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脆性X染色体综合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色体的长臂远端Xq27.3区的脆性部位，含17个外显子和16个内含子，全长38kb。在基因的5'非翻译区存在一段数目可变的(CGG)n重复序列，其上游250bp处存在-CpG岛。正常人群FMR-1基因(CGG)n重复次数在5～50之间。 FMR-1基因内(CGG)n重复序列的不稳定性扩增及CpG岛的异常甲基化是导致脆性X染色体综合征的分子机制。 FMR-1基因突变有三型：中间突变、前突变和完全突变。中间突变(CGG)n重复数在40～60之间，前突变(CGG)n重复数在50～200之间，两者CpG岛均无异常甲基化，FMR-1基因表达正常或基本正常，脆性X染色体综合征个体常无异常表型或具有轻微的行为问题。(CGG)n重复数超过200时为完全突变，常伴有CpG岛异常甲基化，使FMR-1......阅读全文
脆性X染色体综合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色体的长臂远端Xq27.3区的脆性部位，含17个外显子和16个内含子，全长38kb。在基因的5'非翻译区存在一段数目可变的(CGG)n重复序列，其上游
治疗 本病无特效治疗。脆性X染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后。叶酸治疗：对叶酸治疗的疗效存在争议。部分学者认为给予叶酸每日0. 5～2mg/kg，可改善患者行为和运动能力、语言质量等，但对智力的改善不明显，对成年患者无效。中枢神经系统兴奋
对所有非特异性的性连锁MR均应考虑为本征。临床表现中以语言障碍为特征的MR，长脸、大耳、巨睾和精神行为异常是脆性X染色体综合征的诊断要点。 染色体分析示脆点表达率≥4%即为阳性。染色体检查通常在低或无叶酸和胸腺嘧啶的培养基中进行培养，但是阳性率低，不能测出脆性X染色体综合征携带者。 一般的内
脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有
男性患者绝大多数具有典型临床表现；女性70%为智力正常的携带者，仅30%女性杂合子表现出不同程度智力低下。脆性X染色体综合征患者的典型临床表现为： 1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。患者的计算能力差，抽象思维及推理能力方面均有缺
2 0世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现
本病主要由胰腺组织受胰蛋白酶的自身消化作用。在正常情况下，胰液内的胰蛋白酶原无活性，待其流入十二指肠，受到胆汁和肠液中的肠激酶（enterodinase）的激活作用后乃变为有活性的胰蛋白酶，方具有消化蛋白质的作用。胰腺炎时因某些因素（下述）激活了胰蛋白酶，后者又激活了其它酶反应，如弹性硬蛋白酶（
此病在新生儿女婴人群中的发病率约为1000分之1，在美国，每天就有5到10位X染色体三体综合征的女婴患儿出生。
研究发现药物能治疗脆性X染色体综合征的社会退缩和挑战性的行为美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合
原发性肺部感染多由吸入孢子引起。大部分患者无症状或亚临床症状，可自愈。少部分出现乏力、发热、咳嗽、痰中带血丝、胸痛和呼吸困难。病原菌直接感染或经淋巴、血行播散。皮损为小肉芽肿或溃疡愈后遗留瘢痕，造成畸形。原发感染经血行播散至肝、脾、小肠以及泌尿生殖系统、中枢神经系统和肌肉、骨骼、脏器，引起肉芽