与细胞周期信号通路相关因子介绍FBXW7

FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员,为SCF(SKP1-cullin-F-box)型泛素连接酶的靶蛋白识别成分,包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一,FBXW7的底物很多都是癌基因,例如cyclinE、 c-myc、c-jun及Notch等都是通过FBXW7介导的泛素蛋白酶体途径进行降解的,FBXW7突变和缺失能引起这些与癌细胞增殖相关基因的积累,且已经在卵巢癌、乳腺癌和结直肠癌中被发现。......阅读全文

与细胞周期信号通路相关因子介绍FBXW7

FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员,为SCF(SKP1-cullin-F-box)型泛素连接酶的靶蛋白识别成分,包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一,FBXW7的底物很多都是癌基因,例如cyclinE、 c-myc、c-jun及Notc

与--Notch信号通路相关因子介绍FBXW7

FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员,为SCF(SKP1-cullin-F-box)型泛素连接酶的靶蛋白识别成分,包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一,FBXW7的底物很多都是癌基因,例如cyclinE、 c-myc、c-jun及Notc

与-Notch信号通路相关因子介绍FBXW7

FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员,为SCF(SKP1-cullin-F-box)型泛素连接酶的靶蛋白识别成分,包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一,FBXW7的底物很多都是癌基因,例如cyclinE、 c-myc、c-jun及Notc

与细胞代谢信号通路相关因子介绍FBXW7

FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员,为SCF(SKP1-cullin-F-box)型泛素连接酶的靶蛋白识别成分,包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一,FBXW7的底物很多都是癌基因,例如cyclinE、 c-myc、c-jun及Notc

细胞周期信号通路相关FBXW7

FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员,为SCF(SKP1-cullin-F-box)型泛素连接酶的靶蛋白识别成分,包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一,FBXW7的底物很多都是癌基因,例如cyclinE、 c-myc、c-jun及Notc

与细胞周期信号通路相关因子介绍POLE

该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The

与细胞周期信号通路相关因子介绍NBN

该基因突变与nijmegen破碎综合征(一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征)有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。Mutations

与细胞周期信号通路相关因子介绍XPC

该基因编码的蛋白是xpc复合物的关键组成部分,在全球基因组核苷酸切除修复(ner)的早期步骤中起着重要作用。编码的蛋白质对于损伤感知和dna结合很重要,并且显示出对单链dna的偏好。该基因或其他一些内质网成分的突变可导致色素性干皮病,一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是随着癌症的早期发展,对阳光

与细胞周期信号通路相关因子介绍PRKDC

该基因编码dna依赖性蛋白激酶(dna-pk)的催化亚单位。与ku70/ku80异二聚体蛋白共同参与dna双链断裂修复和重组。编码的蛋白质是PI3/PI4激酶家族的成员。[由RefSeq提供,2010年7月]This gene encodes the catalytic subunit of the

与细胞周期信号通路相关因子介绍ATM

ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤

与细胞周期信号通路相关因子介绍ATR

该基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,与ATM(一种在共济失调性毛细血管扩张症中突变的基因编码的蛋白激酶)关系最为密切。这种蛋白和atm与pombe-rad3裂殖酵母菌(schizosaccharomyces pombe rad3)具有相似性,后者是细胞周期停滞和DNA损伤修复反应中所需的细胞

与细胞周期信号通路相关因子介绍MAX

该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链(bhlhz)转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体,包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点(e盒),这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控

与细胞周期信号通路相关因子介绍BLM

bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关,具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序,并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。[由RefSeq提供,2008年7月]

与细胞周期信号通路相关因子介绍TYMS

胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸(亚甲基四氢叶酸)作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该

与细胞周期信号通路相关因子介绍TERT

端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶,通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分(由该基因编码)和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用,因为它通常在出生后的体细胞中被抑制,导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有

与细胞周期信号通路相关因子介绍AURKA

该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶,在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因,在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋

与细胞周期信号通路相关因子介绍MYC

该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白,在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤,包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明,来自上游、非aug(cug)帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两

与细胞周期信号通路相关因子介绍AURKB

这个基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶的极光激酶亚家族的一个成员。编码这个亚科另外两个成员的基因位于19号和20号染色体上。这些激酶通过与微管的结合参与有丝分裂和减数分裂过程中染色体排列和分离的调节。这个基因的一个假基因位于8号染色体上。另外,已经发现该基因的剪接转录变体。[由RefSeq提供,2015年9

与细胞周期信号通路相关因子介绍REL

该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子(rhd/ipt)家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤,包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠

与细胞周期信号通路相关因子介绍CREBBP

该基因广泛表达,参与多种不同转录因子的转录共激活。首先作为一种结合cAMP反应元件结合蛋白(creb)的核蛋白被分离出来,该基因通过将染色质重塑与转录因子识别结合,在胚胎发育、生长控制和体内平衡中发挥关键作用。该基因编码的蛋白质具有固有的组蛋白乙酰转移酶活性,也作为支架稳定与转录复合物的额外蛋白质相

与细胞周期信号通路相关因子介绍RANBP2

ran是ras超家族的一种小的gtp结合蛋白,与核膜相关,被认为通过与其他蛋白的相互作用来控制多种细胞功能。这个基因编码一个非常大的ran结合蛋白,免疫定位到核孔复合体。该蛋白是一个巨大的支架和嵌合体亲环素相关的核孔蛋白参与了ran-gtpase循环。编码蛋白直接与E2酶UBC9相互作用,并强烈促进

与细胞周期信号通路相关因子介绍ABL1

ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t

与细胞周期信号通路相关因子介绍ERCC2

核苷酸切除修复途径是修复DNA损伤的机制。该基因编码的蛋白参与转录偶联核苷酸切除修复,是基础转录因子btf2/tfiih复合物的一个不可分割的成员。该基因产物具有ATP依赖性DNA解旋酶活性,属于解旋酶的RAD3/XPD亚家族。这种基因的缺陷可导致三种不同的疾病,即癌症易发综合征着色性干皮病互补组D

与细胞周期信号通路相关因子介绍MRE11A

该基因编码一种参与同源重组、端粒长度维持和DNA双链断裂修复的核蛋白。该蛋白本身具有3’到5’的核酸外切酶活性和核酸内切酶活性。该蛋白与RAD50同系物形成复合物;该复合物是DNA末端非同源连接所必需的,具有增加的单链DNA内切酶和3’到5’的外切酶活性。该蛋白与DNA连接酶结合,在体外利用靠近DN

与细胞周期信号通路相关因子介绍CHEK2

在对DNA损伤和复制阻滞作出反应时,通过控制关键的细胞周期调节器,细胞周期进程停止。该基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节因子和假定的肿瘤抑制因子。它包含一个叉头相关蛋白相互作用域,在对DNA损伤作出反应时对激活至关重要,并在对复制阻滞和DNA损伤作出反应时迅速磷酸化。当被激活时,编码蛋白被认为

与细胞周期信号通路相关因子介绍POLD1

该基因编码DNA聚合酶δ的125kDa催化亚单位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性,又具有3-5'外切酶活性,在DNA复制和修复中起着关键作用。另外还观察到该基因的剪接转录变体,该基因的假基因位于6号染色体的长臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt

与细胞周期信号通路相关因子介绍XRCC1

该基因编码的蛋白质参与了电离辐射和烷化剂对DNA单链断裂的有效修复。该蛋白与DNA连接酶III、聚合酶β和聚ADP核糖聚合酶相互作用,参与碱基切除修复途径。在生殖细胞减数分裂和重组过程中可能在DNA加工中起作用。该基因罕见的微卫星多态性与不同放射敏感性患者的癌症有关。The protein enco

与细胞周期信号通路相关因子介绍ERCC4

该基因编码的蛋白质与ERCC1形成复合物,参与核苷酸切除修复过程中的5'切口。该复合物是一种与EME1相互作用的结构特异性DNA修复内切酶。该基因缺陷是着色性干皮病互补组F(xp-f)或着色性干皮病VI(xp6)的原因。[由Refseq提供,2009年3月]The protein encod

与细胞周期信号通路相关因子介绍MEN1

这个基因编码脑膜,一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明,脑膜定位于细胞核,具有两种功能性核定位信号,并通过JUND抑制转录激活,但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息,但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。This

与细胞周期信号通路相关因子介绍HDAC1

多亚基复合物催化的组蛋白乙酰化和脱乙酰化在调节真核基因表达中起关键作用。 该基因编码的蛋白质属于组蛋白脱乙酰基酶/ acuc / apha家族,是组蛋白脱乙酰基酶复合物的组成部分。 它还与视网膜母细胞瘤肿瘤抑制蛋白相互作用,这种复合物是控制细胞增殖和分化的关键因素。 它与转移相关蛋白2一起使p53脱