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粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因本病可分为八大类型,我国已报告200从余例,主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。 1．甲苯胺蓝定性：方法同尿液粘多糖检查。妊娠早期羊水正常者可呈阳性,妊娠中后期为阴性如阳性提示胎儿患粘多糖沉积病。 2．糖醛酸半定量测定：羊水中酸性粘多糖与四硼酸钠硫酸溶液反应生成糖醛酸,以每毫无肌酐中糖醛酸的量反映酸性糖多糖的多少。随着妊娠的进展,糖醛酸含量逐渐减少,妊娠16-20周的参考值为3.3-7.0mg/mgCr,如高于此值应考虑有粘多糖沉积肥病。本法除Morguio综合征外对其它类型的粘多糖沉积病均有诊断意义。......阅读全文
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因本病可分为八大类型,我国已报告200从余例,主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因目前本病可分为八大类型，主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠，但实验要求高，一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。1．
尿液粘多糖检测介绍： 尿液粘多糖检测是用苯胺蓝呈色法常作为粘多糖病的筛查。尿液粘多糖检测正常值： 尿斑处呈紫蓝色环状或点状为阳性，正常人尿斑无色为阴性。尿液粘多糖检测临床意义： 阳性者用醋酸纤维薄膜电泳区分尿中排出的粘多糖类型，以协助分型。 异常结果：出生后发育正常，1岁前逐渐出现体征。1岁
1.有X连锁遗传病家庭史的孕妇。 2.近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇。 3.需要知道胎儿性别的孕妇(羊水穿刺具有1%-3%流产，畸形，早产风险)。 4.遗传疾病检查。 5.其它。
1．甲胎蛋白测定神经管缺陷在产前诊断中占有很大的比例。而羊水甲胎蛋白的测定诊断神经管缺陷的常规方法。AFP主要在胎儿肝脏及卵黄囊内合成,羊中AFP来自胎儿尿,小部分来自胎儿胃肠道信羊膜,绒毛膜细胞。正常妊娠羊水中AFP在妊娠15周时最高,可达40mg/L,20-22周逐步下降,23周后稳定下降,
穿刺时间的确定取决于羊水检查的目的。1.诊断胎儿是否患有遗传性疾病或进行胎儿性别的基因诊断，一般选择妊娠16～20周经羊膜穿刺，取羊水20～30ml送检。2.判断胎儿成熟度及疑有母婴血型不合，在妊娠晚期抽取羊水10～20ml送检。抽出的羊水标本应立即送检，否则，应置4℃冰箱保存，但也不能超过24h。
1．γ-谷氨酰转移酶测定：正常妊娠羊水GGT活性以妊娠14-15周时最为高,约为母体血浆的10-100倍,然后渐降,至胎龄30-40周时,只有15周时的1/40。于15周左右测定GGT的产前的早期诊断胰腺纤维囊性变的最佳指标,预测准确性达77-84%,GGT下降的原因是富含GGT的小肠微绒毛停止
羊水结晶检查介绍： 羊水结晶检查是取干燥后的阴道积液检查，在光镜下观察是否有结晶现象的检查。若见到羊齿状结晶，即可诊断胎膜已破。羊水结晶检查正常值： 光镜下阴道分泌物中看不到结晶羊水结晶检查临床意义： 异常结果：光镜下观察到羊齿状结晶 需要检查的人：临产产妇羊水结晶检查注意事项： 不合宜人
金黄色 胆红素 母儿血型不合 黄绿/深绿色 混有胎粪 胎儿窘迫症 脓性有臭味 金葡菌感染 羊膜腔内感染 黄色黏稠拉丝 胎盘功能减退或过期妊娠
羊水细胞性染色质的检查有助于诊断性连锁性遗传病（sex linked inheritance disease,）如甲、乙型血友病,原发性低丙种球蛋白血症,自毁容貌综合征,肌营养不良,G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型,糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者,携带者,父亲正常,则男胎一半正