Antpedia LOGO WIKI资讯

一例罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病病例分析

鱼鳞病是一种常见的角化障碍性皮肤病,其中X连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)发病率约1/6 000,属于常见的遗传性鱼鳞病,一般只发生于男性,女性为携带者,1987年STS基因缺失被确定为XLI的病因。患者出生时或生后不久即发病,表现为全身皮肤干燥、粗糙,覆黑褐色鳞片,主要累及肢体伸侧,也可累及屈侧,颈部及耳前区受累为该病特征。 Meleda角化病(mal de Meleda)是一种罕见的掌跖角化病(palmoplantar keratoderma,PPK),属于常染色体隐性遗传。2001年,Fischer等确认Meleda角化病为编码SLURP-1蛋白的基因突变所致。其表现为弥漫性掌跖增厚,累及手足背侧及肘膝。王艳等报道首例XLI合并Meleda角化病的患儿,并对其进行致病基因检测。这两种完全不同的疾病发生于同一个患者比较罕见。该患儿......阅读全文

一例罕见的X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病病例分析

鱼鳞病是一种常见的角化障碍性皮肤病,其中X连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)发病率约1/6 000,属于常见的遗传性鱼鳞病,一般只发生于男性,女性为携带者,1987年STS基因缺失被确定为XLI的病因。患者出生时或生后不久即发病,表现为全身皮肤干燥、粗糙,覆黑褐色鳞

汗孔角化病并发皮肤淀粉样变性病例分析

1病历摘要患者男,20岁。因双下肢散在棕红色斑丘疹伴瘙痒半年,加重1个月,于2015年7月13日至广州中医药大学第一附属医院皮肤科门诊就诊。患者半年前无明显诱因双下肢散在绿豆至黄豆大圆形或椭圆形棕红色斑丘疹,瘙痒明显,未予治疗。近1个月皮疹增多,累及胸部呈散在棕褐色环状斑丘疹,瘙痒较甚,双手足、背部

汗孔角化病病例分析

1 病历摘要患儿女,14 岁。 因左半肢体起红疹伴瘙痒 2 个 月,于 2016 年 1 月 1 日来我院门诊就诊。 患儿自述 2 个月前无明显诱因左侧大腿出现数枚米粒至黄豆大红 疹,伴瘙痒。 患儿曾在当地医院就诊,诊断为湿疹,予口 服氯雷他定、左西替利嗪及地塞米松,联合外用糖皮质 激素治疗 7 d

苔藓样角化病病例分析

1 临床资料患者女, 50 岁。左前臂红色斑丘疹伴轻度瘙痒 2+月。2+月前无明显诱因,患者左前臂出现约 1cm 大小红色斑丘疹,伴轻度瘙痒,否认外伤史。患者既 往体健,个人史及家族史无特殊。体检:系统检查未 见异常。皮肤科情况: 左前臂可见 1 个约 1cm 大小扁平红褐色斑丘疹,上覆

线状汗孔角化病病例分析

患者女,44 岁。 主诉:左下肢线状褐色丘疹及斑疹 20 年。 现病史:患者 20 年前无明显诱因出现左下肢褐色扁平丘疹及斑疹,初为米粒大,无明显自觉症状。 患者曾于当地医院就诊,拟诊 “癣”,给予药物外用(具体不详)治疗,无明显好转,皮损逐渐增大、增多。 既往史及家族史:既往体健康,家族中无类似疾

泛发型毛囊角化病病例分析

1 临床资料 患者女,45 岁,反复面颈部丘疹伴瘙痒 30 + 年, 播散至全身 3 个月。患者于 30 + 年前无明显诱因面 颈部出现米粒大小散在红褐色丘疹,质硬,伴轻微瘙 痒。当地诊所考虑“痱”,予以外用药物( 具体不详) 治疗,效果不佳,冬季时皮疹自行好转。此后,夏季 皮疹反复出现,但冬天

慢性苔藓样角化病病例分析

1 病历摘要 患者女,20 岁。 因面部、躯干及四肢紫红色丘疹和 斑块约 20 年,于 2012 年 12 月 5 日来我院就诊。 患者 约 1 岁时家人发现面部紫红色丘疹及斑块, 随后皮损 逐渐增多、扩大并累及躯干和四肢,红斑及斑块可相互 融合呈线状或网状, 伴轻度瘙痒。 部分皮损可自行消

泛发性毛囊角化病病例分析

1 临床资料 患者男, 25 岁,未婚。面、颈、四肢躯干部毛囊 性丘疹10 年。10 年前无明显诱因患者前额部、鼻 翼两侧、颈部出现弥漫性针尖大小坚实的毛囊性丘 疹,表面覆有褐色油腻性痂皮,无自觉不适,夏重冬 轻,未予以重视。后皮损范围逐渐扩大,波及胸背 部、四肢等部位,且皮疹逐渐增大成疣状,以油脂

毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征病例分析

1临床资料  患儿男,8 个月,出生不久即发现全身皮肤钉突 样突起、干燥脱屑、秃发。家长诉患儿出生后不久即 发现全身皮肤干燥脱屑,头发、眉毛、睫毛缺如,头皮未见萎缩、瘢痕,头皮、耳廓、躯干皮肤泛发钉突样突 起、毛囊角化过度,患儿出汗正常。3 个月余时因 “双眼结膜充血、畏光、流泪”在外院

扁平苔藓样角化病病例分析

扁平苔藓样角化病(LPLK)为暗褐色丘疹或小斑 块,本病临床上并不少见,其临床表现及组织病理改变 易造成误诊,现将我科诊治 2 例报告如下。 1 病例资料 例 1.患者女,82 岁。 因左额部暗褐色斑块1 个月 余,于 2016 年 3 月 2 日来我院就诊。 患者 1 个月前无 明显诱因左