隐性黄斑营养不良的鉴别诊断
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隐性黄斑营养不良的概述
1909年Stargardt发表了2个家系的黄斑萎缩性损害合并有视网膜黄色斑点沉着（fundus flavimaculatus with macular dystrophy），又称隐性黄斑营养不良（Stargardts disease）。以后有些作者将隐性黄斑营养不良称为少年型黄斑营养不良（ju
隐性黄斑营养不良的发病机制
隐性黄斑营养不良发病机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐质遮蔽脉络膜荧光而出现脉络膜淹没症。
隐性黄斑营养不良的临床表现
隐性黄斑营养不良在漫长的经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。 初期 眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要。 进行期 最早的眼底改变是中心反光消失，继而在黄斑深层见到
隐性黄斑营养不良的流行病学及病因
流行病学 隐性黄斑营养不良发病年龄在6～20岁，多在15岁以前发病，男女均可得病，且双眼病变对称。 病因 眼底黄色斑点症多为常染色体隐性遗传病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。
肌营养不良症的鉴别诊断介绍
1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本病又称（Kugelberg-welander，进行性肌萎缩），为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，符合失神经支配。 2.慢性多发性肌炎 无遗传病史，
黄样黄斑营养不良病例分析
病例报告例1女性，8岁。家长发现患儿视物头位不正2～3年。全身病(－)，足月顺产，患儿母亲患有先天性小眼球，父亲眼部未见异常。眼部检查: 视力，右眼0.25，左眼0.4。双眼前节(－)，双眼玻璃体透明，双眼底视盘边界清晰，颜色正常，正常生理凹陷，黄斑中心凹光反射不可见，双眼黄斑中心凹偏下方可见不典型
强直性肌营养不良症的鉴别诊断
临床需要与其他类型肌强直鉴别 （1）先天性肌强直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才
关于进行性肌营养不良的鉴别诊断介绍
（1）进行性脊髓性肌萎缩：主要是与少年型脊肌萎缩症（Kugelberg-Welander病）鉴别，该病表现为下肢近端力弱，站立时腹部前凸，行走时似鸭步，与DMD临床表现相似。但肌电图呈典型的神经源性改变，血清CK正常或轻度增高，肌肉活检病理为神经源性损害有助于鉴别。 （2）酸性麦芽糖酶缺陷病：
交感反射性营养不良综合征的鉴别诊断
注意与脑、脊髓和外周神经损伤及其重要疾病相鉴别。 交感反射性营养不良综合征的治疗 交感反射性营养不良综合征诊断越早疗效越好，通常采用综合疗法以求取得最佳疗效。肩-手综合征主要采用大强度理疗以恢复肩关节功能，包括热疗、针灸、经皮电神经刺激等方法。药物治疗包括交感神经阻滞、大剂量短程皮质激素、阿
营养不良的临床诊断
营养不良是由于缺乏能量和（或）蛋白质所致的慢性营养缺乏症，多见于2岁以下婴幼儿，主要表现为体重明显减轻、皮下脂肪减少、皮下水肿、常伴各器官系统的功能紊乱。广义的营养不良应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面。 [诊断程序] 步骤一 是不是营养不良？→重要疑诊线索 2岁以下婴幼儿