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白血病相关的基因突变及临床解释​​CBL基因

这个基因是一个原癌基因,编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶(E2)转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域,使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用,并以蛋白酶体降解为靶点。因此,它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包括急性髓系白血病在内的许多癌症中被发现突变或易位。这种基因的突变也是努南综合征样疾病的原因。......阅读全文

白血病相关的基因突变及临床解释--​​CBL基因

这个基因是一个原癌基因,编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶(E2)转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域,使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用,并以蛋白酶体降解为靶点。因此,它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包

肺癌相关的CBL基因突变类型及临床解释

这个基因是一个原癌基因,编码一个无名指E3泛素连接酶。编码蛋白是蛋白酶体降解底物所需的酶之一。该蛋白介导泛素从泛素结合酶(E2)转移到特定底物。该蛋白还包含一个N端磷酸酪氨酸结合域,使其与许多酪氨酸磷酸化底物相互作用,并以蛋白酶体降解为靶点。因此,它作为许多信号转导途径的负调节器发挥作用。该基因在包

白血病相关的基因突变及临床解释--​​PLM基因

这个基因编码的蛋白质是三部分基序(trim)家族的成员。装饰图案包括三个锌结合域、一个环、一个B盒类型1和一个B盒类型2,以及一个卷曲的线圈区域。这种磷蛋白定位于核体,在那里作为转录因子和肿瘤抑制因子发挥作用。其表达与细胞周期相关,并调节p53对致癌信号的反应。该基因常与急性早幼粒细胞白血病(APL

白血病相关的基因突变及临床解释--MTOR基因

雷帕霉素(mTOR)的哺乳动物靶标,也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1(FRAP1)的机制靶标,是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合,并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分,mTOR复合物1和m

白血病相关的基因突变及临床解释--PDGFRA基因

PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α,是一种细胞表面受体酪氨酸激酶,PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化,再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径,调控细胞的分裂和增殖,当基因激活异常时,则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成,PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤

白血病相关的基因突变及临床解释--EGFR基因

EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白,也是表皮生长因子受体家族中的一员,该家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,

白血病相关的基因突变及临床解释--​​PDGFRB基因

PDGFRB基因位于q32位的人染色体5上(命名为5q32)并含有25个外显子。 该基因的侧翼是粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子和集落刺激因子1受体(也称为巨噬细胞集落刺激因子受体)的基因,所有这三种基因可能通过单个缺失突变一起丢失,从而导致发育5Q-综合征。[5] PDGFRB中的其他遗传异常导致

白血病相关的基因突变及临床解释--EPOR基因

该基因编码红细胞生成素受体,红细胞生成素受体是细胞因子受体家族的一员。在促红细胞生成素结合后,该受体激活JAK2酪氨酸激酶,激活不同的细胞内途径,包括:ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat转录因子。受刺激的促红细胞生成素受体似乎在红细胞存活中起作用。红细胞生成素受体缺陷可导致红白血病和家族

白血病相关的基因突变及临床解释--ATM基因

ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤

白血病相关的基因突变及临床解释--BTK基因

Bruton的酪氨酸激酶(缩写为Btk或BTK)也称为酪氨酸 - 蛋白激酶BTK,是人类中由BTK基因编码的酶。 BTK是一种在B细胞发育中起关键作用的激酶。 BTK通过高亲和力IgE受体在B细胞成熟以及肥大细胞活化中起关键作用。 Btk含有结合磷脂酰肌醇(3,4,5) - 三磷酸(PIP3)的PH