131例人脑体细胞突变分析揭示了与衰老相关的高变异性

一项对正常大脑样本和患有抽动秽语综合征、精神分裂症或自闭症谱系障碍的大脑样本进行的基因组变化调查显示,尽管大多数人脑确实获得了这些躯体突变,但其中一个子集似乎是超易变的。在整个生命过程中,身体细胞获得体细胞突变。研究人员仔细观察了人类大脑的变异负荷。一项对正常大脑样本和患有抽动秽语综合征、精神分裂症或自闭症谱系障碍的大脑样本进行的基因组变化调查显示,尽管大多数人脑确实获得了这些躯体突变,但其中一个子集似乎是超易变的。在自闭症谱系障碍患者的大脑样本中,其中一些突变为转录因子结合创造了更大的机会摘要研究人员分析了131个人类大脑(44个神经型,19个图雷特综合征,9个精神分裂症,59个自闭症)的体细胞突变。一般来说,大脑有20到60个可检测的单核苷酸突变,但约6%的大脑含有数百个体细胞突变。高变异性与年龄和癌症相关基因的破坏性突变有关,在某些大脑中,这种突变反映在体内克隆扩张。可能在发育过程中产生的体细胞复制,在大约5%的正常和患病......阅读全文

咳嗽变异性哮喘

  咳嗽是感冒的一种表现,但不是感冒独有的症状。单纯以咳嗽为主要表现的“感冒”或者感冒的其他症状如:鼻塞、流涕、发烧等都已经好转,仅仅剩慢性咳嗽久治不愈,这就是咳嗽变异性哮喘。    咳嗽是小儿常见的呼吸道疾病的症状,它往往发生在患有上、下呼吸道的感染肺结核、哮喘等疾病时出现。大多数情况使用抗生素治

131例人脑体细胞突变分析揭示了与衰老相关的高变异性

一项对正常大脑样本和患有抽动秽语综合征、精神分裂症或自闭症谱系障碍的大脑样本进行的基因组变化调查显示,尽管大多数人脑确实获得了这些躯体突变,但其中一个子集似乎是超易变的。在整个生命过程中,身体细胞获得体细胞突变。研究人员仔细观察了人类大脑的变异负荷。一项对正常大脑样本和患有抽动秽语综合征、精神分裂症

变异性咳嗽的介绍

  变异性咳嗽也称为咳嗽变异性哮喘(Cough variant asthma ,CVA)又称咳嗽型哮喘(Cough Type Asthma),过去曾称为“过敏性支气管炎”或“过敏性咳嗽”或“隐匿性哮喘”。在1972年Gluser首次报道了该病并命名为变异性哮喘。咳嗽变异性哮喘是指以慢性咳嗽为主要或唯

变异性咳嗽的诊断

  目前尚无统一的诊断标准,根据笔者的临床经验,认为以下几条可作为诊断咳嗽变异性哮喘的参考标准:  (一) 咳嗽反复发作持续1个月以上,以干咳为主;常在夜间和(或)清晨发作或运动后加重;  (二) 咳嗽多与接触刺激性气味、冷空气、接触变应原或运动过度有关;  (三) 可有过敏性鼻炎或其他过敏性疾病病

变异性咳嗽的治疗

  虽然咳嗽变异性哮喘通常没有生命危险,但由于咳嗽变异性哮喘可以发展为典型哮喘,且本病可以严重影响睡眠、工作和学习,因此应及早诊断并积极进行治疗。  一旦确诊为咳嗽变异性哮喘,应停止应用抗生素或抗病毒药物,同时应注意避免过敏原的接触。特别是对小儿咳嗽变异性哮喘实施哮喘初级预防,旨在促进和加强Th1的

变异性咳嗽的临床反应

  在哮喘发病早期阶段,大约有5-6%是以持续性咳嗽为主要症状的,多发生在夜间或凌晨,常为刺激性咳嗽,此时往往被误诊为支气管炎。GINA中明确认为咳嗽变异性哮喘是哮喘的一种形式,它的病理生理改变与哮喘病一样,也是持续气道炎症反应与气道高反应性。

变异性咳嗽的鉴别诊断

  由于咳嗽是许多疾病的一种非特异性症状,临床上进行确诊时必须详细询问病史、全面查体、做胸部X线或CT、气道反应性测定、肺功能、心电图、纤维支气管镜及一些特殊检查以排除一些可以引起慢性、顽固性咳嗽的其它疾病。  许多疾病伴有咳嗽症状,需要与咳嗽变异性哮喘鉴别的疾病包括COPD、慢性支气管炎、胃食道返

丙型肝炎病毒的变异性

  HCV具有显著异源性和高度可变性,对已知全部基因组序列的HCV株进行分析比较其核苷酸和氨基酸序列存在较大差异。并表现HCV基因组各部位的变异程度不相一致,如5′-CR最保守,同源性在92-100%,而3′NCR区变异程度较高,在HCV的编码基因中,C区最保守、非结构(NS)区次之,编码囊膜蛋白E

沙门菌属的变异性

①S~R变异,菌落光滑型经人工培养传代后逐渐变成粗糙型。此时菌体表面的特异多糖抗原丧失,在生理盐水中可出现自凝。②H~O变异,指有鞭毛的沙门菌失去鞭毛的变异。③相位变异,具有双相H抗原(第Ⅰ相为特异相,第Ⅱ相为非特异相)的沙门菌变成只有其中某一相H抗原的单相菌,称相位变异。④V~W变异,失去全部Vi

变异性咳嗽的发病机理

  目前对咳嗽变异性哮喘的发病机理,大多数学者认为与典型的哮喘病的机制是一致的,是一种气道变应性炎症。仅仅是病程进展程度不同或气道炎症的严重程度不一而已。  一、轻微的气道炎症  咳嗽变异性哮喘和典型哮喘病都存在着气道变应性炎症和气道高反应性,发病原因和发病机制是非常相似的,只是严重程度不一或病程进

咳嗽变异性哮喘的诊断

  咳嗽变异性哮喘(CVA)又名变异型哮喘、异型哮喘、咳嗽型哮喘、隐匿型哮喘,是哮喘的一种特殊类型。其特点是发作性夜间干咳,无喘息,对支气管扩张剂或短期使用激素效果好,并命名为“变异型哮喘”,此后报道增多。目前认为,儿童中约30%的干咳是由CVA引起,而CVA患者中约10-33%的成人和50-8

变异性咳嗽的临床特点

  由于咳嗽变异性哮喘以咳嗽为唯一症状,故临床特点缺乏特异性,误诊率非常高。因此对于慢性反复发作的咳嗽应该想到该病的可能。由于约50%-80%的咳嗽变异性哮喘儿童可发展为典型哮喘病,约10-33%的成人咳嗽变异性哮喘也可发展为典型哮喘,许多作者将咳嗽变异性哮喘视为哮喘病的前驱表现,因此咳嗽变异性哮喘

胸闷变异性哮喘的诊断方法

  2003年,一名14岁男孩24小时持续胸闷,让他的父母几乎陷入绝望。医生在进行了仔细检查和问诊后,根据患者运动后发病和胸闷的细节,决定进行气道激发试验。结果证明,患者符合哮喘的特征。

变异性卟啉症的基本介绍

  变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等,它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹,兼有AIP的神经、内脏症状。本病为常染色体显性遗传病。临床表现形式多种,家族成员中,既可有以皮损为主者,也可有神经、内脏病变突出者,或两者兼有,亦可长期处潜伏状态者。2/3病例皮

胸闷变异性哮喘的发现历程

  这种让多个学科专家束手无策的“怪病”,是一种变异了的哮喘,专家们为此开始了为期10年的研究。从2004年至2011年,共发现24例以胸闷为唯一临床表现的病例。呼吸专家将具有共同特征的特殊哮喘病症,命名为“胸闷变异性哮喘”。

治疗变异性心绞痛的概述

  在冠脉痉挛的临床处理中,首先应该注意详细询问病史和查体,以及采用必要的辅助检查,积极寻找可能导致和诱发冠脉痉挛的全身因素和疾病是十分重要的。针对原发的全身情况,合并的内分泌疾病,慢性炎症和过敏状态的处理是冠脉痉挛治疗的前提。在此基础上,应用合理的药物治疗。  首先,由于长时间冠脉痉挛可以继发血栓

变异性卟啉症的症状体征

  临床表现形式多种,家族成员中,既可有以皮损为主者,也可有神经、内脏病变突出者,或两者兼有,亦可长期处潜伏状态者。2/3病例皮疹首发,单有皮损者超过33%,约15%始终无皮损。起病于10~30岁,光敏性皮疹类似迟发性皮肤卟啉症。成年前并不常发病,夏季日晒当时或不久,面、颈和手背等露出部有烧灼感,继

关于变异性卟啉症的概述

  1、描述  变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等,它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹,兼有AIP的神经、内脏症状。  2、原因  本病为常染色体显性遗传病。

观察血压变异性预测认知衰退

  在线发表于《Hypertension》杂志上的研究表明,随访间收缩压(BP)和平均心脏速率(HR)的变化均与心脑血管高风险患者的认知功能障碍和下降具有相关性[1].平均收缩压本身对认知功能并没有显著影响。    Michael Böhm博士在接受采访时称:“关键信息是HR的最佳速率应低于70 b

关于登革病毒的变异性介绍

  登革病毒易发生变异。病毒核苷酸序列分析结果表明相同血清型病毒中不同分离株间的核苷酸变异为10%,而不同血清型病毒间的核苷酸变异为30%。并且根据病毒寡核苷酸指纹图谱的同源程度,可以将同型病毒的不同毒株分为不同的拓扑型。由病毒变异后所形成的新的登革病毒毒株常常可引起地区性登革热的爆发流行。抵抗力

关于咳嗽变异性哮喘的病因分析

  咳嗽性哮喘的发病原因是错综复杂的,除了患者本身的遗传素质、免疫状态、精神心理状态、内分泌和健康状态等主观因素外,变应原、病毒感染、职业因素、气候、药物、运动和饮食等环境因素也是导致哮喘发生发展的重要原因。

简述咳嗽变异性哮喘的治疗原则

  CVA与典型支气管哮喘的治疗原则相同。美国ACCP(美国胸科医师学会)指南认为,绝大多数CVA患者对吸入支气管舒张剂和吸入糖皮质激素治疗有效。我国的咳嗽指南推荐大多数CVA患者可吸入小剂量糖皮质激素联合支气管舒张剂(β2受体激动剂或氨茶碱等),或用两者的复方制剂。同典型哮喘类似,短期口服小剂量糖

胸闷变异性哮喘临床有哪些症状

  患者没有传统哮喘病人喘息和呼吸困难的症状,也没有反复发作的咳嗽,在肺部听诊时也听不到哮鸣音。但他们却具有气道高反应性和可逆性气流受限的典型特点。

关于变异性心绞痛的基本介绍

  变异型心绞痛为自发性心绞痛的一种。1959年,Prinzmetal等将冠状动脉痉挛引起的缺血性心绞痛命名为“变异型心绞痛”,指出此心绞痛的发作与活动无关,疼痛发生在安静时,发作时心电图ST段抬高,发作过后ST段下降,不出现病理Q波。变异型心绞痛可导致急性心肌梗死及严重心律失常,甚至心室颤动及猝死

关于变异性心绞痛的病因分析

  主要由于冠状动脉痉挛所致。  诱因:变异型心绞痛经常发生在吸烟的人群,尤其是短期内大量吸烟的年轻男性。  应用可卡因和安非他命等违禁药物是发生冠脉痉挛的重要原因。  情绪紧张和过大的精神压力也是发生冠脉痉挛的一个重要原因,严重的冠脉痉挛可能是Tako-tsubo心肌病的重要发病机制之一。  此外

沙门菌属的变异性是什么?

①S~R变异,菌落光滑型经人工培养传代后逐渐变成粗糙型。此时菌体表面的特异多糖抗原丧失,在生理盐水中可出现自凝。②H~O变异,指有鞭毛的沙门菌失去鞭毛的变异。③相位变异,具有双相H抗原(第Ⅰ相为特异相,第Ⅱ相为非特异相)的沙门菌变成只有其中某一相H抗原的单相菌,称相位变异。④V~W变异,失去全部Vi

儿童咳嗽变异性哮喘病例分析

【一般资料】男性,7岁岁,小学生【主诉】持续咳嗽二个月【现病史】患儿二个月前无明显诱因出现咳嗽,为**性干咳,夜内和活动后为重,曾经吃过红霉素等药无好转,输液治疗无效果(药不详),后来就诊于医院检查IGE高、尘螨过敏,考虑过敏性鼻炎。在家中口服酮替芬略好转,因为影响上学求助,病来食可、二便可。【既往

药物治疗咳嗽变异性哮喘的相关介绍

  主要为抗炎药及支气管舒张剂的应用。  (1)支气管舒张剂对于有间断咳嗽症状的患者可按需使用支气管扩张剂,以短效β2受体激动剂或茶碱为主。对于有持续频繁咳嗽症状或者吸入糖皮质激素仍不能有效控制症状的,可以加用长效β2受体激动剂或者缓释茶碱。  (2)吸入糖皮质激素由于CVA同典型哮喘都具有嗜酸粒细

关于变异性卟啉症的诊断检查介绍

  1、诊断  根据急性发作期症状和多变的皮损,加上实验室检查,可明确诊断。它与迟发性皮肤卟啉病的区别是后者无急性发作症状,大便卟啉正常或稍增加,且以粪卟啉为主。  本病预后不定,如能避免急性发作,预后较好。  2、实验室检查  急性期尿卟啉前体测定同AIP。缓解期大便原卟啉Ⅲ增加,将等量戊醇、冰醋

简述变异性心绞痛的临床表现

  指出此心绞痛的发作与活动无关,疼痛发生在安静时,发作时心电图ST段抬高,发作过后ST段下降,不出现病理Q波。其六个月内发生心肌梗死及死亡者较多。变异型心绞痛可导致急性心肌梗死及严重心律失常,甚至心室颤动及猝死。