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SIPA1基因的结构特点和主要功能

该基因的产物是一种丝裂原诱导的gtpase激活蛋白(gap)。它对ras相关的调节蛋白rap1和rap2表现出特异的gap活性,但对ran或其他小gtpase则没有。当异常或过早表达时,这种蛋白也可能阻碍有丝分裂原诱导的细胞周期进程。它局限于核周区迄今为止,已经对编码相同亚型的两个交替拼接变体进行了表征。......阅读全文

SIPA1基因的结构特点和主要功能

该基因的产物是一种丝裂原诱导的gtpase激活蛋白(gap)。它对ras相关的调节蛋白rap1和rap2表现出特异的gap活性,但对ran或其他小gtpase则没有。当异常或过早表达时,这种蛋白也可能阻碍有丝分裂原诱导的细胞周期进程。它局限于核周区迄今为止,已经对编码相同亚型的两个交替拼接变体进行了

SIPA1基因编码的功能和结构描述

该基因的产物是一种丝裂原诱导的gtpase激活蛋白(gap)。它对ras相关的调节蛋白rap1和rap2表现出特异的gap活性,但对ran或其他小gtpase则没有。当异常或过早表达时,这种蛋白也可能阻碍有丝分裂原诱导的细胞周期进程。它局限于核周区迄今为止,已经对编码相同亚型的两个交替拼接变体进行了

SETMAR基因的结构特点和主要功能

该基因编码一个融合蛋白,该蛋白包含一个N-末端组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶结构域和一个C-末端水手转座酶结构域编码蛋白与DNA结合,参与DNA的非同源末端连接和双链断裂修复该蛋白的集合结构域部分特异性地甲基化组蛋白H3赖氨酸4和36这种基因在灵长类动物中只作为一个融合基因存在,其他生物缺乏水手的领域。

SHPRH基因的结构特点和主要功能

SHPRH是一种广泛表达的蛋白质,包含多种DNA修复蛋白、转录因子和解旋酶的基序特征shprh是酿酒酵母rad5的一个功能同源物(unk等人,2006年[pubmed 17108083])。

TFG基因的结构特点和主要功能

有文献记载有几种融合癌蛋白部分由该基因编码。该基因还参与了导致间变性淋巴瘤和混合型软骨肉瘤的几种癌基因重排,并可能在NF-kappaB途径中发挥作用已发现该基因的多个转录变体。

TTL基因的结构特点和主要功能

ttl是一种参与α-微管蛋白翻译后修饰的胞浆酶(见mim 602529)。聚集微管内的α-微管蛋白随着时间在C末端被去甲状腺激素化微管解体后,TTL恢复酪氨酸残基,从而参与微管蛋白去酪氨酸酶和酪氨酸酶的循环(ERCK等人,2003【PubMed 14571137】。

TYMP基因的结构特点和主要功能

该基因编码一种血管生成因子,可促进体内血管生成并刺激多种内皮细胞的体外生长它具有高度限制性的靶细胞特异性,仅作用于内皮细胞该基因突变与线粒体神经胃肠道脑肌病有关。已经鉴定出多个选择性剪接的转录变体。

SRCAP基因的结构特点和主要功能

该基因编码多蛋白染色质重塑SRCAP复合物的核心催化成分编码的蛋白质是一种atp酶,是将组蛋白变体h2a.z并入核小体所必需的。它在notch介导、creb介导和类固醇受体介导的转录中起转录激活作用。这种基因的突变会导致浮港综合症,一种罕见的疾病,其特征是身材矮小、语言缺陷和面部畸形。

THADA基因的结构特点和主要功能

该基因是良性甲状腺腺瘤2p21染色体畸变的靶点。该基因单核苷酸多态性(snps)可能与2型糖尿病和多囊卵巢综合征有关。编码蛋白可能参与死亡受体途径和细胞凋亡。

RRAGC基因的结构特点和主要功能

该基因编码GTR/RAG-GTP结合蛋白家族的一个成员编码蛋白是一种单体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白,与rraga和rragb形成异二聚体,主要定位于细胞质。编码蛋白促进mTOR复合物的细胞内定位选择性剪接导致多个转录变体。