同卵双生兄弟同患鲍恩病病例分析

患者为同卵双生男性,45岁。3年前,兄于右乳内侧皮肤发现一处不规则红褐色斑块,偶痒,该皮损逐渐增大,近1年反复破溃结痂。1年前,弟于右乳内侧皮肤发现一处不规则红褐色斑块,无明显不适症状。两例患者既往体键,否认家族遗传病史,家族亦无患此病者。皮肤科检查: 兄右乳侧皮肤可见一红褐色不规则斑块,境界较为清楚,略突出于体表,基底轻度浸润,局部表面破溃并附有结痂,质地较硬,为1.5 cm × 2.0 cm。弟右乳内侧皮肤可见一红褐色不规则斑片,境界清楚,质地较韧,表面可见角化过度性鳞屑和结痂,为1.5 cm × 1.3 cm。患者临床表现:兄右乳侧皮肤可见一红褐色不规则斑块,境界较为清楚,略突出于体表,基底轻度浸润,表面可见局部破溃并附有结痂,质地较硬,大小为1.5 cm × 2.0 cm;弟右乳内侧皮肤可见一红褐色不规则斑片,境界清楚,质地较韧,表面可见角化过度性鳞......阅读全文

同卵双生兄弟同患鲍恩病病例分析

患者为同卵双生男性,45岁。3年前,兄于右乳内侧皮肤发现一处不规则红褐色斑块,偶痒,该皮损逐渐增大,近1年反复破溃结痂。1年前,弟于右乳内侧皮肤发现一处不规则红褐色斑块,无明显不适症状。两例患者既往体键,否认家族遗传病史,家族亦无患此病者。皮肤科检查:      兄右乳侧皮肤可见一红褐色不规则斑块,

同卵双生姐妹同患小棘状毛壅病病例分析

1 病历摘要  患者女,26 岁。 因胸、背部毛囊性黑色丘疹 5 年, 于 2016 年 4 月 11 日到中国人民解放军总医院第七医 学中心皮肤损伤修复研究所就诊。 患者 5 年前无明显 诱因胸部毛孔部位出现针帽大黑色丘疹,触之粗糙,偶 有瘙痒,患者自以为是黑头粉刺,但毛囊中无粉刺样内

兄弟同患光泽苔藓病例分析

光泽苔藓(LN)是一种慢性丘疹性鳞屑性疾病,好 发于儿童及青少年。本病家族发病少见,我科诊治 2 例 兄弟同患 LN,现报告如下。1 病例资料 例 1.患者男,21 岁。 胸、背部丘疹 11 个月余,无自 觉症状,于 2017 年 7 月 1 日来我科就诊。患者 11 个月 前无明显诱因胸部

同卵双生的定义

同卵双生是指受精卵在卵裂时由于自身或者是外界某些随机性因素而一分为二(这种分裂一般是在第一次卵裂时,这时营养物质分配比较均匀),从而形成两个可以独立发育的相同的胚胎。

异卵双生和同卵双生的区别

异卵双生指在受精作用过程中,有两个卵细胞同时受精并且着床(子宫内膜),使得两个受精卵同时发育成胎儿,形成异卵双胞胎。由于异卵双胞胎,是由两个不同的受精卵发育得来,各自的DNA不同,因此性状存在较大的差异,他(她)们在外貌上的差异与一般的兄弟姐妹之间的差异相似。

同卵孪生兄弟下颌骨双侧同患多发性多生牙病例报告

多生牙又称额外牙,是指超出正常牙数以外的牙齿,是口腔临床常见病,有学者指出多生牙的发生可能是由胚胎形成的过程发生紊乱导致。多生牙好发于上颌前牙区,病变常单发,恒牙列的发病率为0.1%~3.8%,乳牙列的发病率为0.3%~0.8%,3颗及3颗以上多生牙属于多发性多生牙,发病率低,仅占多生牙总发病率的1

巨大鲍恩病病例分析

1 病历摘要患者男, 58 岁。右胸部斑块 10 年, 于 2017 年 3 月 13 日至我科就诊。10 年前,患者无明显诱因下右侧胸部 出现一指甲盖大的红色斑丘疹, 后斑丘疹逐渐增大,无 瘙痒及渗出等不适,曾于外院就诊,诊断为湿疹,治疗 后未见明显好转。患者既往体健,否认其他疾病史。 体格检

母女同患褐青色痣病例分析

1 临床资料 例1 女, 2 岁。双侧颧部褐色斑疹1 年半。其 母诉患儿约半岁开始双侧颧部出现少量淡褐色斑 疹,后皮疹逐渐增多,颜色较前加深,遂来就诊。患 儿为足月第1 胎,自然顺产,母乳喂养,父母非近亲 结婚。体检: 一般状况良好,发育正常,各系统检查 未见异常。皮肤科情况: 双侧颧部对称

皮肤癌双胞胎风险激增-亲子难逃遗传

  想要降低患皮肤癌的风险?除了涂防晒霜保护皮肤外,研究发现,“选择”自己的父母和兄弟姐妹也对一个人患皮肤癌几率的高低有影响。   美国《皮肤病学研究杂志》刊登澳大利亚和美国科学家最新研究成果表明,皮肤癌具有遗传性,其发病率与家族基因联系密切。     双胞胎 风险激增   澳大利亚昆士兰大

双胞胎同患毛发上皮瘤病例分析

1临床资料 双胞胎患儿,女,11岁。颜面部多发性肤色丘疹8年。8年前两个患儿无明显诱因面中部出现肤色、质硬、粟粒大小的丘疹,无自觉症状,未给予特殊治疗;皮疹随年龄增长逐渐增多、增大,患儿平素健康,家族中无类似疾病患者。体检:一般情况可,各系统检查未见明显异常。皮肤科情况:两个患儿均表现为面中部散在粟

砷角化病继发多发性鲍恩病病例分析

1 病历摘要  患者男,54 岁。 因躯干褐色斑块 3 年就诊。 患者 40 余年前因“哮喘”口服含有雄黄的中药(具体成分不详)。 服药 2 年后,逐渐出现皮肤干燥、脱屑,双足跖出现绿 豆至黄豆大角化性丘疹,逐渐增多、增大。 15 年前腹部 出现针尖至黄豆大黄褐色斑丘疹。曾至当地医院就诊, 诊断为“

“熔化”基因可辨同卵双胞胎

   事情究竟是谁干的?标准的基因分析可以确定罪犯,但是如果嫌疑人是一对拥有同样基因编码的同卵双胞胎,事情就会变得非常棘手。  当前,全球范围内已经出现若干起涉及到同卵双胞胎的案件,警察很难起诉他或她。然而,现在有一种测试,可以用熔化基因的方法在数小时内区分开同卵双胞胎,揭示出犯罪现场的基因材料真正

钟南山:已出现同患流感和新冠肺炎病例

  11月27日,在深圳举行的首届中国卫生健康科技创新发展大会上,中国工程院院士钟南山指出,冷链运输中的新冠病毒传播还有很多科学问题没有解决,包括病毒的来源、传播方式、病毒存活的时间以及可引起传播的外包装病毒浓度等。  大会以“科技创新助力新冠疫情防控”为主题,多名院士和行业大咖深入交流新冠病毒疫情

同卵双胎腭心面综合征表型不同病例报告

腭-心-面综合征(velo-cardio-facial syndrome,VCFS)是人类常见的多发畸形综合征,表型复杂多样,通常被认为是由染色体22q11.2区域的基因片段微缺失引起,也被称为22q11.2微缺失综合征。现报告同卵双胎中1例患VCFS,另1例正常的病例。 2012年7月中南大学湘雅

同病异治愈咳嗽

  辨证论治是中医认识和治疗疾病的基本原则,同病异治是辨证论治中一个重要而具体的方面。临床上常见同一种病,由于病机不同,所表现的证也不同,治法也各异。试举例说明。     案1  王某,男,47岁。1988年4月5日初诊。外感月余,表证渐罢而咳嗽加剧,咯痰黄稠,咳剧胸痛,呼吸气促,胸闷口苦,

母女同患褐青色痣及家系调查

1 临床资料例1 女, 2 岁。双侧颧部褐色斑疹1 年半。其 母诉患儿约半岁开始双侧颧部出现少量淡褐色斑 疹,后皮疹逐渐增多,颜色较前加深,遂来就诊。患 儿为足月第1 胎,自然顺产,母乳喂养,父母非近亲 结婚。体检: 一般状况良好,发育正常,各系统检查 未见异常。皮肤科情况: 双侧颧部对称分

肝脾胃同病的治疗

肝脾胃同病的治疗仲景先师在《金匮要略》中提到:“见肝之病,知肝传脾,当先实脾”,指出肝脾关系密切,脾胃气虚而致肝气乘脾,或因肝胆气郁,犯及脾胃,最后均导致肝脾胃同病。对此类患者的治疗,必须调理脾胃与治肝兼顾,疾病才可以向愈。在慢性脾胃病发展过程中,对肝的调治显得尤为重要。1,肝郁宜疏临床上常可以见到

Science:阐明同卵双胞胎性格迥异的奥秘

  两个基因完全相同的孪生小鼠在一个充满了玩具和其它小鼠的复杂笼养环境中跑来跑去3个月之后,这两只孪生小鼠发展出了2种非常不同的性格。   据研究人员披露,这些不同的个性与这些啮齿动物的海马中诞生出2种神经元有关——而新神经元的诞生依赖于小鼠对它们环境的探索有多彻底。   这些发现为研究不同的个

二卵双生的定义

中文名称二卵双生英文名称dizygotic twins定  义由两个受精卵发育而成的双生子。应用学科遗传学(一级学科),发育遗传学(二级学科)

首次发现同卵双胞胎特有的表观遗传特征

同卵双胞胎  英国《自然·通讯》杂志28日发表一项遗传学研究,荷兰科学家团队首次揭示了同卵双胞胎在DNA中有一个特定的表观遗传特征,其从受孕开始持续至成年。该发现为围绕同卵双胞胎受孕的相关生物机制提供了新见解。  据估计,12%的妊娠始于多胎,但仅有2%会最终生育。这被称为“双胎消失综合征”。孪生子

同侧腮腺及颅内髓系肉瘤病例分析

髓系肉瘤是一种少见的由原始粒细胞或幼稚粒细胞组成的髓细胞在骨髓外增生和浸润形成的肿瘤占位性病变,也称绿色瘤,该肿瘤最常侵犯的部位为软组织(腮腺)、骨质、皮肤、淋巴结、胃肠道、中枢神经系统(颅内)、眼等。本文复习相关文献,并结合本例颅内、颅外并发髓系肉瘤的临床特点及影像特征,对其诊治要点进行总结,以进

趾间人乳头瘤病毒-16,18-阳性鲍恩样丘疹病病例分析

1 病历摘要患者男, 26 岁。因双足趾间斑疹 4 个月余,于 2017 年 12 月 6 日就诊于贵州医科大学附属医院皮肤科。患 者 4 个月余前无明显诱因下发现双足趾间皮疹, 无瘙痒、 疼痛等不适,偶有搔抓刺激。1 个月余前曾在外院诊断 为 “尖锐湿疣” , 予激光治疗。患者既往体健,家族中

mtDNA稀有变异或是精神分裂症一种病因

  近日,中科院昆明动物研究所研究员姚永刚、博士生毕蕊与中南大学湘雅二医院陈晓岗团队合作,对11个展现出母系遗传特征的精神分裂症家系进行了研究,通过测定各家系中先证者的mtDNA全基因组序列发现,mtDNA稀有致病变异可能是精神分裂症发病的一种病因,但其低频异质性很可能与精神分裂症不相关。相关结果近

误诊为湿疹的鲍温病病例分析

1 临床资料患者男, 63 岁,左手大拇指发疹 1 年半,于半年 前来本院皮肤科就诊。患者 1 年半前,左手大拇指 无明显诱因出现花生大小皮疹,偶有轻度瘙痒,在外 院诊断为“钱币状湿疹”,用糖皮质激素软膏治疗未 见好转。近半年皮疹逐渐增大,表面有黄白色鳞屑 及厚痂,无破溃渗出。患者自发病以来,饮食、

同卵双胞胎的基因也不完全一样

  同卵双胞胎或许并不是完全一致的。根据最新研究,虽然同卵双胞胎可能共享他们全部的DNA,但他们在发育早期会出现数百种基因变化,这些变化让他们向不同的方向发展。   这些发现是在周五举行的美国人类遗传学协会的会议上提出的,这或许能够部分解答为什么一个双胞胎患上癌症而另外一个能够保持健康。这项研究也

同卵双胞胎基因组不一定相同

  图片来源:JON GUSTAFSSON/DECODE 即便是同卵双胞胎,基因组不一定完全相同。同卵(单卵)双胞胎从子宫中发育起,就开始出现遗传学差异。相关研究1月8日发表于《自然—遗传学》。 “同卵双胞胎,所有的双胞胎,总是彼此非常相似,这样称呼他们不会冒犯任何人。但在试图理解同卵

世界上第一对同卵双胞胎狗出生

  最近,一条伊朗猎狼犬刚刚生下了两只同卵双胞胎宝宝,这也是世界上第一对同卵的犬类问世。负责接生的是来自南非Rant en Dal动物医院的兽医Kurt de Cramer。  这对小狗崽是动物界中十分罕见的同卵类型。虽然此前已经有关于同卵马或猪的降生的报道,但在除了人类与犰狳之外,同卵多胞胎在哺乳

JAMA:最新研究发现22种癌症属于遗传疾病

  哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究员合作进行的研究发现,至少有22种癌症属于遗传疾病,会在家族之间世代相传。  根据这项大型研究的结果,大约三分之一的癌症是遗传的。家族遗传风险最高的包括前列腺癌、乳癌、肺癌和肠癌。科学家发现,如有同胞手足得这些癌症,其他兄弟姊妹得同样癌症的风险会提高33%。这是有史

遗传因素导致的儿童消化性溃疡的介绍

  遗传因素消化性溃疡的发病与遗传因素密切相关。肯定与遗传有关的消化性溃疡是Ⅰ型多发性内分泌腺瘤症(MEAⅠ型或称Wermer综合征)和Neuhauser综合征(十二指肠溃疡、眼球震颤和肌震颤)。多数溃疡病可能为多基因遗传。下列事实提示其与遗传密切相关。  (l)家族发病倾向:慢性消化性溃疡者亲属患

同功酶遗传标记分析

实验概要1. 掌握聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 2. 同工酶遗传标记的分析实验原理同工酶是一类由具有不同分子结构和大小但具有相同催化功能的酶,其分子的多种形式是由基因决定的,即基因表达的直接产物。由同一基因座的不同等位基因编码的各种同工酶又称为等位酶,它们从分子水平上反映了等位基因的相对差异。因此,同工酶