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怎样预防进行性肌营养不良?

进行性肌营养不良症是一组遗传性肌病,其中假肥大型肌营养不良症症状严重,进展迅速,生命早期即丧失运动功能,且早期死亡,给家庭和社会造成很大负担,而目前尚无特效的治疗方法,因此早期检出基因携带者,对其婚配、孕育进行指导,对胎儿进行产前诊断,早期人工流产高风险胎儿显得非常重要。首先,应确定先症者的基因异常,然后采用基因技术检查确定其母亲是否为携带者,若为携带者,在怀孕以后应确定胎儿性别,若为男胎在应在妊娠8~17周时取羊水细胞或绒毛膜细胞,进行基因检查,若高度怀疑为病胎,则应终止妊娠。对于常染色体隐性遗传型肌营养不良,则应避免近亲婚配。需要注意的是,虽然携带者检出和产前诊断技术均有了发展,但仍存在许多问题,特别是涉及医学伦理学和法律方面的问题,在实际临床应用方面受到制约。......阅读全文

怎样预防进行性肌营养不良?

  进行性肌营养不良症是一组遗传性肌病,其中假肥大型肌营养不良症症状严重,进展迅速,生命早期即丧失运动功能,且早期死亡,给家庭和社会造成很大负担,而目前尚无特效的治疗方法,因此早期检出基因携带者,对其婚配、孕育进行指导,对胎儿进行产前诊断,早期人工流产高风险胎儿显得非常重要。首先,应确定先症者的基因

简述进行性肌营养不良的诊断依据

  根据典型病史、遗传方式、阳性家族史、肌肉萎缩无力分布特点,结合血清肌酶升高,肌电图呈肌源性改变,肌肉活检病理为肌营养不良或肌源性改变的特征,多数肌营养不良症可获得临床诊断。进一步确诊或具体分型诊断需要用抗缺陷蛋白的特异性抗体进行肌肉组织免疫组化染色以及基因分析。  (1) 血清肌酶检验:包括肌酸

药物治疗进行性肌营养不良的介绍

  皮质类固醇激素是目前唯一一个能够在一定时间内保持DMD患者肌力的药物。有6个双盲试验发表了最后的结果。目前多数采用,泼尼松O.75mg/kg/d,使用时间超过6个月,如出现副作用,如体重显著增加,发育迟缓,骨质疏松等,则可将剂量减少至O.3 mg/kg/d。也有采用泼尼松O.75mg/kg/d,

进行性肌营养不良的基本症状介绍

  进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病,病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点,临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、

关于进行性肌营养不良的分类介绍

  根据遗传方式、萎缩肌肉分布特征可将进行性肌营养不良症分为七类:  1、假肥大型肌营养不良  最多见。现在亦被称为抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良,又分为Duchenne型(Duchenne muscular dystrophy, DMD)和Becker型(Becker muscular dystro

简述进行性肌营养不良的发病机制

  现代分子遗传学发现肌营养不良与肌膜蛋白、近膜蛋白、核膜蛋白的缺陷有关。但蛋白缺陷如何引起肌肉变性坏死,导致肌肉进行性萎缩的机制仍不清楚。  1、假肥大型肌营养不良  包括DMD和BMD,是X连锁隐性遗传性疾病,致病基因为dystrophin,位于染色体Xp21,该基因是目前人类发现的最大的基因,

关于进行性肌营养不良的鉴别诊断介绍

  (1)进行性脊髓性肌萎缩:主要是与少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病)鉴别,该病表现为下肢近端力弱,站立时腹部前凸,行走时似鸭步,与DMD临床表现相似。但肌电图呈典型的神经源性改变,血清CK正常或轻度增高,肌肉活检病理为神经源性损害有助于鉴别。  (2)酸性麦芽糖酶缺陷病:

进行性肌营养不良的相关治疗方法介绍

  1、成肌细胞移植  正常骨骼肌中有卫星细胞,在肌肉损伤后进行再生,分化形成新的肌细胞。当肌细胞在体外培养时,卫星细胞可发育成成肌细胞,将这些培养的大量的成肌细胞注入病变肌肉,使正常的成肌细胞与DMD的病肌细胞融合,达到治疗目的,称为成肌细胞移植。这种治疗试验研究已有20年之久,在DMD动物模型肌

分析进行性肌营养不良的发病原因

  进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病,多数有家族史,散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白,基因变异可导致编码蛋白的缺陷,导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同,导致不同类型的肌营养不良。

怎样预防肌筋膜炎?

  1、防止潮湿,寒冷受凉。不要随意睡在潮湿的地方。根据气候的变化,随时增添衣服,出汗及雨淋之后,要及时更换湿衣或擦干身体。天冷时可用电热毯或睡热炕头。  2、急性腰扭伤应积极治疗,安心休息,防止转成慢性。  3、体育运动或剧烈活动时,要做好准备活动。  4、纠正不良的工作姿势,如弯腰过久,或伏案过