《细胞》：人类基因突变“冷热不均”
人类基因组中并不是所有的碱基都容易发生突变，基因组也会出现“冷热不均”的现象，近期一研究组发现了获取DNA新生突变集群的方法，并指出这种单碱基对变化出现的可能性相差了三个数量级。牛津大学的Chris P. Ponting对此进行了深入评点。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo突变(germline de novo mutation，DNM)在人类疾病中发挥着重要作用。对于神经发育异常类疾病，高度外显的等位基因一般会受到强烈的负选择。这类等位基因亦被称为新生突变(de novo mutation)，可在数代中进行分离，一般较易在后代中观察到的。 如若想要深入了解此类疾病的遗传机制，必须先明确引起人类遗传多样性、突变过程以及塑造基因变异模式的内在和外在因素。突变本身是个随机过程，但特定位点的突变概率在基因组中并不一致。已有研究表明区域突变受到基因组特征的影响，但至今尚无科学家能够提出完整的胚系突......阅读全文
《科学》：“雨人”老鼠——自闭症模型
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民，大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特，有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍，而不是智商有问题。恰恰相反，很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在，来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现，携带一种与自闭症有关的突变人类基
老药新用！抗肿瘤药或可治疗自闭症|Nature子刊
抗癌药物开发的其中一种策略是通过有效地分离基因，使其能再次被表达，如罗米地辛，它能有效地抑制组蛋白去乙酰酶(HDACs)，修饰组蛋白，重新塑造染色质，调节靶向基因的转录。图片来源：Dubova/Fotolia 根据布法罗大学科学家们的说法，受罗米地辛影响的基因，同时作用于癌症和自闭症。仅用极低
《AJHG》：孤独症基因组计划发表遗传学发现
孤独症，又称自闭症，是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计，目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万，中国约有60至180万患儿，也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。 孤独症基因组计划(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究
Nature：揭示引发孤独症谱系障碍的新型分子机制
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自纽约大学医学中心（NYU Langone Medical Center）的研究人员通过研究发现，DNA的化学修饰—表观遗传改变可以激活或者抑制参与孤独症谱系障碍（ASDs）及早期大脑发育基因的表达。 研究者表示，小鼠的表观遗传改变会移除蛋
利尿剂布美他尼要用于治疗自闭症
最近的研究表明，一种利尿剂有助于减轻自闭症的症状。一种几十年来用于治疗高血压和其他疾病的药物在一项小规模的自闭症临床实验中表现出了希望。这种名为布美他尼（bumetanide）的药物在日服3个月后，减少了行为症状的总体严重程度。 研究人员表示，许多服药的儿童家长报告说，他们的孩子现在更有“存在
利尿剂成治疗自闭症新希望
最近的研究表明，一种利尿剂有助于减轻自闭症的症状。 一种几十年来用于治疗高血压和其他疾病的药物在一项小规模的自闭症临床实验中表现出了希望。这种名为布美他尼(bumetanide)的药物在日服3个月后，减少了行为症状的总体严重程度。 研究人员表示，许多服药的儿童家长报告说，他们的孩子现在更
澳大利亚研究：孤独症患者可以识别他人面部情绪
孤独症又称自闭症，典型症状就是存在社交障碍、语言障碍等，人们通常以为孤独症患者难以感知他人情绪。澳大利亚一项新研究表明，孤独症患者其实能够识别他人面部情绪。澳大利亚弗林德斯大学研究人员近日在国际期刊《孤独症研究》上发表两篇相关论文。研究人员以63名孤独症成年患者和67名普通成年人为研究对象，让他们在
精准诊疗或助儿童摆脱“孤独”
有这样一群特殊的儿童，在西方被称为“星星的孩子”——像星星一样，孤独地闪烁在另一个世界。他们目光澄亮，却对人视而不见；听觉灵敏，却对父母的呼唤充耳不闻；发声正常，却不与他人交流；常被认为是智障，却又常在部分领域能力超常……他们就是孤独症儿童。 孤独症也叫自闭症，是一种由于神经系统失调导致的发育
美研究人员测试 自闭症源自细胞沟通不畅
近日，加州大学圣迭戈分校医学院研究人员针对自闭症研究出一套比较新锐的理论，并对其进行了实际测试。 研究结果显示，自闭症实际上是由异常的细胞通讯导致的，使用问世已逾百年的治疗嗜睡症的药物，可以恢复患有自闭症的老鼠体内的细胞活动，消除老鼠的神经失调症状。参与实验的老鼠年龄相当于人类
日本研究人员发现导致自闭症的生理因素
日本一项最新研究发现，在大脑中负责识别他人表情部位一种负责传导物质的水平过低可导致自闭症症状的出现。这一发现或将有助于开发新的治疗自闭症的方法。 日本滨松医科大学副教授铃木胜昭领导的研究小组在８日出版的新一期美国学术期刊《普通精神病学文献》上报告说，他们利用正电子发