Nature发现孤独症与脆性X综合症的基因关联
脆性X综合症是一种最常见的遗传性智力低下，多年以来医生们发现脆性X综合症患者往往也会被诊断出孤独症。但没人知道这两种疾病有何相关之处。 现在Duke大学医学中心和洛克菲勒大学的一项联合研究，找到了上述两种疾病间的确切基因关联。这一发现为更准确的诊断和区分孤独症相关疾病指出了新的遗传学途径，文章于十二月十二日发表在Nature杂志上。 脆性X综合症是由于脆性X智力低下蛋白FMRP的编码基因发生缺陷引起的，是人们最为了解的孤独症单基因致病因素。FMRP是一种重要的蛋白，正常情况下负责控制大脑等器官中其他蛋白的合成。FMRP能够识别特殊的基因模式，一旦定位了这种遗传学标志它就会与该基因结合，并与其他信号一同控制相应蛋白的表达时间和表达地点。 在脆性X综合症中，FMRP基因缺陷导致机体中FMRP蛋白过少甚至缺失，结果使受FMRP调控的其他蛋白合成发生错误。不过迄今为止，人们还不了解这一机制与孤独症之间的联系。 ......阅读全文
Nature发现孤独症与脆性X综合症的基因关联
脆性X综合症是一种最常见的遗传性智力低下，多年以来医生们发现脆性X综合症患者往往也会被诊断出孤独症。但没人知道这两种疾病有何相关之处。 现在Duke大学医学中心和洛克菲勒大学的一项联合研究，找到了上述两种疾病间的确切基因关联。这一发现为更准确的诊断和区分孤独症相关疾病指出了新的遗传学途径，
两篇Cell子刊：全外显子测序凸现孤独症隐性突变
虽然在许多家庭中孤独症的可遗传性很明显，但人们找到的可遗传突变并不多。这主要是因为孤独症相关突变非常多样，让人很难建立起清晰的遗传模式。此前人们鉴定了一些与孤独症有关的de novo拷贝数突变和点突变，现在，波士顿儿童医院的研究人员对大量中东地区和美国的孤独症家庭进行了全外显子组测序，发现一
《AJHG》：孤独症基因组计划发表遗传学发现
孤独症，又称自闭症，是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计，目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万，中国约有60至180万患儿，也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。 孤独症基因组计划(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究
骨髓增生异常综合症的表观遗传学修饰治疗
5-阿扎胞苷（Azacitidine，AZA）和5-阿扎-2-脱氧胞苷（Decitabine，地西他滨）可降低细胞内DNA总体甲基化程度，并引发基因表达改变。两种药物低剂量时有去甲基化作用，高剂量时有细胞毒作用。阿扎胞苷和地西他滨在MDS治疗中的具体剂量方案仍在优化中。高危MDS患者，是应用去
Nature：孤独症治愈新希望
孤独症谱系障碍ASD的症状包括社交技能减弱、交流能力受损和重复性行为等。日前，研究人员在ASD小鼠实验中，成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常，治愈了小鼠的上述孤独症行为。相关文章发表在最近一期的Nature杂志上。 孤独症是一种通常起病于3岁之前，以明显的社会交往障碍、言语沟通异常以及刻板
Nature：绘制孤独症神经通路
研究人员发现剔除小鼠小脑的一个基因就能引发孤独症关键症状，而免疫抑制剂雷帕霉素rapamycin能抵消这些症状。 该基因是一种罕见遗传疾病结节性硬化症(TSC)的相关基因。TSC患者中有近一半会患上孤独症，研究人员认为他们的发现能更好的帮助人们了解这一疾病的发生和发展。文章发表在7月1日的
研究发现治疗孤独症的靶标
据发表在最近一期的《Nature》杂志上报道，日前，研究人员在ASD小鼠实验中，成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常，治愈了小鼠的上述孤独症行为。“开发一种药物治疗孤独症谱系障碍并不容易，而我们的发现为人们提供了一条颇有潜力的途径，”文章资深作者，纽约大学神经科学中心的EricKlann教授说。“
研究发现孤独症新基因PAK2并阐述其致病机制
国际著名学术期刊《Cell Reports》在线发表了由中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授和中南大学生命科学学院夏昆教授合作，题为“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-R
首个大规模中国人群孤独症基因测序研究出炉
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。 据最新统计数据显示，目前，中国孤独症患者已超过1000万，其中0～14岁的患儿超过200万。不仅如此，中国孤独症发病率依然在不
科学家首次确定癫痫和孤独症具有一定关联性
科学家首次发现癫痫和孤独症具有一定关联性 最新研究表明，癫痫发作将破坏神经系统功能，影响大脑组织的社交能力，形成孤独症患者的特征，还包括：破坏社会互动和交流能力。 目前，英国巴斯大学科学家首次发现癫痫和孤独症之间具有一定的关联性。 他们发现成年癫痫症患者存在较高概率的孤独症和阿斯伯