有关高功能自闭症基因致病机理研究取得新成果
11月2日，《细胞报告》在线发表了题为《SENP1在压后皮层调控自闭症核心症状》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心仇子龙研究组与上海交通大学附属新华医院李斐团队、上海交通大学基础医学院程金科团队合作完成。 自闭症是一种在婴幼儿时期发病的神经发育性疾病。近年来，世界各国自闭症患病率逐年升高，引发社会各界广泛关注。自闭症的核心症状为社交障碍和重复刻板行为，尽管大部分自闭症患儿同时伴随智力发育迟滞，但是一部分患儿只具有自闭症核心症状，智力发育正常，又被称为高功能自闭症儿童。目前对高功能自闭症是否存在自闭症核心症状所特有的遗传基因和神经环路缺乏研究。 仇子龙研究团队在一项针对超过700个自闭症核心家系的全外显子组二代测序项目中，发现一个发育商较高、不具有智力发育迟滞的自闭症患儿。该患儿仅在Sentrin特异性肽酶1(SENP1)基因上携带一个杂合新发突变（......阅读全文
中科院孙中生在Cell发表：自闭症新基因PAK2
8月21日，国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的研
中国学者率先阐明SLE发病相关分子遗传学机制
系统性红斑狼疮(SLE)是一种多发于女性，能够造成多个器官受损的慢性自身免疫性疾病，严重者危及生命。但是该病的病因不明，目前缺乏有效的治愈手段。 记者9日获悉，上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病学研究所沈南教授团队率先将SLE自身免疫性疾病风险遗传变异与病因联系起来，阐明了在狼疮发病关键通路中
遗传发育所发现G蛋白调控稻米品质和产量全新分子机制
随着生活水平不断提高，消费者对稻米品质也提出了更高要求。但目前高产水稻品种的品质往往相对较差，而优质水稻的产量相对较低。如何解决“高产不优质，优质不高产”矛盾一直是水稻育种面临的难题。 近期，中国科学院遗传与发育生物学研究所傅向东研究组在水稻优质和高产性状协同改良的研究中取得重要进展，从长粒型
遗传发育所等在水稻分蘖分子机制研究中获重要进展
水稻的分蘖是决定产量的一个重要农艺性状，适当的分蘖数目直接决定水稻的产量。此外，水稻的分蘖也是在植物生物学中决定株型建成的一个核心科学问题。在过去十余年，植物基因组学国家重点实验室李家洋院士及其合作者对水稻分蘖的调控机制进行了系统深入的研究。 在早期的工作中，李家洋院士等以水稻单分蘖突变体
上海药物所表观遗传分子机制合作研究取得新进展
中科院上海药物研究所蒋华良课题组与美国芝加哥大学化学系何川课题组合作，针对胸腺嘧啶DNA糖苷化酶及细菌转录因子AgrA在表观遗传与转录调控中的作用开展研究，取得了良好进展。研究论文分别于2012年2月及2012年5月在线发表在Nature Chemical Biology和PNA
Nature：揭示克罗恩病发病的新型遗传和细胞分子机制
克罗恩病（CD，Crohn’s disease）是一种慢性炎性肠病，该病常伴随有患者机体的异常愈合和消化道通道狭窄或收缩的并发症，与克罗恩病相关的疾病并发症常常是由能检测并破坏有害细菌等病原体的巨噬细胞和能促进伤口愈合的成纤维细胞之间的相互交流所驱动的。近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为
Nature：水稻对稻瘟病真菌广谱抗性的遗传和分子机制
在一项新的研究中，中国科学院分子植物科学卓越创新中心的何祖华（He Zuhua）课题组报告了一个新的免疫-代谢调控网络，并在赋予水稻对稻瘟病真菌广谱抗性的遗传和分子机制方面取得了突破。相关研究结果于2021年12月15日在线发表在Nature期刊上。 水稻生产对全世界的粮食安全至关重要。然而，
遗传发育所揭示赤霉素调控纤维素合成的分子机制
纤维素是细胞壁的主要成分，其含量与结构影响茎秆机械强度等农艺性状。纤维素的合成与组装过程复杂，受多种激素和环境因子等严格调控。赤霉素是上世纪中期“绿色革命”的关键激素，在降低株高、增强作物抗倒性方面发挥了重要作用。但对于该激素是否调控纤维素合成及相关分子机制仍知之甚少。 中国科学院遗传与发育生
Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交
科学家揭示自闭症致病的分子机理
2月7日，国际精神疾病研究期刊《分子精神病学》在线发表了题为《孤独症相关的Dyrk1a无义突变影响神经元树突、树突棘生长及皮层发育》的研究论文。该研究由哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学教授吴柏林研究组与中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究组合作完成。
我国学者发现了非人灵长类大脑老化的潜在分子遗传机制
随着老龄化社会的发展，大脑衰老成为大家日益关心的话题。大脑衰老会带来记忆力减退，认知能力下降，并且与很多神经退行性疾病密切相关。大脑衰老是一个复杂的过程，它依赖于多个脑区的精确调控，而以往的研究通常集中于少数脑区，缺乏一个涵盖多个脑区的转录图谱来解析大脑衰老背后的分子机制。 近期，中国科学院昆
Brain：遗传变异与精神分裂症的分子机制联系
精神分裂症（Schizophrenia）是一组病因未明的慢性精神疾病，临床上往往表现为症状各异的综合征，涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍以及精神活动的不协调。基于双生子的遗传学研究显示精神分裂症遗传率约79~81%,表明遗传因素在精神分裂症中具有重要作用。 目前，国际上已开展一系列大
遗传发育所等在囊泡运输的分子机制研究中取得突破
细胞生命活动依赖于胞内运输系统。细胞内的运输系统将大量需要运输的物质分拣、包装到膜状的囊泡结构中，利用动力蛋白(又称为分子马达 molecular motor)水解ATP产生的能量驱动囊泡在微管或微丝细胞骨架充当的轨道上移动，高效精确地将各种货物定向运输到相应的亚细胞结构发挥生理功能。囊泡运
中科院遗传发育所研究人乳头瘤病毒（HPV）致癌分子机制
人乳头瘤病毒（HPV）不仅导致子宫颈癌，还与乳腺癌、直结肠癌、肺癌、头颈癌、口腔癌等常见致命癌症相关。感染人类的HPV有200余种，其中HPV16占所有感染总和的50%，其机理不明。 中国科学院遗传与发育生物学研究所马润林研究组发现HPV16致癌蛋白E7通过直接结合微管相关蛋白4（MAP4）的
遗传发育所揭示PRMT调控植物核糖体生物合成的分子机制
精氨酸甲基化是由蛋白质精氨酸甲基转移酶(PRMT)催化的一类重要的蛋白质翻译后修饰。PRMT广泛参与信使RNA(mRNA)转录及转录后水平的加工调控，但PRMT是否参与调控核糖体RNA(rRNA)的表达及其调控机理仍然未知。核糖体生物合成是细胞中最基本的生物学过程之一，其异常会导致严重的人类遗传
动物所等揭示成年神经干细胞的表观遗传分子调控机制
4月9日，中国科学院动物研究所焦建伟研究组在国际神经领域杂志Journal of neuroscience (《神经科学杂志》)在线发表了题为《Ezh2调控神经干细胞及神经元产生和学习记忆》的研究论文(Ezh2 Regulates Adult Hippocampal Neurogenes
遗传发育所等发现树突棘形态发生及稳定的分子调控机制
神经元群通过细胞之间大量的突触（synapse）连接进行信息交换和整合，形成神经网络，实现中枢神经系统感觉、思维、意识活动等高级功能，诸多神经精神性疾病的发生均伴随着突触结构或功能的异常。树突棘是神经元树突质膜上形成的微小膜状突起，是兴奋性突触信号的主要接收位点。树突棘的结构和功能可塑性是学习和
大多数自闭症遗传风险来自于常见变异
最近，美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项研究发现，大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异，而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中，遗传可能性比其他风险因素更加重要。 西奈山伊坎医学院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解释说：“基因变异可能引起了大约60%的自闭
美国科学家鉴定出自闭症基因遗传突变
自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理
Cell－Reports发现自闭症发病的新机制
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。 之前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POS
分子遗传学词汇变性
中文名称：变性外文名称：denaturation定 义：蛋白质或核酸的构象与性质改变。
分子遗传学词汇引物
中文名称：引物外文名称：primer类 型：RNA引物、DNA引物定义：引物，是指在核苷酸聚合作用起始时，刺激合成的，一种具有特定核苷酸序列的大分子，与反应物以氢键形式连接，这样的分子称为引物。引物通常是人工合成的两段寡核苷酸序列，一个引物与靶区域一端的一条DNA模板链互补，另一个引物与靶区域
分子遗传学词汇复性
中文名称：复性外文名称：Refolding释 义：是恢复原有性质的意思。变性的生物大分子恢复成具有生物活性的天然构象的现象。 变性的一种逆转。蛋白质或核酸的天然构象
分子遗传学词汇核酶
中文名称：核酶外文名称：ribozyme定 义：具有催化功能的小分子RNA，核酶（ribozyme）指的是具有催化功能的小分子RNA [1] ，属于生物催化剂，可降解特异的mRNA序列。类 型：生物催化剂
分子遗传学词汇阻遏
中文名称：阻遏定 义：阻遏，指基因的表达在信使RNA合成（转录）阶段为特异的调节因子（阻遏物）所抑制。生物学术语
分子遗传学词汇核酶
中文名称：核酶外文名称：ribozyme定义：核酶（ribozyme）指的是具有催化功能的小分子RNA，属于生物催化剂，可降解特异的mRNA序列。
分子遗传学词汇顺反子
中文名称：顺反子外文名称：cistron释 义：结构基因定义：顺反子（cistron）即结构基因，一般情况下与“基因”同义（但是不用来指代“调控基因”），为决定一条多肽链合成的功能单位。顺反子的概念和名称来自遗传学中的顺反重组试验，是确定交换片段究竟在一个基因内还是属于两个基因的试验，简言之，
分子遗传学词汇ρ因子
中文名称：ρ因子外文名称：ρ factor定义：ρ因子（ρ factor）是一种与转录终止相关的蛋白质。1969年，Roberts J在T4噬菌体感染的大肠杆菌中发现了能控制转录终止的蛋白质，命名为ρ因子 [1] 。ρ因子是由相同亚基组成的六聚体蛋白质，亚基分子量为46kD [1] 。ρ因子能结
遗传变异的分子基础
遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、以及优良性状很有可能在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病
RNAi的分子机制
通过生化和遗传学研究表明，RNA干扰包括起始阶段和效应阶段(inititation and effector steps)。在起始阶段，加入的小分子RNA被切割为21-23核苷酸长的小分子干扰RNA片段(small interfering RNAs, siRNAs)。证据表明；一个称为Dicer的酶