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美国一项研究表明，在因急性冠脉综合征（ACS）而接受经皮冠脉介入治疗（PCI）的患者中，基因分型指导的个体化策略可能有助于改善普拉格雷和替卡格雷的成本效益，但在某些情况下将替卡格雷应用于所有患者可能是一种经济而合理的替代策略。论文于2月18日在线发表于《内科学年鉴》。 此项研究已经过PCI治疗的ACS患者为目标人群，利用决策分析模型评估了最具成本效益的双重抗血小板治疗策略。纳入评估的策略包括非专利氯吡格雷、普拉格雷、替卡格雷、普拉格雷或替卡格雷基因分型以及未携带功能缺失等位基因者应用氯吡格雷。主要转归指标为直接医疗费用、质量校正生命年（QALY）和增量成本效果比（ICER）。 结果显示，氯吡格雷策略的医疗费用为179301美元，QALY则为9.428.普拉格雷基因分型策略优于单纯应用普拉格雷，相对于氯吡格雷的ICER为35800美元......阅读全文
近日，MarketsandMarkets发布了基因分型检测市场报告，报告显示： 预计基因分型检测市场将从2018年的118亿美元增长到2023年的319亿美元，复合年增长率为22.0％。 推动该市场增长的主要因素包括技术进步，DNA测序价格下降以及遗传病发病率上升。 按产品划分，试剂和试剂盒
为了促进斑马鱼的高通量的基因分型，我们开发了一种新的技术——用高通量熔解分析（HRMA）区分野生、杂合、纯合突变。这种耗时一个小时的技术不需要进行限制性内切酶酶切和琼脂糖凝胶电泳的操作。此技术生成的熔解图的敏感性高，可以检测不明确的PCR产物。我们可以对斑马鱼的三种类型的突变进行可靠的基
药物遗传学（pharmacogenetics）是药理学与遗传学相结合的边缘学科，研究遗传因素对药物代谢的影响，特别是遗传因素引起的异常药物反应。药物遗传学的研究丰富了人类遗传学的内容，对临床医学有重要意义。 古往今来关于同病异治，遗传药理学和药物基因组学等多方面的研究已经证实了遗传差异与化疗药
随着精准肿瘤学的进步，对新型靶向药物、药物使用以及临床试验等研究的加速，使得我们对癌症及其治疗的了解越来越深入，这有助于提高诊治效益，改善预后。但目前只有少数癌症患者能够从基因组匹配的靶向治疗中受益，许多靶基因仅存在于一小部分患者中，这意味着每项临床研究必须筛选成百上千的患者。传统的患者入组方式存在
RET原癌基因单个碱基的突变可以引发多发性内分泌腺瘤2型。RET突变传统的基因分型方法是外显子测序。一种闭管操作的基因分型方法已经成熟，此方法用的是一种饱和DNA染料，非标记探针及高分辨率熔解扩增子分析。此方法需要两个连续的聚合酶链式反应阶段，主要的和第二次实验。主要的实验共用7个反应和8个非标记探
一般来说，用特定突变探针产生1/3结果。首先，当突变序列与特定突变探针互补时，突变等位基因的熔解Tm要高于野生型（△Tm为-2℃至-5℃）。第二，当突变在相同位置但是与特定突变探针序列不互补时，突变等位基因被野生型等位基因相似的Tm值及稳定性所遮蔽（野生型等位基因Tm±0.5℃）。在这种情况下，没有
外显子14：多重探针分析 主要实验的外显子14， 两个野生型的探针同时用于一个反应，用来检测所有已报道的外显子14的突变，同时消除密码子836（p.S836S）多态性（图4；a和b；表3；补充表5；http:/
摘要： 背景：用于基因分型的高分辨率熔解曲线技术既简单又有效。在以熔解为基础的方法中，探针法是基因分型的黄金标准，可以将等位基因与目标的匹配完全区分开。小片段基因分型法是代替探针的基因分型法。异源双链核酸分子的存在使得检测纯合子变得容易，其
关键词： PCR-SSP；人类血小板抗原；基因分型 摘要 目的：建立人类血小板抗原1～4系统序列特异性引物（PCR-SSP）分型方法。方法：合成14条引物，采用PCR-SSP方法对25名健康献血者的HPA-1～4系统进行基因分型；分型结果与采用等位基因特异性寡核苷酸点杂交（PCR-AS
Affymetrix的Axiom® 基因分型方案是一个创新的基因分型技术平台，它通过灵活的芯片选择、可靠的分析和GeneTitan® 多通道仪器上无需动手的自动化芯片处理实现了优化的人类遗传学流程。 如今，科学家常常通过新一代测序来发现基因组中的新颖变异
猪的基因组学解决方案GeneSeek 的猪基因组学解决方案为窥探猪的遗传结构打开了一个重要的窗口，包括是否易感染治疗昂贵的疾病以及繁殖中对想要性状的锁定。GeneSeek猪全基因组低密度微珠芯片该微珠芯片提供约 10,000个 SNP，包括经常使用的 USDA血统和身份 SNP、用于识别品种的 SN
日前，英属哥伦比亚大学（以下简称英属哥大）卓越教学中心的研究人员开发了一种基于高通量测序的丙型肝炎病毒检测方法，该方法可鉴定产生耐药的病毒变种。研究人员表示，该检测方法还可进行病毒分型，是 PCR、杂交和基于 Sanger 平台检测技术的有力补充。与传统检测方法，基于 NGS 的检测方法具有更佳
MarketsandMarkets是一家总部设在美国的全球性市场调查和资讯公司，主要从事战略分析市场报告的调研和发布，是全球财富500强企业之一。 近日，美国市场调查与咨询公司MarketsandMarkets发布了一份全球基因分型市场的分析报告，分析并研究了北美、欧洲、亚洲及其他地区的市场主
通过温度内标提高高分辨熔解曲线中纯合子检测的灵敏度摘要应用高分辨率熔解曲线技术进行基因分型不仅简单而且有效。基于熔解曲线的分析方法中，探针法是进行基因分型的金标准，能够全面的检测匹配的目的等位基因。小片段扩增法是一种不需要设计探针进行基因分型的方法。由于异源双链的存在，杂合子很容易检测，而这很大程度
检测盲点 “千人一方、万人一药”局面难改变 93.7%的患者长期得不到有效治疗 中华医学会肝病学会等权威肝病机构，在北京、上海、天津、河北、湖南、广东等全国20多个地区开展的一项针对万人乙肝患者治疗效果的调查显示，检测上的局限性是导致乙肝长期治疗
一、基于分子杂交的分子诊断技术 上世纪60年代至80年代是分子杂交技术发展最为迅猛的20年，由于当时尚无法对样本中靶基因进行人为扩增，人们只能通过已知基因序列的探针对靶序列进行捕获检测。其中液相和固相杂交基础理论、探针固定包被技术与cDNA探针人工合成的出现，为基于分子杂交的体外诊断方法进行了
分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗简单
一、基于分子杂交的分子诊断技术 上世纪60年代至80年代是分子杂交技术发展最为迅猛的20年,由于当时尚无法对样本中靶基因进行人为扩增,人们只能通过已知基因序列的探针对靶序列进行捕获检测。其中液相和固相杂交基础理论、探针固定包被技术与cDNA探针人工合成的出现,为基于分子杂交的体外诊断方法进行了最初
PacBio RS II测序系统一经推出，其长读长、单分子碱基分辨率及无GC偏好性的特征即受到广大研究者的推崇，尤其是在HLA检测分型领域，国际上权威HLA检测分型机构相继引进PacBio RS II测序技术进行相关服务或试剂盒的研发，推起了PacBio在HLA研究应用领域的高潮。 His
PacBio RS II测序系统一经推出，其长读长、单分子碱基分辨率及无GC偏好性的特征即受到广大研究者的推崇，尤其是在HLA检测分型领域，国际上权威HLA检测分型机构相继引进PacBio RS II测序技术进行相关服务或试剂盒的研发，推起了PacBio在HLA研究应用领域的高潮。His
免疫血液学是输血医学的核心部分，通过对其体系内容的扩展，我们可看到输血医学的全貌，进而能揭示输血医学的学科脉络。近年来利用分子诊断技术将更为精准地判断供受者血型差异，选择最适合供者，实现精准输血，避免因输血带来的免疫反应。 分子诊断在免疫血液学中的应用1.1 血型分型中的下一代
2011年8月17日，香港中文大学(以下简称：香港中大)与华大基因在港签订临床基因检测合作协议，该协议以香港中大位于韦尔斯亲王医院的临床基因实验室为基地，合作进行临床基因检测，并开展基因组研究项目。协议在国务院副总理李克强的见证下，由香港中大校长沈祖尧教授及华大基因理事长杨焕明院士签署；香港中大
迄今，国际上已报道了9个血小板特异性抗原系统，包括人类血小板抗原（HPA）系统1～8以及Naka抗原。这些抗原都是在血小板输注和怀孕介导的同种免疫过程中被发现的。在现代临床输血工作中，为了能给新生儿同种免疫血小板减少症（NAITP）、输血后紫癜（PTP）以及血小板输注无效（PTR）等患者提供正确、及
结果： 图1显示的是校正之前的完整的熔解峰显示。 从低温和高温内标及扩增子熔解的中部区分熔解信号。图1：派生熔解曲线显示校准和扩增子的熔解峰。左边和右边的峰是校准内标的峰。94的熔解剖面图，接近76℃，从独立的PCR
【摘要】目的 构建48-SNP 位点复合检测体系，用于个体识别、性别鉴定、ABO 基因分型。方法 采集225 份无关个 体样本( 血斑及口腔拭子) ， 18 份案例样本( 不同组织及体液斑) ，选择43 个常染色体位点、 4 个 ABO 基因位点和1 个性别 鉴定位点，根据单碱基延伸技术通过 Gen
新一代丙型肝炎病毒二代测序试剂日前批准上市，这是全球首个通过欧盟批准上市的高风险血液疾病NGS（二代测序）试剂，由绿叶集团旗下的基因测序公司Vela Diagnostics研发。 中国科技网讯（记者项铮）新一代丙型肝炎病毒二代测序试剂日前批准上市，这是全球首个通过欧盟批准上市的高风险
STR是什么意思？ STR（Short Tandem Repeats，短串联重复序列）分析已被国际细胞系鉴定协会（ICLAC：International Cell Line Authentication Committee )、ATCC、NIST（美国国家标准局）等权威机构作为金标准应用于
与许多一次做数百块Southern blots的研究人员一样，我第一次用PCR做基因分型（genotyping）时觉得见效很快，不再需要等几天才能看到结果，不再需要DNA显微图像或者操作紫外线了。随着技术的不断进步，RCR使基因组学和转录组学发生了翻天覆地的变化，甚至随着免疫PCR的普及开始进军蛋白
2012年11月6日，来自加利福尼亚州圣克拉拉的消息――Affymetrix公司(纳斯达克代码：AFFX)推出了 Axiom® miRNA靶基因分型芯片，唯一一款可在全基因组范围评估microRNA(miRNA)靶基因位点的高密度基因分型工具。这些新的芯片将实现全面研究，以阐明miRNA调控
高分辨率熔解 在高分辨率熔解仪器HR-1（爱荷华科技，盐湖城，犹他州）上进行分析，将LightCycle毛细管加入HR-1中，0.3℃/s加热。主要的实验中，RET外显子的扩增及非标记探针熔解数据从60℃到95℃采集。主要实验分析了每个外显子的扩增子及探针数据，除了外显子14。因为所有报道的外显子1