隐性黄斑营养不良的辅助检查
眼底荧光血管造影 荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助。此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。此外，在病情进展的头一阶段，很可能由于色素上皮细胞内有异常物质的弥漫性沉积，使脉络膜荧光受阻挡，导致背景荧光普遍减弱。在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管则显得比平常更加清晰，这种现象称为“脉络膜（荧光）淹没（choroidal silence）”。但这种现象只能在病情的某一个阶段见到，即通常在黄斑萎缩区周围的色素上皮尚未有改变的时期出现。至周围区有多量黄色斑点散布和弥漫性色素脱失之时，则背景荧光呈现普遍增强，而不是减弱。 视网膜黄色斑点在浓厚时，表现为遮蔽荧光小点，当其吸收变淡，则呈透见荧光小点。造影时还可见到黄色斑点与斑点之间的色素上皮，呈透见荧光，说明后期色素上皮出现了弥漫性萎缩现象。 晚期病例黄斑部“靶的”状色素上皮萎缩区可以合并脉络膜毛细血管萎缩，在其中显露脉络膜的粗大血管。 电生理检查 ......阅读全文
隐性黄斑营养不良的辅助检查
眼底荧光血管造影 荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助。此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。此外，在病情进展的头一阶段，很可能由于色素上皮细胞内有异常物质的弥漫性沉积，使脉络膜荧光受阻挡，导致背景荧光普遍减弱。在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管则显得比平常更加清晰
隐性黄斑营养不良的诊断
根据病史、视功能检查、眼底表现及荧光血管造影的特征，对本病的诊断不难做出。与遗传因素有关，可以进行家系调查。
隐性黄斑营养不良的概述
1909年Stargardt发表了2个家系的黄斑萎缩性损害合并有视网膜黄色斑点沉着（fundus flavimaculatus with macular dystrophy），又称隐性黄斑营养不良（Stargardts disease）。以后有些作者将隐性黄斑营养不良称为少年型黄斑营养不良（ju
隐性黄斑营养不良的鉴别诊断
中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩 中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩（central areolar retinochoroidal atrophy）是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。暗适应
隐性黄斑营养不良的发病机制
隐性黄斑营养不良发病机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐质遮蔽脉络膜荧光而出现脉络膜淹没症。
隐性黄斑营养不良的临床表现
隐性黄斑营养不良在漫长的经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。 初期 眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要。 进行期 最早的眼底改变是中心反光消失，继而在黄斑深层见到
隐性黄斑营养不良的流行病学及病因
流行病学 隐性黄斑营养不良发病年龄在6～20岁，多在15岁以前发病，男女均可得病，且双眼病变对称。 病因 眼底黄色斑点症多为常染色体隐性遗传病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。
关于营养不良性水肿的辅助检查介绍
1.病史 有食物摄取蛋白质不足或消耗增多等，婴幼儿最小生理安全需要量可以作为评价时的参考。 2.临床特点 以水肿为主要表现和相关的临床症状和体征，人体测量结果。 3.生化检查特点 血浆蛋白降低最具特征性外，其余同营养不良消瘦一节。 4.治疗反应 予以高蛋白饮食治疗迅速奏效即可诊断。
黄样黄斑营养不良病例分析
病例报告例1女性，8岁。家长发现患儿视物头位不正2～3年。全身病(－)，足月顺产，患儿母亲患有先天性小眼球，父亲眼部未见异常。眼部检查: 视力，右眼0.25，左眼0.4。双眼前节(－)，双眼玻璃体透明，双眼底视盘边界清晰，颜色正常，正常生理凹陷，黄斑中心凹光反射不可见，双眼黄斑中心凹偏下方可见不典型
强直性肌营养不良症的辅助检查
1、肌电图出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音；67％的患者运动单位时限缩短，48％有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常 2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。 3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。 4、基因检测
蛋白质-热量营养不良症的辅助检查
心电图检查示窦性心动过缓和QRS波低电压，ST-T异常，可见明显U波。 二维超声心动图示心脏缩小，少数可见心腔扩大，心排血量下降。 胸部X线检查：心脏缩小，少数病人心脏轻度扩大，胸壁和脊柱骨质疏松。
关于小儿营养不良性消瘦的其他辅助检查介绍
1.人体测量 测量身高、体重、上臂围、上臂肌围，头围、胸围、腹围；测定特定部位的皮褶厚度等，以判断儿童生长发育情况，明显低于同龄人。 2.肌酐/身高指数 肌酐是全身肌肉的分解产物，正常时每天的排出量比较恒定。蛋白质贮存下降时，肌肉萎缩，导致肌酐生成量减少，因此肌酐/身高指数减少。评价时可用24
隐性遗传先天性鱼鳞病样红皮病的辅助检查
组织病理：显著角化过度，粒层存在，有些区域还可见增厚。棘层可增厚，表皮突延长，毛囊内有角朊，真皮上部血管周围有慢性炎症浸润。
关于蛋白质-热量营养不良症的辅助检查介绍
心电图检查示窦性心动过缓和QRS波低电压，ST-T异常，可见明显U波。 二维超声心动图示心脏缩小，少数可见心腔扩大，心排血量下降。 胸部X线检查：心脏缩小，少数病人心脏轻度扩大，胸壁和脊柱骨质疏松。
隐性饥饿、营养不良用分析仪器来助力解决
随着生活水平的提高，典型的因维生素或矿物质缺乏导致的疾病已基本杜绝。但因膳食结构不合理、烹调方式不正确以及不良生活方式(例如抽烟、酗酒等)都会导致维生素矿物质的大量流失，致使越来越多的营养素在我们的饮食中失去，由于这些营养素缺乏不会发生饥饿的感觉，故世界卫生组织称之为“隐性饥饿”。 隐性
隐性脊柱裂的检查和诊断
1、检查 脊椎X线平片和CT与MRI扫描显示椎管畸形，棘突及椎板缺损，有助于疾病的诊断。 2、诊断 根据局部皮肤多毛、紫斑、小凹、色素沉着等临床表现，结合神经损害之症状，诊断多无困难。尤其是长期遗尿或发生明显尿失禁者，应多考虑为脊柱裂所引起。脊椎X线平片和CT与MRI扫描有助于疾病的诊断。
黄斑囊样水肿的检查介绍
1.眼底荧光素血管造影 在造影的早期由于囊样水肿区的液体遮挡脉络膜的背景荧光，因而水肿范围内呈一暗区。静脉期，可见黄斑区的视网膜毛细血管扩张，毛细血管开始有血管壁的荧光素渗漏、随之血管变得模糊，以后荧光素渗漏逐渐增强，形成黄斑区强荧光。在造影的后期，在15～30分钟以后，可以见到黄斑区呈典型的
隐性营养不良型大疱性表皮松解症病例分析
隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB，OMIM 609638）是一种常染色体隐性遗传的大疱性皮肤病，是遗传性大疱性表皮松解症中严重的类型之一，由COL7A1基因突变导致其编码的Ⅶ型胶原合成异常所致。患儿出生后即有皮肤脆性增加，以周身出水疱、糜烂、粟丘疹及愈后留下萎缩性瘢痕为特点。对严重威胁到患者
一例先天性卵黄状黄斑营养不良病例分析
患者，男，6岁。因“双眼视物困难1年”于2012年6月就诊。检查视力：右眼0.1，左眼0.3，阿托品眼膏散瞳验光：右眼+7.00 DS，左眼+5.00 DS；眼底检查：双眼黄斑区可见卵黄状改变，边界清。因年龄小未做荧光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FF
Stargardt病的概述
1909年Stargardt发表了2个家系的黄斑萎缩性损害合并有视网膜黄色斑点沉着(fundus flavimaculatus with macular dystrophy)又称Stargardt病(Stargardts disease)。以后有些作者将Stargardt病称为少年型黄斑营养不良
黄斑囊样水肿的检查与诊断
检查 1.眼底荧光素血管造影 在造影的早期由于囊样水肿区的液体遮挡脉络膜的背景荧光，因而水肿范围内呈一暗区。静脉期，可见黄斑区的视网膜毛细血管扩张，毛细血管开始有血管壁的荧光素渗漏、随之血管变得模糊，以后荧光素渗漏逐渐增强，形成黄斑区强荧光。在造影的后期，在15～30分钟以后，可以见到黄斑区
关于黄斑囊样水肿的检查介绍
1.眼底荧光素血管造影 在造影的早期由于囊样水肿区的液体遮挡脉络膜的背景荧光，因而水肿范围内呈一暗区。静脉期，可见黄斑区的视网膜毛细血管扩张，毛细血管开始有血管壁的荧光素渗漏、随之血管变得模糊，以后荧光素渗漏逐渐增强，形成黄斑区强荧光。在造影的后期，在15～30分钟以后，可以见到黄斑区呈典
常染色体隐性遗传的检查方法
脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中Apo E多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。
肾癌的辅助检查
肾癌的临床诊断主要依靠影像学检查，确诊则需病理学检查。 1.必须包括的实验室检查项目 尿素氮、肌酐、肝功能、全血细胞计数、血红蛋白、血钙、血糖、血沉、碱性磷酸酶和乳酸脱氢酶。 2.必须包括的影像学检查项目 腹部B超或彩色多普勒超声，胸部CT、腹部CT平扫和 增强扫描（碘过敏试验阴性、无相关禁
骨瘤的辅助检查
X线摄片，良性肿瘤见肿瘤界限清楚，与正常骨组织间有明显的分界线，一般无骨膜反应。恶性骨瘤见肿瘤边界不清，骨破坏，骨结构紊乱。
惊厥的辅助检查
1）脑脊液检查：疑颅内感染者需做脑脊液常规、生化检查，必要时做涂片染色和培养等，这是诊断、鉴别诊断中枢神经系统疾病的重要方法，对颅内感染、出血的诊断十分重要。特别强调的是对第一次惊厥的患儿应争取做脑脊液检查。 2）头颅影像：疑颅内出血、占位性病变和颅脑畸形者，可选做气脑造影、脑血管造影、头颅C
肝炎的辅助检查
(一)血象 白细胞总数正常或稍低，淋巴细胞相对增多，偶有异常淋巴细胞出现。重症肝炎患者的白细胞总数及中性粒细胞均可增高。血小板在部分慢性肝炎病人中可减少。 (二)肝功能试验 肝功能试验种类甚多，应根据具体情况选择进行。 1、黄疸指数、胆红素定量试验 黄疸型肝炎上述指标均可升高。尿检查胆红素、
癫痫的辅助检查
（一）脑电图 脑电图检查已成为癫痫诊断和分型必不可少的检查方法，还广泛应用于指导选用抗癫痫药、估计预后、手术前定位，并用于阐明癫痫的病理生理。发作时记录的脑电图诊断意义最大，但这种机会甚少，大多只能在发作间歇期对患者进行脑电图检测。一次发作间歇期记录，历时20~40分钟，发现癫痫样电活动的概率
关于特发性黄斑裂孔的检查方式介绍
1.荧光素眼底血管造影检查 荧光素眼底血管造影能清晰地显示黄斑区毛细血管拱环的形态已发生病变的小血管的变形、扭曲现象，以及来自病变区域的异常强荧光、荧光遮蔽或点状不规则状的荧光渗漏。 在特发性黄斑裂孔早期，眼底表现仅中心凹变浅，黄斑区黄色斑点尚未出现色素上皮改变，这时荧光血管造影一般无明显异
关于特发性黄斑裂孔的检查方式介绍
1.荧光素眼底血管造影检查 荧光素眼底血管造影能清晰地显示黄斑区毛细血管拱环的形态已发生病变的小血管的变形、扭曲现象，以及来自病变区域的异常强荧光、荧光遮蔽或点状不规则状的荧光渗漏。 在特发性黄斑裂孔早期，眼底表现仅中心凹变浅，黄斑区黄色斑点尚未出现色素上皮改变，这时荧光血管造影一般无明显异