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17α羟化酶缺陷症病例分析

患者女,32岁。因“血压升高10+年,血钾低10+天”入院。查体:体型瘦,身高177cm,体质量60kg,皮肤细腻,乳房及外生殖器女性外观幼稚型,腋毛、阴毛无生长,喉结不大。既往史:无月经初潮。 双侧肾上腺平扫+增强:双侧肾上腺弥漫性增厚,内外侧肢形态尚可分辨,局部呈结节样隆起,左侧肾上腺最厚处约2.0cm,密度不均匀、可见低密度结节灶,增强扫描呈明显强化,其内低密度结节呈轻度强化且廓清较快(图1,2)。盆腔CT平扫:膀胱充盈良好,膀胱后方、直肠前方未见子宫,双侧卵巢及阴道上、中2/3段未见显示,上端为盲端,未见前列腺和精囊,双侧腹股沟区未见结节或肿块影(图3,4)。左手后前位X线片提示骨龄发育落后,相当于12.8岁:腕骨7颗(豌豆骨未见显示),尺骨、桡骨及掌指骨骨骺线未闭,第1掌骨旁未见籽骨,左手、腕骨骨质疏松(图5);左拇指屈曲(外伤病史)。骨盆CT平扫:骨盆及下部腰椎普遍性骨质疏松,双侧股骨头骨骺线未......阅读全文

17α-羟化酶缺陷症病例分析

 患者女,32岁。因“血压升高10+年,血钾低10+天”入院。查体:体型瘦,身高177cm,体质量60kg,皮肤细腻,乳房及外生殖器女性外观幼稚型,腋毛、阴毛无生长,喉结不大。既往史:无月经初潮。 双侧肾上腺平扫+增强:双侧肾上腺弥漫性增厚,内外侧肢形态尚可分辨,局部呈结节样隆起,左侧肾上腺最厚处约

眩晕症病例分析

【一般资料】患者女性67岁退休【主诉】间断头晕,头痛,胸闷。一月,加重一周【现病史】症见:头晕、头痛、胸闷、心悸恶心、多汗,无发热、呕吐。纳少,寐不安,小便可,大便秘。【既往史】既往体健【个人史】生于原籍,久居当地,未到过流行病疫区及牧区,无传染病接触史,无特殊不良嗜好,无治游史。|【查体】查体,神

失盐型21羟化酶缺乏症行体外受精-胚胎移植病例...-1

 先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,其致病机理为一组编码皮质激素合成必需酶的基因突变,导致肾上腺皮质激素合成障碍,临床上以21羟化酶缺乏(21hydroxylasedeficiency,21-OHD)最为常见,约占90

失盐型21羟化酶缺乏症行体外受精-胚胎移植病例...-2

讨论 21-OHD是CAH中最常见的类型,超过90%的CAH是由于CYP21A2基因突变造成的,该基因位于6号染色体短臂,编码肾上腺类固醇21羟化酶(P450c21);P450c21是肾上腺微粒体酶,在盐皮质激素和糖皮质激素的生物合成路径中以孕酮或17α-羟孕酮为底物进行21-羟化,P450c21在

子宫腺肌症病例分析

“这次来月经,我居然能从床上起身了,还能来医院复诊,真的是奇迹呀。”P女士在术后1个月后走进刘惜时教授的诊间,欣喜地说。1个多月前,P女士还在饱受痛经的折磨。今年38岁的P女士,最近这10年来发现痛经越来越严重了,尤其是近三年,每次月经来了就只能卧床不起,止痛药大把大把地吃。本以为痛经只是小毛病的她

注射并发症病例分析

Hey guys,我们都知道,面部注射填充剂比较严重的并发症之一,就是可能导致局部动脉栓塞。最近有学者提出,用透明质酸酶溶栓是治疗透明质酸所致眼动脉栓塞的有效方法。然而,他们也提到,这种治疗可以导致二次栓塞,这是由于溶出治疗后迅速的血管重建,使小的未溶解的透明质酸栓子移至远端动脉。因此,有学者建议,

非经典型先天性肾上腺皮质增生症:细胞色素P450氧化...-1

非经典型先天性肾上腺皮质增生症:细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)导读:先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组少见的常染色体隐性遗传性疾病。2018年5月11日,国家卫健委联合5部门发布了我国《第一批罕见病目录》,CAH中最

急性肺血栓栓塞症病例分析

【一般资料】女,25岁,农民【主诉】左下肢肿痛30余天,晕厥﹑憋气7天【现病史】患者50天前于当地医院行剖宫产术,于30余天前始出现左下肢肿痛,当地医院诊为左下肢深静脉血栓形成,给予溶栓治疗,溶栓前植入下腔静脉滤器,经上述治疗后,左下肢肿痛减轻,术后未予华法林抗凝治疗。【既往史】既往体健【查体】T3

脑梗塞后遗症病例分析

【一般资料】 男性,70岁,农民 【主诉】 患者主因脑梗塞后遗症1年余,为求进一步治疗入院 【现病史】 本次发病缘于1年前脑梗塞后出现左侧肢体无力,左手不能持物,左下肢行走不稳,伴言语不清,无恶心及呕吐,无头晕及耳鸣,无意识丧失,大小便未见异常,在当地未予特殊治疗,患者上述症状持续存在不缓解,

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症IVF-ET助孕成功病例分析

一、病例资料  患者,女,36岁。以“婚后7年未避孕未孕”来我 院就诊。12岁月经初潮,曾出现闭经4~5年,当地间 断给予人工周期治疗。近年月经周期24~35d,经期 3~5d,经 量 少,无 痛 经。2012年 结 婚,婚 后 夫 妻 同 居,性生活正常。2017年于外院监测排卵1周期,发