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Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾､生长发 育迟缓或智力损伤等｡PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形､先天性心脏缺损､膈疝､癫痫和皮肤色素异常 等[ 1]｡PKS较为罕见,诊断困难,产前筛查是预防PKS 患儿出生的有效手段[ 2]｡本研究通过无创产前基因检 测(NIPT)诊断了1例PKS,现将结果报道如下｡ 1 临床资料 孕妇,27岁,孕2产1,孕18周,否认近亲婚配, 无遗传病家族史｡于外院行超声检查提示:胎儿先天 性膈疝,股骨､肱骨低于 M-2SD线,心脏移位至右侧 胸腔,肺动脉主动脉比值增大,心包积液,三尖瓣反流 (少量)｡因血清学产前筛查18 -三体综合征高风险于 本院就诊,18 -三体综合征风险值为1/266｡产科医生 咨询后,建议直接行羊水穿刺产前诊断,但孕妇因担 心羊膜腔穿刺风险,自愿选择 NIPT,在......阅读全文
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾､生长发 育迟缓或智力损伤等｡PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形､先天性心脏缺损､膈疝､癫痫和皮肤色素异常 等[ 1]｡PKS较为罕见,诊断困难,产前筛查是预防PKS 患儿出生的有效手段[
Q：我一定要做无创产前基因检测吗？ A：没有人强迫你做任何事情，也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水染色体检测的指征，建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。 Q：无创产前基因检测能预防什么病？ A：无创产前
无创产前基因检测也被称为无创DNA产前检测或者其他什么相似的名字，这是一种应用高通量测序技术通过母亲的血液检测胎儿染色体数目异常的产前检测方法。无创产前基因检测是一项全新的技术，但是也是一项极其引人关注的技术。2011年10月17日，Sequenom公司在美国发布了第一款在临床用于针对唐
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。 什么是无创产前检测？ 1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可检测到，怀孕
无创产前基因检测是一种主要用于预防唐氏综合征的产前检查。无创产前基因检测以高通量测序技术和算法为根本方法，通过孕妇外周血检测胎儿DNA，以判断胎儿是否为唐氏综合征。无创产前基因检测是一种高准确性的产前筛查方法。无创产前基因检测的适宜孕妇人群是： 所有在怀孕期间不接受羊水染色体检查的孕妇。
无创产前基因检测只需在怀孕期间抽取孕妇5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之间前往能够开展无创基因检测的机构即可进行检测。采血无需空腹。关于无创产前基因检测的最小与最大孕周限制出于不同的考虑。孕周过小的孕妇血液中胎儿游离DNA浓度不够，检测失败的概率会增加。目前的经验是在12周时胎儿浓度一般能
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。 什么是无创产前检测？ 1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可检测到，怀孕
2017年初美国顶尖的五家基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS），一个月后国内完成了一笔基因检测行业最大金额收购案——三胞集团6.8亿元收购凡迪生物，三胞集团看中的正是凡迪生物的无创产前基因检测业务。 2017年，无创产前基因检测市场开始暗暗发力。国家二孩政策开放以来，很多60
无创产前基因检测(Noninvasive Prenatal Test，NIPT)，是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗