基因检测并非万能，5000人测试10.9％漏检
一项新的研究发现，对疑似患有心肌病或心律失常的患者进行更全面的基因检测会导致额外的诊断，而这些诊断可能会因疾病特异性检测而被遗漏。 西北大学的研究人员指出，通过更广泛的测试提高诊断率的可能性与收到不确定结果的可能性更大之间存在紧张关系。 为了更好地了解扩展测试的结果，他们通过 Invitae 赞助的免费项目进行了一项队列研究，涉及广泛的心肌病和心律失常基因检测。在这项研究中，近 5000 名疑似遗传性心肌病或心律失常的患者接受了一系列疾病相关基因的基因检测。研究人员随后将广泛测试的结果与如果寻求更窄的、特定疾病的测试所获得的结果进行比较，正如他们本周在 JAMA 心脏病学杂志上报道的那样。 “值得注意的是，这项研究发现，如果测试仅限于与单一心肌病或心律失常亚型相关的基因，则可能会错过 10.9% 的基因诊断，”资深作者、西北大学研究员伊丽莎白麦克纳利和她的同事在他们的论文。 在为期 12 个月的研究期间，临床医生转诊......阅读全文
缺血性心肌病的诊断
1.有明确冠心病史，至少有1次或以上心肌梗死（有Q波或无Q波心肌梗死； 2.心脏明显扩大； 3.心功能不全征象和（或）实验室依据；2个否定条件为： （1）排除冠心病的某些并发症如室间隔穿孔、心室壁瘤和乳头肌功能不全所致二尖瓣关闭不全等，因为这些并发症虽也可产生心脏扩大和心功能不全，但其主要
如何诊断限制型心肌病？
一般情况下，RCM的症状和体征均较明显，误诊机会很少。诊断要点： 1.心室腔和收缩功能正常或接近正常。 2.舒张功能障碍，心室压力曲线呈舒张早期快速下陷，而中晚期升高，呈平台状。 3.特征性病理改变，如心内膜心肌纤维化、嗜酸性粒细胞增多性心内膜炎、心脏淀粉样变和硬皮病等，可确诊。
限制性心肌病的诊断
1.心室腔和收缩功能正常或接近正常； 2.舒张功能障碍，心室压力曲线呈舒张早期快速下陷，而中晚期升高，呈平台状； 3.特征性病理改变，如心内膜心肌纤维化、嗜酸性粒细胞增多性心内膜炎、心脏淀粉样变和硬皮病等，可确诊。
限制性心肌病的鉴别诊断
1.缩窄性心包炎 以下要点有助于缩窄性心包炎的诊断： （1）有活动性心包炎的病史； （2）奇脉； （3）心电图无房室传导障碍； （4）CT或MRI显示心包增厚； （5）胸部X线有心包钙化； （6）超声心动图示房室间隔切迹，并可见心室运动协调性降低； （7）心室压力曲线的特点为左右
缺血性心肌病的鉴别诊断
缺血性心肌病最常见的病因是冠心病，即主要是由冠状动脉粥样硬化性狭窄、闭塞、痉挛等病变引起。少数是由于冠状动脉先天性异常、冠脉动脉炎等疾病所致。 1.扩张型心肌病 扩张型心肌病是一种原因不明的心肌病，主要特征是单侧或双侧心腔扩大，心肌收缩功能减退，临床表现为反复发生的充血性心力衰竭与心律失常等
限制性心肌病的鉴别诊断
1.缩窄性心包炎 以下要点有助于缩窄性心包炎的诊断： （1）有活动性心包炎的病史； （2）奇脉； （3）心电图无房室传导障碍； （4）CT或MRI显示心包增厚； （5）胸部X线有心包钙化； （6）超声心动图示房室间隔切迹，并可见心室运动协调性降低； （7）心室压力曲线的特点为左右
原发心肌病儿童中医诊断概述
本病症状比较繁杂，但总以心悸胸闷为主要表现，临证之时重在辨明病位，分清虚实缓急。若属心肺同病，多见咳喘；心肾同病则见水肿、喘促；兼见气促不得卧，四肢厥冷，尿少浮肿者属重症急症。 1.心气不足 主证：心悸怔忡，心神不宁，乏力气短，眠差梦多，舌质淡，苔薄白，脉沉细无力。 分析：本证由心气不足，
如何诊断小儿扩张型心肌病？
应详细询问家族史，必要时对第一代亲属进行超声心动图检查，以便发现家族性DCM，目前本病缺乏特异性诊断指标，仍为除外性诊断，临床上表现心脏扩大，充血性心力衰竭和心律失常的患儿，超声心动图示心室腔明显增大，室间隔及左室的后壁运动幅度减低而无其他病因解释时应考虑本病，DCM主要表现为心力衰竭及左室收缩
关于原发性心肌病的诊断介绍
原发性心肌病的诊断需除外其它原因的心脏病。如临床上有心脏扩大、心律失常、晕厥、充血性心力衰竭，而无常见的风心、冠心、先心、高血压性、肺原性心脏病或心包疾病等时，应考虑本病。进一步详细询问病史及体检，超声心动图、X线检查、心电图、心肌酶谱等检查有助于诊断及分型，明确诊断有时依赖于心肌活检、心血管造
扩张型心肌病的鉴别诊断
1.冠心病中年以上患者，若有心脏扩大、心律失常或心力衰竭而元其他原因者须考虑冠心病和心肌病。有高血压、高血脂或糖尿病等易患因素，室壁活动呈阶段性异常者有利于诊断冠心病。心肌活动普遍受抑则有利于诊断扩张性心肌病。由于冠状动脉病变引起心脏长期广泛缺血而纤维化，发展为心功能不全称之为“缺血性心肌病