DUSP2基因的结构特点和功能作用

该基因编码的蛋白是双特异性蛋白磷酸酶亚家族的一员。这些磷酸酶通过磷酸丝氨酸/苏氨酸和磷酸酪氨酸残基的去磷酸化使其靶激酶失活它们负性调节丝裂原活化蛋白激酶超家族(MAPK/ERK,SAPK/JNK,p38)的成员,这些成员与细胞增殖和分化有关双特异性磷酸酶家族的不同成员对不同的MAP激酶、不同的组织分布和亚细胞定位以及细胞外刺激诱导其表达的不同方式具有不同的底物特异性该基因产物使erk1和erk2失活,主要在造血组织中表达,并定位于细胞核。......阅读全文

DUSP2基因的结构特点和功能作用

该基因编码的蛋白是双特异性蛋白磷酸酶亚家族的一员。这些磷酸酶通过磷酸丝氨酸/苏氨酸和磷酸酪氨酸残基的去磷酸化使其靶激酶失活它们负性调节丝裂原活化蛋白激酶超家族(MAPK/ERK,SAPK/JNK,p38)的成员,这些成员与细胞增殖和分化有关双特异性磷酸酶家族的不同成员对不同的MAP激酶、不同的组织分

DUSP2基因编码功能及结构描述

该基因编码的蛋白是双特异性蛋白磷酸酶亚家族的一员。这些磷酸酶通过磷酸丝氨酸/苏氨酸和磷酸酪氨酸残基的去磷酸化使其靶激酶失活它们负性调节丝裂原活化蛋白激酶超家族(MAPK/ERK,SAPK/JNK,p38)的成员,这些成员与细胞增殖和分化有关双特异性磷酸酶家族的不同成员对不同的MAP激酶、不同的组织分

ZAN基因的结构特点和功能作用

该基因编码一种蛋白质,在精子粘附卵透明带的物种特异性中发挥作用。编码蛋白位于顶体,可能参与信号传递或配子识别。该基因的等位基因多态性导致功能性和框移等位基因;参考基因组代表功能性等位基因。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。

EDNRA基因的结构特点和功能作用

这个基因编码内皮素-1的受体,内皮素-1是一种在有效和持久的血管收缩中起作用的肽这种受体与鸟嘌呤核苷酸结合(G)蛋白相结合,这种结合激活了磷脂酰肌醇钙第二信使系统该基因的多态性与偏头痛抵抗有关。选择性剪接导致多个转录变体。

DSCAM基因的结构特点和功能作用

该基因是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族(ig-cams)的成员,参与人类中枢和外周神经系统的发育。该基因是唐氏综合征和先天性心脏病(dschd)的候选基因。编码类似Ig-CAM蛋白的基因位于11号染色体上另外,已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。

YWHAZ基因的结构特点和功能作用

该基因产物属于14-3-3蛋白家族,通过与含磷酸丝氨酸的蛋白质结合介导信号转导。这种高度保守的蛋白质家族在植物和哺乳动物中都有发现,这种蛋白质与小鼠、大鼠和绵羊的同源基因99%相同编码蛋白与IRS1蛋白相互作用,提示其在调节胰岛素敏感性中起作用在5’UTR中有几个不同但编码相同蛋白质的转录变体已经被

DNTT基因的结构特点和功能作用

该基因是DNA聚合酶X型家族的一员,编码一种对寡核苷酸引物的3'-羟基末端添加脱氧核苷酸进行催化的模板无关DNA聚合酶在体内,编码蛋白在正常和恶性的前b和前t淋巴细胞的限制性群体中在早期分化过程中表达,通过在重组ig重链和t细胞受体基因片段的连接处合成非生殖系元素(n区)来产生抗原受体多样性

DYSF基因的结构特点和功能作用

该基因编码的蛋白质属于ferlin家族,是与肌膜相关的骨骼肌蛋白它参与肌肉收缩,并含有C2结构域,在钙介导的膜融合事件中发挥作用,提示它可能参与膜再生和修复。此外,由该基因编码的蛋白结合了caveolin-3,一种骨骼肌膜蛋白,在caveolae的形成过程中起重要作用该基因的特异性突变可导致常染色体

MYCNOS基因的结构特点和功能作用

该基因反义转录至v-myc禽骨髓细胞瘤病毒癌基因神经母细胞瘤衍生同源基因(mycn)。它被认为编码一种稳定MYCN、防止细胞凋亡和促进细胞增殖的新型小蛋白该位点的转录物也可以直接作为功能性rnas向mycn的启动子招募转录调节因子并刺激该癌基因的转录。因此,这种基因通过rna和蛋白质产物发挥作用。

VIM基因的结构特点和功能作用

该基因编码一种Ⅲ型中间丝蛋白中间丝,连同微管和肌动蛋白微丝,构成细胞骨架编码蛋白负责维持细胞的形状和细胞质的完整性,并稳定细胞与骨骼的相互作用。该蛋白参与神经纤维生成和胆固醇转运,并作为参与细胞附着、迁移和信号传导的其他一些关键蛋白的组织者发挥作用细菌和病毒病原体在宿主细胞表面附着这种蛋白质该基因突

VEZF1基因的结构特点和功能作用

含有标准重复锌指结构域的转录调控蛋白被认为参与了正常和异常的细胞增殖和分化ZNF161是一种C2H2型锌指蛋白(Koyano Nakagawa等人,1994【PubMed 8035792】)锌指蛋白的一般信息见MIM 603971。

PLPPR4基因的结构特点和功能作用

该基因编码的蛋白属于脂磷酸磷酸酶(lpp)家族。lpps催化调节多种细胞功能的生物活性脂质介质的脱磷。这种蛋白质在神经元中特异表达它位于外生轴突的膜中,在轴突发育和再生萌发过程中对轴突的外生具有重要作用。此外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。

ZIC4基因的结构特点和功能作用

该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这个家族的成员在发育过程中很重要,并与x连锁内脏异种分类和5型无前脑畸形有关。该基因与3号染色体上的一个相关家族成员小脑1的锌指蛋白基因紧密相连。这些连锁基因的杂合缺失与先天性小脑畸形Dandy-Walker有关已鉴定出该基因的多个转录变体。

ZIM2基因的结构特点和功能作用

在人类中,ZIM2和PEG3(GeneID:5178)是两个不同的基因,它们共享一组5'外显子,有一个共同的启动子,并且这两个基因都是父系表达的选择性剪接事件将共享的外显子与Zim2特有的其余4个外显子或PEG3特有的其余2个外显子连接起来。这与小鼠和奶牛不同,它们的Zim2和PEG3基因并

ZNF804A基因的结构特点和功能作用

这个基因编码的蛋白质是锌指结合蛋白。该基因的多态性,特别是rs1344706,被认为是增加了精神分裂症、双相情感障碍和海洛因的易感性。

CDH10基因的结构特点和功能作用

该基因编码钙粘蛋白超家族的ii型经典钙粘蛋白。该基因的选择性剪接导致多个转录变体这些变体中至少有一个编码蛋白前体,该蛋白经蛋白质水解处理后生成成熟的钙粘蛋白。这些完整的膜蛋白介导钙依赖性细胞粘附,由一个大的n端胞外结构域、一个单一的跨膜结构域和一个小的高度保守的c端胞质结构域组成。细胞外结构域由5个

USp48基因的结构特点和功能作用

该基因编码一个蛋白质结构域,该结构域与肽酶家族C19(也称为泛素羧基末端水解酶家族2)相关联家族成员作为脱双歧酶,识别和水解泛素c端甘氨酸的肽键。肽酶家族c19中的酶参与了多泛素前体和泛素化蛋白的加工。交替转录剪接变体,编码不同的亚型,已经被描述出来。

ZNF91基因的结构特点和功能作用

ZNF91基因编码KRAB(Kruppel相关盒)亚家族的锌指蛋白(Bellefroid等人,1991年、1993年[PubMed 2023909][PubMed 8467795])。

ZNF423基因的结构特点和功能作用

该基因编码的蛋白是一种核蛋白,属于Kruppel样C2H2锌指蛋白家族在不同的信号传导途径中使用不同的锌指作为dna结合转录因子发挥作用。因此,认为该基因在发育过程中可能具有多种信号转导作用。该基因的突变与肾诺氏症-14和joubert综合征-19相关。另外,已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体

AGO3基因的结构特点和功能作用

该基因编码Argonaute家族的一个成员,在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的,包含PAZ结构域和PIWI结构域,可能在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用该基因位于1号染色体上,由Argonaute 4和真核翻译起始因子2C,1等家族成员串联而成。已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体。

WIPF1基因的结构特点和功能作用

这个基因编码一种在肌动蛋白细胞骨架的组织中起重要作用的蛋白质编码蛋白与wiskott-aldrich综合征蛋白结合,wiskott-aldrich综合征是一种x连锁的隐性遗传疾病。这两种蛋白质之间相互作用的损害可能是导致这种疾病的原因之一两个编码相同蛋白质的转录变体已经被鉴定为该基因。

ZMAT3基因的结构特点和功能作用

这个基因编码一个含有三个锌指结构域和一个核定位信号的蛋白质。该基因的mRNA和蛋白被野生型p53上调,过度表达抑制肿瘤细胞生长,提示该基因可能参与p53依赖性生长调控途径这个基因的选择性剪接导致两个转录变体编码两个只有一个氨基酸不同的亚型。

ZNF536基因的结构特点和功能作用

该基因编码的蛋白是高度保守的锌指蛋白。编码的蛋白质在大脑中最为丰富,在那里它负性地调节神经元的分化。

WNK1基因的结构特点和功能作用

该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶WNK亚家族的一个成员编码的蛋白质可能是通过控制钠和氯离子的转运来调节血压的关键。该基因突变与假性低醛固酮血症II型和遗传性感觉神经病变II型有关。另外,已经描述了编码不同亚型的剪接转录变体,但所有这些变体的全长性质尚未确定。

WASF3基因的结构特点和功能作用

这个基因编码Wiskott-Aldrich综合征蛋白家族的一个成员。基因产物是一种蛋白质,形成一个多蛋白复合物,连接受体激酶和肌动蛋白与肌动蛋白的结合是通过所有家族成员中的一个C末端verprolin同源结构域发生的多蛋白复合物用于传递涉及细胞形状、运动或功能变化的信号。该基因的假基因已在第6号染色

ZNF750基因的结构特点和功能作用

该基因编码一个具有核定位位点和c2h2锌指结构域的蛋白质。该基因突变与具有银屑病样成分的脂溢性皮炎有关。

ZNF384基因的结构特点和功能作用

该基因编码一种C2H2型锌指蛋白,可能作为转录因子发挥作用该基因还含有编码连续谷氨酰胺残基的长CAG三核苷酸重复序列该蛋白似乎结合并调节细胞外基质基因MMP1、MMP3、MMP7和COL1A1的启动子小鼠的研究表明,核基质转录因子(NP/NMP4)可能是细胞外基质重塑过程中连接细胞结构和功能的一般机

ZMYM3基因的结构特点和功能作用

该基因位于x染色体上,并受到x失活的影响。它在脊椎动物中高度保守,在大脑中表达最丰富。编码蛋白是组蛋白脱乙酰酶的一个组成部分,含有多蛋白复合物,通过改变染色质结构来保持基因沉默。涉及该基因的染色体易位(x;13)与x连锁认知障碍有关。已经发现了该基因的几种选择性剪接转录变体。

DNM2基因的结构特点和功能作用

动态蛋白是gtp结合蛋白的一个亚家族。这些蛋白质在含有gtpase结构域的分子的n端部分具有相当大的序列相似性。动力与微管有关它们与细胞内吞和细胞运动等细胞过程,以及伴随某些活动(如破骨细胞的骨吸收)的膜改变有关。动力蛋白结合许多结合肌动蛋白和其他细胞骨架蛋白的蛋白质动力也可以自我组装,一个刺激GT

VDAC2基因的结构特点和功能作用

该基因编码电压依赖性阴离子通道成孔蛋白家族的一个成员,该家族被认为是代谢产物通过线粒体外膜扩散的主要途径编码蛋白也被认为通过调节BCL2拮抗剂/杀伤蛋白1的活性参与线粒体凋亡途径假基因已经在1号、2号、12号和21号染色体上被鉴定出来,并且在多个转录变异体中的选择性剪接结果。