强直性肌营养不良症的临床表现
本病可发生于任何年龄, 但多见于青春期后, 男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活, 前臂及手部肌肉萎缩,下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,故病人面容瘦长, 颧骨隆起, 呈斧状脸,颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。 多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍,部分病人智力衰退甚至痴呆。......阅读全文
强直性肌营养不良症的临床表现
本病可发生于任何年龄, 但多见于青春期后, 男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活, 前臂及手部肌肉萎缩,下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,故病人面容瘦长, 颧骨隆起, 呈斧状脸,颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直
强直性肌营养不良症的病理生理及临床表现
病理生理 典型肌肉病理改变为细胞核内移,呈链状排列,肌细胞大小不一,呈镶嵌分布;肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆,肌细胞坏死和再生不明显。 临床表现 本病可发生于任何年龄, 但多见于青春期后, 男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活, 前臂及手部肌肉萎缩,下肢
强直性肌营养不良症的临床表现及症状体征
临床表现 本病可发生于任何年龄, 但多见于青春期后, 男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活, 前臂及手部肌肉萎缩,下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,故病人面容瘦长, 颧骨隆起, 呈斧状脸,颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽
强直性肌营养不良症的概述
强直性肌营养不良由Delege(1890)首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。
强直性肌营养不良症的病因
强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病,基因缺陷位于染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增,这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。全球患病率为3-5/10万,发病率约为1/8
强直性肌营养不良症的诊断
根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状,主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌;体检可见肌强直,扣击出现肌球,典型肌强直放电肌电图,以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。
强直性肌营养不良症的并发症
晚期,四肢挛缩,活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。[2]
强直性肌营养不良症的鉴别诊断
临床需要与其他类型肌强直鉴别 (1)先天性肌强直(congenital myotonia):Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者,又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病,与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,但至儿童早期症状才
强直性肌营养不良症的病理生理
典型肌肉病理改变为细胞核内移,呈链状排列,肌细胞大小不一,呈镶嵌分布;肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆,肌细胞坏死和再生不明显。
强直性肌营养不良症的症状体征
1、强直性肌营养不良症1型(MDI) 通常在30或40岁时显现症状,尽管儿童早期也可出现。男性多于女性,且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直,前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌,前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直,有足下垂及跨阈步态,行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩