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孕妇33岁，孕1产0，因“孕24＋2周产前超声检查发现胎儿腹部包块”就诊，无家族遗传病史。超声检查显示胎儿左肾上方肾上腺区见大小约2.1 cm×1.7 cm×1.5 cm高回声包块，类圆形，内部回声均匀，边界清晰，与肾上腺分界清（图1A）。CDFI示高回声包块内部供血动脉起源于腹主动脉（图1B）。超声诊断为膈下隔离肺。 图1 胎儿膈下隔离肺 A.超声示胎儿左肾上腺区高回声包块（箭）；B.CDFI示供血动脉起源于腹主动脉； 孕妇孕26周超声复查，发现病变无明显改变，孕27周经穿颅术引产一男性胎儿，尸体解剖发现肿物位于胎儿左肾上腺右上方、胰腺后方，重约7g，包膜完整，表面光滑（图1C），病理检查见发育异常、结构紊乱的肺组织，包括囊性扩张的支气管及畸形血管，病理诊断为隔离肺（图1D）。 图1略 C.尸体解剖示肿块位于左肾上腺右上方、胰腺后方（箭）；D.病理检查示肿块内存在紊乱的肺组织（HE，×400）&n......阅读全文
孕妇33岁，孕1产0，因“孕24＋2周产前超声检查发现胎儿腹部包块”就诊，无家族遗传病史。超声检查显示胎儿左肾上方肾上腺区见大小约2.1 cm×1.7 cm×1.5 cm高回声包块，类圆形，内部回声均匀，边界清晰，与肾上腺分界清（图1A）。CDFI示高回声包块内部供血动脉起源于腹主动脉（图1B）。超
孕妇34岁。孕23W来我科做胎儿畸形产前超声筛查，在此之前常规产前超声检查未见明显异常。孕妇取仰卧位，釆用飞利浦EPIQ5超声扫描仪，腹部探头3.5～5MHz。单胎头位，双顶径57mm，头围219mm，腹围193mm，股骨长41mm，肱骨长39mm，头颅光环完整，颅内结构正常，脊柱连续完整，胎心搏动
孕妇28岁，孕3产1，头胎正常，孕24周因外院怀疑胎儿肝多发囊肿就诊。孕妇既往体健，夫妻双方无环境污染及毒物接触史，无遗传病史。超声检查：胎儿双顶径5.4 cm，头围20.6 cm，腹围17.9 cm，股骨长4.2 cm，肱骨长3.8 cm，羊水指数5.5 cm；肝脏实质回声增强，左右肝内均
孕妇，31岁，孕1产0，孕30周，孕30周前未行任何超声检查。现产前系统超声检查：胎儿臀位，于胎儿正中矢状切面、腹盆腔横切面及冠状面见胎儿下腹壁正常弧形连续性消失，脐带腹壁插入位置较低，其下方见一大小为1.82 cm×1.58 cm的等回声突起，双侧脐动脉之间无膀胱显示（图1，2），胎儿外生
病例孕妇，38岁，孕3产1。该孕妇无不良嗜好，无家族遗传病史，孕前及孕4周有上呼吸道感染病史及服药史，否认接触有害物史。采用GE Voluson E8超声诊断仪，腹部凸阵探头、三维容积探头，频率2.0~5.0MHz。 常规矢状面、横断面、冠状面扫查胎儿，观察胎儿器官、肢体及胎盘、羊水等附属物情况，
孕妇，31岁，孕2产1，无家族遗传疾病史，孕前数月及孕期均无药物服用史。头胎男孩，健康。此为第二胎，孕24周首次来我院行胎儿系统超声检查：双顶径5.91 cm，头围21.16 cm，腹围19.48 cm，股骨4.16 cm；颜面部、颅脑、心肺、双肾、膀胱、肛门、脊柱、肢体及附属结构等均未见
病例孕妇，38岁，孕3产1。该孕妇无不良嗜好，无家族遗传病史，孕前及孕4周有上呼吸道感染病史及服药史，否认接触有害物史。采用GE Voluson E8超声诊断仪，腹部凸阵探头、三维容积探头，频率2.0~5.0MHz。 常规矢状面、横断面、冠状面扫查胎儿，观察胎儿器官、肢体及胎盘、羊水等附属物情况，孕
病例女，35岁，孕23+5周，长期服中药。行中孕期产前超筛查。超声所见：双顶径6.5 cm，头围21.5 cm，腹围19.4 cm，股骨长度4.1 cm，胎头轮廓完整，双侧顶骨向外突出。下颌后缩，下面部角约26°。 扫查过程中左侧膝关节未见明显活动，右侧膝关节仅可见小幅屈曲，双足呈摇椅样，踝关节未
孕妇23岁，孕1产0，孕30周，无既往史及家族史。经超声检查发现，胎儿外生殖器异常，阴囊可显示，阴囊前后分别可见阴茎影像。经过系统筛查，未发现其他部位异常。图1，2 二维及三维图像可见阴囊前后阴茎影像。 超声提示：①晚期妊娠，单胎，头位。②胎儿外生殖器异常，考虑重复阴茎畸形。 孕妇经羊水穿刺后染色体
先天畸形胎儿主要指的是在胚胎发育时期胚胎结构异常，严重者会不能存活，轻者虽可以存活，但是大部分会有缺陷造成残疾，给家庭带来巨大的负担和精神痛苦。随着超声影像技术的发展，特别是四维超声的出现，大大提高了对胎儿畸形诊断的准确率，对于预防和降低严重先天性缺陷儿童的出生和提高人口素质具有重要的意义。本