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有关高功能自闭症基因致病机理研究取得新成果

11月2日,《细胞报告》在线发表了题为《SENP1在压后皮层调控自闭症核心症状》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心仇子龙研究组与上海交通大学附属新华医院李斐团队、上海交通大学基础医学院程金科团队合作完成。 自闭症是一种在婴幼儿时期发病的神经发育性疾病。近年来,世界各国自闭症患病率逐年升高,引发社会各界广泛关注。自闭症的核心症状为社交障碍和重复刻板行为,尽管大部分自闭症患儿同时伴随智力发育迟滞,但是一部分患儿只具有自闭症核心症状,智力发育正常,又被称为高功能自闭症儿童。目前对高功能自闭症是否存在自闭症核心症状所特有的遗传基因和神经环路缺乏研究。 仇子龙研究团队在一项针对超过700个自闭症核心家系的全外显子组二代测序项目中,发现一个发育商较高、不具有智力发育迟滞的自闭症患儿。该患儿仅在Sentrin特异性肽酶1(SENP1)基因上携带一个杂合新发突变(......阅读全文

有关高功能自闭症基因致病机理研究取得新成果

  11月2日,《细胞报告》在线发表了题为《SENP1在压后皮层调控自闭症核心症状》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室、上海脑科学与类脑研究中心仇子龙研究组与上海交通大学附属新华医院李斐团队、上海交通大学基础医学院程金科团队合作完成。  自闭症是一种在

遗传发育所发现自闭症发病新机制

  自闭症(孤独症)谱系障碍(ASD)是由脑发育异常导致的常见精神疾病,其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高,发病机理不清,迄今也没有有效的治疗方法,因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2

遗传发育所发现自闭症发病新机制

  自闭症(孤独症)谱系障碍(ASD)是由脑发育异常导致的常见精神疾病,其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高,发病机理不清,迄今也没有有效的治疗方法,因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2

桃分子进化遗传机制获破解

  日前,中国农业科学院郑州果树研究所研究员王力荣团队与华中农业大学教授郭文武、美国康奈尔大学Boyce Thompson研究所教授费章君合作完成基于480份桃全基因组重测序解析桃育种历史的研究成果,在线发表于《基因组生物学》。该研究采用目前最大规模的桃重测序,揭示了桃驯化和改良的基因组印记,阐明桃

我国学者揭示PAK2型自闭症发病分子机制

   8月21日,国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的

科学家阐述水稻驯化分子遗传机制

将野生植物驯化为人赖以生存的栽培作物是人类历史上最伟大的创举之一,对人类文明的发展起到至关重要的作用。揭示作物驯化过程中一些重要性状发生改变的分子机制不仅有助我们认识从野生植物到栽培作物的演化规律,也为现代作物育种提供重要的理论基础。 水稻是世界最重要的粮食作物之一,也是驯化最早的作物之一。稻属

遗传发育所揭示植物雌雄识别的分子机制

  受精需要精子和卵细胞的结合,而精子能否被及时地传递到卵子是受精的关键。在被子植物中,精子是通过花粉管来传递的,但花粉管是如何将精子传递到卵子的呢?这是植物生殖生物学几十年来关注的主要问题,也是杂交育种的技术瓶颈之一。日前,中国科学院遗传与发育生物学研究所杨维才研究组首次分离到了花粉管识别雌性吸引

植物开花调控分子与遗传新机制突破

   在国家重点研发计划“蛋白质机器与生命过程调控”重点专项的支持下,我们发现了植物开花调控分子与遗传新机制,即“光信号参与高等植物生长发育调控的蛋白质机器鉴定及作用机制研究”项目取得突破进展。   春化作用是指某些植物必须经历一段时间的持续低温才能由营养生长阶段转入生殖阶段生长的现象。植物如何响应

解析小麦多倍化的表观遗传调控分子机制

  近日,南京农业大学农学院教授宋庆鑫课题组在《基因组生物学》(Genome Biology)上发表了研究论文。该研究利用OCEAN-C技术绘制了不同倍性小麦的开放染色质互作图谱,并整合了染色质可及性、组蛋白修饰和转录组,深入解析了六倍体小麦多倍化过程中开放元件远距离互作调控基因表达的分子机制。  

常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险

  在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险,这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍(ASD)的遗传学原理的进一步研究。  最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。  Joseph Bux