法国前总理患罕见病！病症严重，面容已发生变化
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RNA编辑技术治疗严重罕见病
肌肉萎缩症目前还没有治愈的方法，患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据来自美国西北大学医学院和芝加哥大学的一项最新研究，一种被称为“外显子跳跃（exon skipping）”的RNA编辑技术，在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中，已经取得初步成效。相关研究结果发表在十月十二日
法国前总理多米尼克·德维尔潘访问上海巴斯德所
7月3日下午，法国前总理多米尼克·德维尔潘先生访问中科院上海巴斯德研究所。所长艾徳铭、副所长蓝柯接待了德维尔潘一行。 艾徳铭向客人简要介绍了上海巴斯德研究所的成立背景、科研定位、针对中国重要传染病所开展的基础研究与疫苗、药物研发工作以及取得的重要成绩，强调研究所的使命是以一流的科学研究为公
法国前总理德维尔潘：中欧可以建贸易纠纷实验室
“国际社会应该通过加强协商，用一种和平的方式解决贸易问题，”法国前总理、中欧国际工商学院特聘教授多米尼克·德维尔潘近日在中欧国际工商学院上海校区接受第一财经记者专访时表示。 最近以来，美国政府基于1974年贸易法301条款等国内法，接连宣布针对中国的贸易保护主义举措，中国被迫采取反制措施，两大经
这种罕见病基因疗法，已通过美国FDA审查
蓝鸟生物（bluebird bio）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理Skysona（elivaldogene autotemcel，Lenti-D）的生物制品许可申请（BLA）并授予了优先审查：该药是一种一次性基因疗法，用于治疗年龄在18岁以下的脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）患者。
乌克兰前总理季莫申科确诊新冠 高烧39度病情严重
中新网8月24日电 综合外媒报道，乌克兰前总理季莫申科所属祖国党的发言人23日称，季莫申科确诊感染新冠肺炎，高烧达39度，病情严重。 该发言人表示，“她的病情被诊断为严重，体温高达39(摄氏度)。”但发言人拒绝透露季莫申科是否已经住院或提供更多细节。 现年59岁的季莫申科是乌克兰首位证实确诊
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
新生宝宝患罕见皮肤病 披着一身白色“鱼鳞”
黄陂一名男婴出生时，皮肤上长满了一片一片白色的硬壳，像披着一身白色的鱼鳞。武汉市儿童医院的专家诊断为罕见的先天性鱼鳞样红皮病。 记者在武汉市儿童医院新生儿内科，透过温箱可以看到小宝宝睁开眼睛非常费力，他全身通红，皮肤看起来十分薄，从头到脚的皮肤上蒙着一层层白色的“硬壳”。被单上有大量
中国上千万人患罕见病 8成由遗传缺陷引发
香港白化病女孩Chiu幸运地成为时尚模特（资料图片) 据统计，在十万棵苜蓿草中会出现一株“四叶草”，因为十分罕见，人们将它视作幸运。在我们周围的人群中也存在“四叶草”，他们身患罕见疾病，因遭遇误诊、漏诊而得不到治疗，许多人每天忍受着病魔带来的痛苦。和自然界的
新生龙凤胎患罕见血型溶血病 女婴夭折男婴垂危
新生龙凤胎患罕见的Duffy(Fya)血型溶血病，女儿出生后几小时即夭折，儿子危在旦夕。万不得已，母亲连夜献血救孩子。昨日凌晨，成功输入妈妈的血液后，新生儿子病情好转。 产妇杨女士来自湖北赤壁市。上月18日，怀孕30周的她突然羊水破裂，家人紧急将其送到省妇幼保健院产科
我国已初步建成国家级罕见病数据共享平台
【#在国家罕见病会诊平台确诊时间降至平均4周#花费降低90%】北京协和医院院长张抒扬18日在2021年中国罕见病大会上说，我国已初步建成国家级罕见病数据共享平台，以支撑罕见病患者分布及疾病负担研究；建成全国罕见病诊疗协作网，由324家医院组成的罕见病三级防控体系初步形成。作为该协作网的国家级牵头