研究发现孤独症新基因PAK2并阐述其致病机制
国际著名学术期刊《Cell Reports》在线发表了由中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授和中南大学生命科学学院夏昆教授合作，题为“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior”的研究论文。 孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder， ASD）是一类复杂的神经发育障碍性疾病的统称，简称孤独症。大量研究发现孤独症具有很高的遗传性，并为此开展了大规模的测序研究。迄今为止孤独症数据库（AutDB）中已收录了大约数百个孤独症相关的基因，然而单个基因却只贡献了不到1%的遗传风险，显示孤独症具有很强的异质性。此外，已经报道的孤独症基因也只有少数基因的致病机制得以阐述。寻找新的关键基因、阐明其致病机理是实现孤独症精确诊疗至关重要的工作。 该项研究通过对孤独症患儿进......阅读全文
研究发现孤独症新基因PAK2并阐述其致病机制
国际著名学术期刊《Cell Reports》在线发表了由中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授和中南大学生命科学学院夏昆教授合作，题为“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-R
我国学者揭示PAK2型自闭症发病分子机制
8月21日，国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的
中科院孙中生在Cell发表：自闭症新基因PAK2
8月21日，国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的研
Nature：揭示引发孤独症谱系障碍的新型分子机制
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自纽约大学医学中心（NYU Langone Medical Center）的研究人员通过研究发现，DNA的化学修饰—表观遗传改变可以激活或者抑制参与孤独症谱系障碍（ASDs）及早期大脑发育基因的表达。 研究者表示，小鼠的表观遗传改变会移除蛋
JAMA:孤独症谱系障碍患病风险主要来自遗传
原始研究同样发表于JAMA，时间为2014年。该研究共纳入了超过200万个家庭，结果显示遗传因素占据ASD风险的50%。 两项研究均为美国西奈山伊坎医学院Sven Sandin博士及其合作者开展。Sandin博士认为，2014年的研究考虑了时间事件（time-to-event）效应，进而可
关于阿斯伯格综合征的基本介绍
阿斯伯格综合征（AS）属于孤独症谱系障碍（ASD）或广泛性发育障碍（PDD），具有与孤独症同样的社会交往障碍，局限的兴趣和重复、刻板的活动方式。在分类上与孤独症同属于孤独症谱系障碍或广泛性发育障碍，但又不同于孤独症，与孤独症的区别在于此病没有明显的语言和智能障碍。
小儿孤独症或有新治疗方案，全新临床研究在上海启动
孤独症谱系障碍（ASD）治疗有新进展。近日在上海举行的第一届中国肠道微生态与肠菌移植高峰论坛上，上海市第十人民医院与深圳万和制药有限公司共同举办黄龙滴丸小儿孤独症临床研究启动会，为小儿孤独症患者治疗带来新希望。孤独症谱系障碍是一种病因未明的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病，与围生期不良因素、免疫缺陷
美国NIH将集中力量投入孤独症研究
据悉，美国国立卫生研究院 (NIH) 将集中力量进行孤独症病因的研究，并获得该障碍最新的治疗方法。 NIH将要进行的ACE（Autism Centers of Excellence）研究项目代表了两个现有项目的合并，包括促进孤独症研究治疗项目和孤独症优异合作项目。 NIH向这项研究
Nature：孤独症治愈新希望
孤独症谱系障碍ASD的症状包括社交技能减弱、交流能力受损和重复性行为等。日前，研究人员在ASD小鼠实验中，成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常，治愈了小鼠的上述孤独症行为。相关文章发表在最近一期的Nature杂志上。 孤独症是一种通常起病于3岁之前，以明显的社会交往障碍、言语沟通异常以及刻板
孤独症治疗辟蹊径－细胞免疫学研究提示新思路
“自闭症的病因是什么”是前不久上海交通大学和《科学》共同发布的125个全球最受关注的科学问题之一。自闭症也称孤独症谱系障碍（ASD）。 近日，《自然-神经科学》在线发表的最新研究中，科学家通过构建具有孤独症表型的新型母体免疫激活（MIA）疾病动物模型，揭示了MIA影响子代免疫系统并造成孤独症相
研究发现治疗孤独症的靶标
据发表在最近一期的《Nature》杂志上报道，日前，研究人员在ASD小鼠实验中，成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常，治愈了小鼠的上述孤独症行为。“开发一种药物治疗孤独症谱系障碍并不容易，而我们的发现为人们提供了一条颇有潜力的途径，”文章资深作者，纽约大学神经科学中心的EricKlann教授说。“
Nature：绘制孤独症神经通路
研究人员发现剔除小鼠小脑的一个基因就能引发孤独症关键症状，而免疫抑制剂雷帕霉素rapamycin能抵消这些症状。 该基因是一种罕见遗传疾病结节性硬化症(TSC)的相关基因。TSC患者中有近一半会患上孤独症，研究人员认为他们的发现能更好的帮助人们了解这一疾病的发生和发展。文章发表在7月1日的
社交基因：和精神病也有关
孤独症谱系障碍（ASD）和精神分裂症之间有一个共同症状——社交障碍。但是，这两种精神疾病的发展模式存在很大差异。孤独症、精神分裂症和社交障碍之间是否遗传差异上的重叠？近日，来自布里斯托大学等机构的国际联合研究小组通过筛查数千名个体，阐述了孤独症及精神分裂症相关基因与影响社交能力的基因之间的关联。
Yamo自闭症药物L179获美快速通道认定
5月14日，美国专注自闭症谱系障碍药物开发的公司Yamo Pharmaceuticals公布称，美国FDA授予酪氨酸羟化酶抑制药L1-79用于缓解自闭症谱系障碍（ASD）患者的社会化和沟通症状的快速通道认定。L1-79已显示出其有潜力解决ASD核心症状治疗中未得到满足的医疗需要。 FDA快速通
Yamo自闭症药物L179获美快速通道认定
5月14日，美国专注自闭症谱系障碍药物开发的公司Yamo Pharmaceuticals公布称，美国FDA授予酪氨酸羟化酶抑制药L1-79用于缓解自闭症谱系障碍（ASD）患者的社会化和沟通症状的快速通道认定。L1-79已显示出其有潜力解决ASD核心症状治疗中未得到满足的医疗需要。 FDA快速通
肠道菌群与自闭症，因果难辨？
孤独症谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder ）又称自闭症，是一种较为严重的神经发育障碍性疾病。典型自闭症，其核心症状是“三联症”，主要体现为在社会交往能力、语言能力、刻板行为三个方面同时都具有本质的缺损。该病男女发病率差异显著，在我国男女患病率比例为6—9：1。
遗传发育所发现自闭症发病新机制
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2
遗传发育所发现自闭症发病新机制
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2
Cell－Reports发现自闭症发病的新机制
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。 之前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POS
上海十院启动孤独症创新药物临床研究
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/5/500575.shtm运用菌群移植疗法，同济大学附属上海市第十人民医院联手一家药企共同研发针对小儿孤独症的创新药物FMT-MLSC，并启动临床研究。澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从5月13日
科学家发现孤独症可能有5％源自基因隐性突变
孤独症（Autism spectrum disorder,ASD）是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症，发病率高达1/59。全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组
权威期刊：怀孕期间得流感与孩子自闭症无关
自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交行为变化，主要表现为社交障碍、沟通困难、重复性行为、行为刻板以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理，可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。自闭症的病因非常复杂，半真半假的流言也特别的。儿科领
Nature遗传学：所有人都有自闭症基因？
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交
两篇Cell子刊：全外显子测序凸现孤独症隐性突变
虽然在许多家庭中孤独症的可遗传性很明显，但人们找到的可遗传突变并不多。这主要是因为孤独症相关突变非常多样，让人很难建立起清晰的遗传模式。此前人们鉴定了一些与孤独症有关的de novo拷贝数突变和点突变，现在，波士顿儿童医院的研究人员对大量中东地区和美国的孤独症家庭进行了全外显子组测序，发现一
精神分裂症男孩听觉反应抑制比孤独症男孩受损更严重
孤独症谱系障碍和精神分裂症谱系障碍是两种典型的神经发育障碍。越来越多的研究证据表明，尽管这两种障碍的发病年龄不同，但在致病基因、认知、情绪和社会缺损等方面都存在大量的相似性。同时，孤独症谱系障碍与精神分裂症谱系障碍还存在共病的情况，二者的关系需要进一步深入研究。行为反应抑制缺陷是孤独症谱系障碍和
精神分裂症男孩听觉反应抑制比孤独症男孩受损更严重
孤独症谱系障碍和精神分裂症谱系障碍是两种典型的神经发育障碍。越来越多的研究证据表明，尽管这两种障碍的发病年龄不同，但在致病基因、认知、情绪和社会缺损等方面都存在大量的相似性。同时，孤独症谱系障碍与精神分裂症谱系障碍还存在共病的情况，二者的关系需要进一步深入研究。行为反应抑制缺陷是孤独症谱系障碍和
上海生科院揭示人类自闭症发生新机制及潜在治疗靶点
中国科学院上海生科院最新研究揭示人类自闭症发生新机制及潜在治疗靶点。工作模型：泛素连接酶UBE3A的过度激活引发底物ALDH1A家族蛋白的过量泛素化，抑制视黄酸(RA)合成、破坏神经突触可塑性而导致自闭症(ASD)。 近日，中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡荣贵研究组的最
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
上海生科院揭示人类自闭症发生新机制及潜在治疗靶点
近日，中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡荣贵研究组的最新研究成果，以Excessive UBE3A Dosage Impairs Retinoic Acid Signaling and Synaptic Plasticity in Autism Spectrum Disor
著名华人科学家Nature连发重要成果
美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍（ID）、孤独症谱系障碍（ASD）在内的发育障碍。最近人们发现，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见，PTCHD1很可能