩梦，杨柳没再睡
真靠谱吗：同一人同一时段收到两份不同报告，检测结果得打个问号 监管缺失：号称有千亿级市场的消费级基因检测发展过快，乱象丛生 基因检测公司技术人员在进行DNA质量检测。 基因检测公司技术人员在查看送检样本的基因检测解析报告。 一名参与基因检测的市民用手机查看自己的报告。 前段
基因检测公司技术人员在进行DNA质量检测。基因检测公司技术人员在查看送检样本的基因检测解析报告。一名参与基因检测的市民用手机查看自己的报告。 前段时间，杭州市民郑波带着全家人做了一次基因检测。根据宣传，只要一口唾液，就能给出包括祖源分析、遗传特征、遗传性疾病、患病风险等个人身体信息。 如今，像郑
一、市场现实需求 根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，中国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。 仅唐氏综合征一项，中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费，用于患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或
无创产前基因检测的比较对象不应该是羊水染色体，而应该是唐氏筛查。不管我是不是国内第一个说这句话的人，至少我是最早说这句话的人之一。而且至今为止这依然不是一个普遍的认识，然而无论如何这都是无创产前基因检测的正确定位。羊水穿刺染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的经典方法，也是目前的诊断金标准。羊水穿刺不但
Q：我一定要做无创产前基因检测吗？A：没有人强迫你做任何事情，也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水染色体检测的指征，建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。Q：无创产前基因检测能预防什么病？A：无创产前基因检测针对的
无创基因产前检测之争 该技术在多地陷入未检测到唐氏儿纠纷；国家卫健委表示此技术在340家医疗机构开展，仍存在假阴性和检测失败病例 两年前，38岁的杨柳二胎女儿璐璐出生，体重8斤，不哭不闹，像只安静的布娃娃。杨柳甚是喜爱。璐璐的染色体核型分析报告单 这场喜悦持续了42天。随后，璐璐被诊断为唐
著名好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在2012年和2014年分别宣告切除了自己的乳腺和卵巢，以预防癌症的发生。这两次均引起巨大关注的事件，将基因检测这个名词带进大众视野。然而，一直以来，与朱莉一样给人感觉“高冷”的基因检测，在大众眼里充满神秘色彩，也因为高昂的价格，离普通民众距离遥远。今年国家卫计委陆续
一、基因检测公司梳理 目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因检测服务的中游企业
随着技术进步和成本的大幅下降，基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床，走近普通大众生活。图片来源网络 在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下，不少机构也纷纷推出相关服务。基因检测到底价值如何？对于新兴技术，我们该如何更好利用和有效监管？本报记者展开调查。 可以治百
随着技术进步和成本的大幅下降，基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床，走近普通大众生活。在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下，不少机构也纷纷推出相关服务。 基因检测到底价值如何？对于新兴技术，我们该如何更好利用和有效监管？本报记者展开调查。 可以治百病？ 能准
得知自己的基因检测结果后，吴峰（化名）如释重负。过去，他一直活在父亲抑郁症遗传基因的阴影下，甚至担心自己的社交能力有问题。“担心自己是生下来就被诅咒的人”。 直到他向一个小试管里吐了2毫升唾液，20天后拿到了自己的基因检测结果。“不易焦虑，偶尔抑郁，特别外向，宜人性高，尽责性高，共情性强。”1
基因检测能“解码生命”吗 花上几百元，收到一个基因试剂盒，采集一点唾液或血液，再寄回基因检测公司进行检测。过一段时间，你就能得到一份关于自己基因的分析报告，其中包括患病风险、祖源信息、天赋技能、情绪社交……最近，这类基因检测在网上很火爆，不少网络红人都有推荐。随着生活水平
花上几百元，收到一个基因试剂盒，采集一点唾液或血液，再寄回基因检测公司进行检测。过一段时间，你就能得到一份关于自己基因的分析报告，其中包括患病风险、祖源信息、天赋技能、情绪社交……最近，这类基因检测在网上很火爆，不少网络红人都有推荐。随着生活水平的不断提高，人们开始更加关心和注重自身
近年来，国家开放二胎政策，大龄孕妇的比例增加，传统的唐氏筛查的准确性不高以及二代测序技术的提升，越来越多的孕妈选择了做无创产前DNA检测，那到底什么是无创产前DNA检测（NIPT，Non-invasive Prenatal Testing），接下来小编就为大家好好介绍下无创产前DNA检测是怎么一
目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为： ①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备）； ②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片）； ③提供第三方基因检测服务的中游企业； ④提供测序数据存
如果是基因测序产业上游的公司，产品销售的目标客户广泛，横跨科研、医疗、商检领域，产品包括测序仪、DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒、上机测序试剂盒，其中测序仪、上机测序试剂盒两者是绑定的，DNA提取试剂盒、捕获试剂盒/多重子扩增试剂盒、建库试剂盒是可以用第三方的产品，国内
“一口唾液，就能测出孩子的天赋。家长可以有的放矢地去开发孩子的天赋和潜能，不用尝试那么多的兴趣班来挖掘特长。”最近一段时间，很多人的朋友圈都被这么一条信息刷屏了。这是脑洞大开？还是黑科技？ “如果他有运动基因，他可能是下一个博尔特；如果他有音乐基因，你可能把他培养成肖邦……”类似的广告词让不少
通过“窥探”身体里一个不为人肉眼所见的“信息载体”，就能掌握生命的绝密信息——基因检测在普通贵阳市民眼里，神奇又神秘。 基因检测到底有多神奇，它与普通市民的健康生活有着怎样的密切联系？ 近日，记者探访了贵州省基因检测应用示范中心——贵州医科大学分子病理暨基因检测中心（贵州百科医学检验有限公司
“员工中不允许有出生缺陷、不允许患心脑血管疾病、要求员工活到100岁”，汪建说出这些言论到底是盲目自信还是真有科学依据？ 近日，基因检测上市公司华大基因董事长汪建再“爆金句”。 在5月28日的贵阳数博会论坛上，汪建要求员工活到100岁、不能有出生缺陷、不能患心脑血管疾病等，网友调侃，“高新技
近日，美国著名的《麻省理工科技评论》评选出了全球最聪明（创造力）的50家公司。这50个名单不仅包含了亚马逊、谷歌、微软等互联网巨头，也包含了创立于2013年的Editas Medicine这一类新型公司。在这50家公司里，生物医疗相关的公司总共有15家。 在这15家公司中，有10家公司与基因相
前段时间我们说过基因检测预报的问题，虽然是作为一项未来科技，但它的1.0版本已经进入我们的生活。 于是人人都面临一个新问题：基因检测，到底要不要做？ 其实，最简单的答案就是：能做就做，心态要开放；结果仅供参考，心态要放松。 对急性子的人来说，本文已结束。但对活得更仔细的人，关于基因检测的深
言及“精准”之前，我国还有多远的路要走？--美国华裔病理科医师访谈手记。 “理念行不行，当然行！但具体到每个地区、每个城市、每个人，就是另外一回事儿了！” 近年来，我国基因检测行业发展如火如荼，各类基因检测公司数量达数百家之多。主流基因测序公司的人类医学产品大类包括：辅助生殖、产前诊断、新生
在还未来得及问出“基因检测到底是什么”之前，基因检测技术已经来到了人们的身边。人们急需遗传咨询师能明明白白地告诉他们，这些检测到底有什么用、是否需要做、检测结果如何看。然而实际情况是，我国到现在为止还没有一位真正的遗传咨询师。 ■本报记者 张文静 不久前，在社交网络上，一篇名为《华大癌变》的
在还未来得及问出“基因检测到底是什么”之前，基因检测技术已经来到了人们的身边。人们急需遗传咨询师能明明白白地告诉他们，这些检测到底有什么用、是否需要做、检测结果如何看。然而实际情况是，我国到现在为止还没有一位真正的遗传咨询师。 不久前，在社交网络上，一篇名为《华大癌变》的文章引起强烈反响。一时
美国总统奥巴马在今年美国国情咨文演讲中曾提到精准医疗计划，该项目获得美国政府2016年财政预算中2.15亿美元经费，由此精准医疗也成为生物医药行业的2015年热词。 今年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，规划在2030年前精准医疗投入600亿元。随后，我国发布了第一批肿瘤
如今，“精准医学”“肿瘤治疗的伴随诊断”“个体化医疗”等成为媒体热词，这预示医学正在进入一个大众基因检测与治疗的新时代。那么，基因检测到底是什么、能解决什么问题、是否可靠？ 1.越来越低成本的基因检测技术：从30亿美元到1000美元 要谈“基因检测”，我们还是先聊聊“基因”。“基因”是生命科
只需一根头发、一点唾液或者一滴血，就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险，这种根据基因测序所做的体检，料想多数人都会将信将疑。但偏偏因有乔布斯、安吉丽娜·朱莉等名人使用过而一时扬名，从而悄然成为我国高端体检以及医学诊断等领域的新热点，且价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体
只需一根头发、一点唾液或者一滴血，就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险，这种根据基因测序所做的体检，料想多数人都会将信将疑。但偏偏因有乔布斯、安吉丽娜·朱莉等名人使用过而一时扬名，从而悄然成为我国高端
随着华大基因上市临近，基因检测概念再度被关注。 华大基因CEO尹烨曾在公开场合介绍，给基因学家一滴血，能查到生育、肿瘤、感染，从三检合一到N检合一，液体活检可以做更多的事情。 相比于传统的影像学检测手段只能检测出已经发生且长成一定大小的异物，基因检测技术的优势在于，在更早的发病初始期，从分子