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胃癌相关的PSMB8基因突变类型及临床解释

蛋白酶体是一种多催化蛋白酶复合物,具有高度有序的环状20S核结构。核心结构由4个28个不相同亚单位的环组成,2个环由7个α亚单位组成,2个环由7个β亚单位组成。蛋白酶体以高浓度分布于真核细胞,并在非溶酶体途径的ATP/泛素依赖过程中分裂肽。经修饰的蛋白酶体免疫蛋白酶体的一个基本功能是加工I类mhc肽。这个基因编码蛋白酶体B型家族的一个成员,也被称为t1b家族,是一个20s核心β亚单位。该基因位于MHC(主要组织相容性复合体)的Ⅱ类区域。该基因的表达由γ干扰素诱导,该基因产物取代了免疫蛋白酶体中的催化亚单位3(蛋白酶体β5亚单位)。蛋白水解过程需要产生一个成熟的亚单位。已经鉴定出两种编码两种亚型的选择性转录物;两种亚型都经过处理以产生相同的成熟亚基。......阅读全文

胃癌相关的PSMB8基因突变类型及临床解释

蛋白酶体是一种多催化蛋白酶复合物,具有高度有序的环状20S核结构。核心结构由4个28个不相同亚单位的环组成,2个环由7个α亚单位组成,2个环由7个β亚单位组成。蛋白酶体以高浓度分布于真核细胞,并在非溶酶体途径的ATP/泛素依赖过程中分裂肽。经修饰的蛋白酶体免疫蛋白酶体的一个基本功能是加工I类mhc肽

胃癌相关的RICTOR基因突变类型及临床解释

Rictor和Mtor(frap1;mim 601231)是一种蛋白质复合物的组成部分,该复合物整合了营养和生长因子衍生的信号来调节细胞生长(Sarbassov等人,2004[PubMed 15268862])。

胃癌相关的CRKL基因突变类型及临床解释

该基因编码一个包含sh2和sh3(SRC同源)结构域的蛋白激酶,该结构域已被证明激活ras和jun激酶信号通路并以ras依赖的方式转化成纤维细胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物,在bcr-abl的成纤维细胞转化中起作用,可能致癌。

胃癌相关的MTHFR基因突变类型及临床解释

该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯,这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性,该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。

胃癌相关的RET基因突变类型及临床解释

RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因

胃癌相关的RET基因突变类型及临床解释

RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因

胃癌相关的 TYMS基因突变类型及临床解释

胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸(亚甲基四氢叶酸)作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该

胃癌相关的RET基因突变类型及临床解释

RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因

胃癌相关的PBK基因突变类型及临床解释

该基因编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,与双特异性丝裂原活化蛋白激酶(MAPKK)家族有关。有证据表明,有丝分裂磷酸化是必需的催化活性。编码蛋白可能参与淋巴细胞的激活和支持睾丸功能,并在精子发生过程中发挥作用。这种基因的过度表达与肿瘤发生有关。选择性剪接导致多个转录变体。

胃癌相关的MET基因突变类型及临床解释

MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR,具有酪氨酸激酶活性,与多种癌基因产物和调节蛋白相关,参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控,是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为,c-met与多种癌的发生和转移密切相关,研究表明,许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因