创建代表囊性纤维化患者气道的细胞
为了找到针对这些患者的新疗法，波士顿大学医学院(BUSM)的研究人员开始使用CF患者的血细胞来制造患者特异性诱导多能干细胞(iPSCs)，并在实验室中生成肺上皮细胞。这些肺细胞具有功能，与患者的肺细胞高度相似。利用这些“培养皿中的肺细胞”，他们创造了一个新的平台，为那些目前没有任何治疗选择的患者发现有效的药物。研究人员从12个不同的捐赠者身上提取了肺细胞，并测试了已批准的和实验性的CF药物。来自可治疗突变患者的细胞显示了预期的反应。从无法治疗的突变患者身上提取的细胞可以用一种安全的、非侵入性的方式来发现新的实验性疗法。“这个模型系统可以用来为那些在没有治疗的情况下继续挣扎的CF患者确定新的治疗方法。更广泛地说，我们能够创造的功能性肺细胞有能力和潜力模拟各种肺部特异性疾病，包括哮喘、COPD、CF、原发性纤毛运动障碍以及病毒感染，”BUSM医学助理教授、首席作者Andrew Berical医学博士解释说。这项工作为iPSCs衍生的......阅读全文
肺囊性纤维化病例分析
一名22岁女性，主诉咳嗽咳痰持续2天。既往病史：21岁前感染过肺炎，5年前感染过结核">肺结核，1年前感染肺非结核分枝杆菌病：脓肿分枝杆菌。以下为胸部影像学结果最终诊断：肺囊性纤维化胸片示双肺上叶有支气管扩张及空洞病变伴纤维化改变，位于胸膜内。胸部CT示双肺上叶弥漫性囊性支气管扩张伴支气管壁增厚，粘
囊性纤维化的病因分析
囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。 囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐
如何诊断肺囊性纤维化？
实验室检查定量的毛果云香碱电渗入疗法汗试验。因为汗液中存在高浓度的NaCl，一般情况下，Cl-70mmol/L即为阳性，有诊断价值。再结合患儿有胰腺管等外分泌腺功能异常，大便量多，且以脂肪便为多，患儿经常容易发生呼吸道感染，呼吸道黏液性分泌物增多，容易引起气道阻塞，再结合家族史、X线、CT、MR
怎样治疗囊性纤维化？
针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染，减少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，维持足够的营养。为了达到这些目标，囊性纤维化的治疗包括： 1.抗生素 对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发
囊性纤维化的检查方式介绍
不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷（肺不张）、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。 汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol/L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/
囊性纤维化的新治疗方法
反义寡核苷酸(ASOs)是一种可用于控制细胞蛋白质水平的分子。冷泉港实验室教授Adrian Krainer利用ASO技术开发了第一个fda批准的治疗脊髓性肌肉萎缩的药物，称为Spinraza?。这种药物已经帮助超过1.1万名患者制造出脊椎中特定神经元所需的蛋白质。从那以后，Krainer一直在寻找A
关于囊性纤维化的临床表现
1、呼吸系统表现 呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽，伴发肺炎、肺不张，之后咳嗽加剧，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指（趾）。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆
治疗肺囊性纤维化的方法介绍
肺囊性纤维化如果能详细询问病史，得到早期诊断和合理的综合治疗，预后还是乐观的，多数病人可存活到20多岁甚至更长。否则很多病儿多在10岁前因反复呼吸道感染最后导致严重肺功能损害，右心负荷过大、肺源性心脏病、心功能不全而夭折。治疗上由于患儿有反复呼吸道感染，必须应用抗生素治疗，以控制呼吸道及肺部炎症
囊性纤维化疾病最新研究成果
小编整理了近年来科学家们发表的多篇研究成果，共同解析囊性纤维化疾病研究成果，与大家一起学习！图片来源：CC0 Public Domain 【1】Nat Commun：囊性纤维化治疗新希望 科学家有望利用CRISPR-Cas技术剔除致病基因突变 doi：10.1038/s41467-019-1
关于肺囊性纤维化的鉴别诊断介绍
肺囊性纤维化常会出现囊性支气管扩张，所以需和一些引起囊性支气管扩张的疾病鉴别，囊性支气管扩张是复发性或慢性感染的并发症，其表现可类似多发性空洞，但不是真正的空洞，而是多发性支气管扩张伴有囊状腔隙的表现。 1.丙种球蛋白缺乏症 该患者易于发生复发性细菌感染，继发气道阻塞和囊性支气管扩张，有时和