关于岩藻糖苷贮积症的检查诊断介绍
一、检查 在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡,在汗液中,氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍,尿中无过多黏多糖排出,但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出,肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。 X线检查：有多发性骨发育不良,骨骺成熟延迟,颅骨增厚,腰背部侧弯,伴以椎体双凸畸形,椎体发育不全,椎体前上部呈鸟嘴状。 二、诊断 根据临床特征、弥漫性血管角质瘤皮损、实验室检查及特异性酶测定,可以获得诊断。 三、治疗 无特效疗法,可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。......阅读全文
关于岩藻糖苷贮积症的检查诊断介绍
一、检查 在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡,在汗液中,氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍,尿中无过多黏多糖排出,但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出,肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。 X线检查：有多发性骨发育不良,骨骺成熟延迟,颅骨增厚,腰背部侧弯,伴以椎体
岩藻糖苷贮积症的如何检查
在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡，在汗液中，氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍，尿中无过多黏多糖排出，但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出，肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。X线检查：有多发性骨发育不良，骨骺成熟延迟，颅骨增厚，腰背部侧弯，伴以椎体双凸畸形，椎体发育不
岩藻糖苷贮积症的概念
体内岩藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶体中降解糖蛋白和糖脂中岩藻糖苷键的酶缺失，生物分子不能顺利完成降解而导致的疾病。可表现为生长停滞、心理障碍等严重症状。
关于岩藻糖苷贮积症的简介和病因分析
体内岩藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶体中降解糖蛋白和糖脂中岩藻糖苷键的酶缺失,生物分子不能顺利完成降解而导致的疾病。可表现为生长停滞、心理障碍等严重症状。 遗传基因缺陷,病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
岩藻糖苷贮积症的临床表现
Schoonderwaldt等(1980）根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期，发病症状重，故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病，症状轻，又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征，常表现有反复发作的呼吸道感染，全身肌张力低下，出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可
简述岩藻糖苷贮积症的临床表现
Schoonderwaldt等(1980）根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期,发病症状重,故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病,症状轻,又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征,常表现有反复发作的呼吸道感染,全身肌张力低下,出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟
关于岩藻糖苷酶的基本介绍
α-L-岩藻糖苷酶（AFU）是一种溶酶体酸性水解酶，1980年法国学者Deugnier等研究发现，AFU在诊断肝细胞癌中敏感性好，阳性率高，是AFP阳性率的三倍以上，对AFP阴性病例及小细胞肝癌的诊断价值极大，是早期原发性肝癌诊断的有用指标。并被众多研究所证实。
关于岩藻糖苷酶的测定方法介绍
荧光法：利用AFU水解4-甲基伞型酮α-L-岩藻吡喃糖苷，释放4-甲基伞型酮，用碱性缓冲液终止反应，并使产物呈现荧光，用360nm或365nm激发波长和400nm或448nm发射波长检测荧光强度，对照不同浓度4-甲基伞型酮制备的标准曲线求酶活性。此法敏感性高，最小检出限为0.06U/L。 比色
岩藻糖苷酶的测定方法
荧光法：利用AFU水解4-甲基伞型酮α-L-岩藻吡喃糖苷，释放4-甲基伞型酮，用碱性缓冲液终止反应，并使产物呈现荧光，用360nm或365nm激发波长和400nm或448nm发射波长检测荧光强度，对照不同浓度4-甲基伞型酮制备的标准曲线求酶活性。此法敏感性高，最小检出限为0.06U/L。 [1] 比
岩藻糖苷酶的生化特性
AFU，主要参与含岩藻糖基的各种糖脂、糖蛋白、粘多糖等大分子物质的分解代谢。广泛存在于人体各组织细胞溶酶体和体液中。 标本血清、尿液、唾液、泪液等标本均可。标本应澄清，4℃保存3天，-20℃保存3个月，避免反复冻融。溶血、黄疸、高血脂、污染标本严重影响结果。
岩藻糖苷酶的测定方法
荧光法：利用AFU水解4-甲基伞型酮α-L-岩藻吡喃糖苷，释放4-甲基伞型酮，用碱性缓冲液终止反应，并使产物呈现荧光，用360nm或365nm激发波长和400nm或448nm发射波长检测荧光强度，对照不同浓度4-甲基伞型酮制备的标准曲线求酶活性。此法敏感性高，最小检出限为0.06U/L。 [1] 比
临床化学检查方法介绍--血清α-L-岩藻糖苷酶（α-FU）
血清α-L-岩藻糖苷酶（α-FU）介绍： 血清α-L-岩藻糖苷酶是一种催化含岩藻糖基的糖蛋白、糖脂等生物活性大分子水解酶的溶酶体酸性水解酶、其广泛分布于人体组织细胞、血液和体液中。参与体内糖蛋白、糖脂和寡糖的代谢、由于肝癌患者的血清α-L-岩藻糖苷酶明显升高，目前它被认为是原发性肝癌的一种新的肝癌
岩藻糖苷酶的基本信息
α-L-岩藻糖苷酶（AFU）是一种溶酶体酸性水解酶，1980年法国学者Deugnier等研究发现，AFU在诊断肝细胞癌中敏感性好，阳性率高，是AFP阳性率的三倍以上，对AFP阴性病例及小细胞肝癌的诊断价值极大，是早期原发性肝癌诊断的有用指标。并被众多研究所证实。
简述岩藻糖苷酶的生化特性
AFU，主要参与含岩藻糖基的各种糖脂、糖蛋白、粘多糖等大分子物质的分解代谢。广泛存在于人体各组织细胞溶酶体和体液中。 标本血清、尿液、唾液、泪液等标本均可。标本应澄清，4℃保存3天，-20℃保存3个月，避免反复冻融。溶血、黄疸、高血脂、污染标本严重影响结果。
α-L-岩藻糖苷酶的简介
α-L-岩藻糖苷酶是一种溶酶体酸性水解酶，广泛存在于人体组织细胞、血液和体液中，参与糖蛋白、糖脂和寡糖的代谢。在原发性肝癌患者血清中增高，是原发性肝癌的标志物之一。 参考值 ELISA法和分光光度连续监测法为234～414μmol/L。 α-L-岩藻糖苷酶正常值： (6.80±1.49)u
岩藻糖苷酶的临床意义
肝癌：原发性肝癌患者血清中AFU活性不仅显著高于正常对照，而且也显著高于转移性肝癌、胆管细胞、恶性间皮瘤、恶性血管内皮细胞瘤、肝硬化、先天性肝囊肿和其它良性肝占位性病变。对原发性肝癌诊断的阳性率为64%-84%，特异性达90%左右。通过对原发性肝癌、肝硬化患者进行AFU、AFP检测，发现原发性肝癌和
岩藻糖苷酶的临床意义
肝癌：原发性肝癌患者血清中AFU活性不仅显著高于正常对照，而且也显著高于转移性肝癌、胆管细胞、恶性间皮瘤、恶性血管内皮细胞瘤、肝硬化、先天性肝囊肿和其它良性肝占位性病变。对原发性肝癌诊断的阳性率为64%-84%，特异性达90%左右。通过对原发性肝癌、肝硬化患者进行AFU、AFP检测，发现原发性肝癌和
关于黏多糖贮积症的检查介绍
1.尿液黏多糖定量和电泳 标本最好用晨尿,可以发现黏多糖量增加,每一型都应有不同类型的黏多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带,Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带,Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。 2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”
关于溶酶体贮积症的产前诊断介绍
由于溶酶体贮积症多数无有效的治疗方法，这种患儿的出生无疑给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担，特别是有些患儿发病早，病情进展快，存活期短。这样的家庭就迫切需要再生育，但再生育又有很高的风险，如何避免风险，对他们进行必要的生育指导，成为溶酶体贮积症患儿家属的急迫需求。
概述岩藻糖苷酶的临床意义
肝癌：原发性肝癌患者血清中AFU活性不仅显著高于正常对照，而且也显著高于转移性肝癌、胆管细胞、恶性间皮瘤、恶性血管内皮细胞瘤、肝硬化、先天性肝囊肿和其它良性肝占位性病变。对原发性肝癌诊断的阳性率为64%-84%，特异性达90%左右。通过对原发性肝癌、肝硬化患者进行AFU、AFP检测，发现原发性肝
关于岩藻多糖的免疫活性介绍
岩藻多糖具有多种免疫活性,主要包括抗补体活性,抗炎症反应和免疫调节作用。Tissot等证实岩藻多糖能抑制正常人血清中补体蛋白,从而抑制由补体激活导致绵羊红细胞被溶解的现象,也能通过抑制经典激活途径的第一步反应（包括补体第一成分、第二成分、第四成分）来抑制补体的激活。Yang等发现,岩藻多糖能选择
关于黏多糖贮积症Ⅰ型的检查方式介绍
1.一般检查 尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒（Reilly体）。 2.X线检查 四肢骨、躯干、头颅均有异常改变。 3.微量酶活性测定 二甲基美蓝-Tris（DMB-Tris法）用于尿中糖胺聚糖（GAGs）的检测及羊水中GAGs的测定,
关于岩藻多糖的抗血栓作用介绍
在活体动物实验模型中,岩藻多糖对静脉血栓形成和动脉血栓形成都具有抑制作用。Rocha等研究发现,岩藻多糖在体外没有抗凝血活性,而在形成静脉血栓的动物模型上表现出明显的抗血栓形成作用,而且该作用具有时间依从性,投药8h后达到最大,该岩藻多糖的抗凝血活性可能与其刺激内皮细胞产生硫酸肝素有关。
关于颞骨岩部炎的检查诊断介绍
一、检查 颞骨CT、MRI检查病变初期气房模糊不清,阴影密度增高,至晚期小房骨隔吸收,可显现脓腔或其前侧之破坏区。 二、诊断 1.急慢性中耳乳突炎病史,并出现岩尖综合征,须考虑此病,影像学检查可确诊。 2.乳突根治术后干耳一段时间后,又出现耳内持续大量流脓,鼓窦或鼓室内壁有肉芽生长,并出
岩藻多糖的背景介绍
我国是海藻生产和消费大国,藻类资源丰富,尤以褐藻资源十分重要。褐藻是附着生活的海洋低等植物,其中又以海带最为常见。我国的海带养殖面积达4.1万km2,养殖年产量达84万t以上,两者均居世界首位,已形成一个包括良种繁育、养殖、食品加工、藻类化工和生物制品开发的海藻产业,年产值近70亿元。褐藻类海藻
简述α-L-岩藻糖苷酶的临床意义
81.2%的原发性肝癌患者血清AFU水平增高，与AFP联合检测可提高原发性肝癌诊断阳性率达93.1%。动态观察对判断肝癌疗效、预后、复发有重要意义。血清AFU在转移性肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌也可增高；在肝硬化、慢性肝炎、消化道出血等也有轻度增高。 α-L-岩藻糖苷酶介绍： α-L-
生化检测项目--汗液电解质检查介绍
汗液电解质检查介绍： 汗液中主要的电解质是钠和氯离子，还有少量的钾和钙。长时间的运动下，流失的汗水中夹着钠的含量最多，而钠离子和氯离子的流失就无法适时地调节体液与温度等生理变化。 汗液是由皮肤汗腺分泌的液体，是指由热所致汗液。汗液电介质检查，对诊断内分泌代谢性疾病有重要临床意义。汗液电解质检查正
临床化学检查方法介绍--汗液电解质检查介绍
汗液电解质检查介绍： 汗液中主要的电解质是钠和氯离子，还有少量的钾和钙。长时间的运动下，流失的汗水中夹着钠的含量最多，而钠离子和氯离子的流失就无法适时地调节体液与温度等生理变化。 汗液是由皮肤汗腺分泌的液体，是指由热所致汗液。汗液电介质检查，对诊断内分泌代谢性疾病有重要临床意义。汗液电解质检查正
关于各类溶酶体贮积症的介绍
溶酶体贮积症（Lysosome Storage Diseases 简称：LSDs）是由于遗传缺陷引起的，由于溶酶体的酶发生变异，功能丧失，导致底物在溶酶体中大量贮积，进而影响细胞功能，常见的贮积症主要有以下几类： 台-萨氏综合征（Tay-Sachs diesease）：要叫黑蒙性家族痴呆症，溶
关于溶酶体贮积症的诊断注意事项
产前诊断的先决条件是对先证者弄清是哪一种酶缺陷。做到这一点需要临床与实验室紧密配合，先从临床表现分析最有可能是哪种酶缺陷病，才能有目的地测那种酶。虽然这组疾病的研究已达分子水平，但方法和步骤都比较复杂，需要时间比较长。因此基因诊断尚不能取代酶活性测定做产前诊断的位置。 值得注意的是部分病例相关