囊性纤维化的新治疗方法
反义寡核苷酸(ASOs)是一种可用于控制细胞蛋白质水平的分子。冷泉港实验室教授Adrian Krainer利用ASO技术开发了第一个fda批准的治疗脊髓性肌肉萎缩的药物，称为Spinraza?。这种药物已经帮助超过1.1万名患者制造出脊椎中特定神经元所需的蛋白质。从那以后，Krainer一直在寻找ASOs帮助治疗其他疾病的更多方法。他已经把注意力集中在囊性纤维化(CF)上，这种疾病的患者不能制造足够的CFTR蛋白质。他的团队发现了如何使用ASOs来制作一个不完美但仍然有效的CFTR版本。这一发现为一种新的治疗方法奠定了基础，可能有助于减少CF症状，提高患者的生活质量。CFTR蛋白不完全是基因突变的结果。它导致细胞接受错误的指令来制造蛋白质。错误的指令会被消除，蛋白质也不会生成，因为一般来说，不完美的蛋白质可能会造成破坏。Krainer的ASOs诱骗细胞遵循错误的指令，制造不完美的CFTR蛋白。他的团队发现，在CF中，有一个不完美......阅读全文
囊性纤维化的病因分析
囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。 囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐
怎样治疗囊性纤维化？
针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染，减少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，维持足够的营养。为了达到这些目标，囊性纤维化的治疗包括： 1.抗生素 对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发
肺囊性纤维化病例分析
一名22岁女性，主诉咳嗽咳痰持续2天。既往病史：21岁前感染过肺炎，5年前感染过结核">肺结核，1年前感染肺非结核分枝杆菌病：脓肿分枝杆菌。以下为胸部影像学结果最终诊断：肺囊性纤维化胸片示双肺上叶有支气管扩张及空洞病变伴纤维化改变，位于胸膜内。胸部CT示双肺上叶弥漫性囊性支气管扩张伴支气管壁增厚，粘
囊性纤维化的检查方式介绍
不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷（肺不张）、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。 汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol/L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/
囊性纤维化的新治疗方法
反义寡核苷酸(ASOs)是一种可用于控制细胞蛋白质水平的分子。冷泉港实验室教授Adrian Krainer利用ASO技术开发了第一个fda批准的治疗脊髓性肌肉萎缩的药物，称为Spinraza?。这种药物已经帮助超过1.1万名患者制造出脊椎中特定神经元所需的蛋白质。从那以后，Krainer一直在寻找A
关于囊性纤维化的临床表现
1、呼吸系统表现 呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽，伴发肺炎、肺不张，之后咳嗽加剧，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指（趾）。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆
囊性纤维化疾病最新研究成果
小编整理了近年来科学家们发表的多篇研究成果，共同解析囊性纤维化疾病研究成果，与大家一起学习！图片来源：CC0 Public Domain 【1】Nat Commun：囊性纤维化治疗新希望 科学家有望利用CRISPR-Cas技术剔除致病基因突变 doi：10.1038/s41467-019-1
儿童囊性纤维化影像学表现临床分析
囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF）是欧美白种人最常见的致死性常染色体隐性遗传病，而亚洲人和非洲人少见。国内只有少数报道，影像学表现报道就更罕见。本文报道2例临床确诊CF病例的影像学表现，并结合文献对CF临床及影像诊断提出一点经验，旨在提高对本病的诊断水平。 1.病例 例1（图1～5
一例肺囊性纤维化诊断分析
女，22岁，主诉咳嗽咳痰持续2天。既往病史：21岁前感染过肺炎，5年前感染过结核">肺结核，1年前感染肺非结核分枝杆菌病：脓肿分枝杆菌。以下为胸部影像学结果医脉通编译自韩国胸部读片会 897根据以上信息请大家讨论：如何描述相关的影像学结果？患者的最可能诊断是？====================
“三药联用”提高囊性纤维化患者肺脏功能
近日，由来自德克萨斯大学西南医学中心研究者们领导的一项三期临床试验发现，三药联用可改善患有单基因突变引发的囊性纤维化（CF）患者的肺功能并减少其症状。 本月初，食品药品管理局根据这一研究结果批准了该疗法，该研究结果近日发表在《New England Journal of Medicine》杂志